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Die Ullrich-ähnliche Muskeldystrophie (UCMD oder MD) ist eine schwere Muskelerkrankung, die beim Landseer auftritt.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 31 |
| Mutation | c.289G>T |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | UCMD; MD |
Allgemeine Informationen
Die Ullrich-ähnliche Muskeldystrophie (UCMD oder MD) ist eine schwere Muskelerkrankung, die beim Landseer auftritt. Die Krankheit führt zu fortschreitender Muskelschwäche und führt wahrscheinlich zum Tod oder erfordert Euthanasie innerhalb des ersten Lebensjahres. Sie wird durch eine rezessive Mutation des Gens COL6A1 verursacht.
Klinische Merkmale
Betroffene Welpen leiden innerhalb weniger Wochen an einer schweren fortschreitenden Muskelatrophie mit schwachen Muskeln und steifen Gelenken. Sie bewegen sich nur ungern und neigen dazu, mehr zu schlafen als Wurfgeschwister. Reflexe und geistige Wachsamkeit bleiben normal. Weitere Symptome können Schluck- und Atembeschwerden sowie eine erhöhte Körpertemperatur sein. Eine Euthanasie aufgrund schlechter Lebensqualität ist wahrscheinlich innerhalb des ersten Jahres notwendig.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 26438297
Year published: 2015
Omia ID: 1967
Omia variant ID: 340