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Muskeldystrophie (MD) ist eine X-chromosomale Muskelerkrankung, die der Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) beim Menschen entspricht.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | DD-MD, X-linked muscular dystrophy; Dystrophin-deficient muscular dystrophy, DMD |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Muskeldystrophie (MD) ist eine X-chromosomale Muskelerkrankung, die der Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) beim Menschen entspricht. Die Störung ist schwerwiegend und letztendlich tödlich und führt zu einem fortschreitenden Abbau der Muskeln des Hundes. Sie wird durch eine X-chromosomal-rezessive Mutation des DMD-Gens verursacht.
Die in diesem Test analysierte Variante kommt beim Cavalier King Charles Spaniel vor und wird manchmal auch als Cavalier King Charles Spaniel Muscular Dystrophy (CKCS-MD) bezeichnet.
Klinische Merkmale
Die Störung ist gekennzeichnet durch fortschreitende Schwäche und Muskelschwund, die schließlich zum Tod führen.
Zusätzliche Information
Die molekulare Grundlage der Dystrophin-Mutation kann je nach Rasse unterschiedlich sein. Beim Cavalier King Charles Spaniel ist die Ursache der Erkrankung eine Missense-Mutation in der 5′ Spleißstelle von Exon 50 im Dystrophin-Gen.
Verweise
Pubmed ID: 20072625
Omia ID: 1081