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Muskeldystrophie (MD) ist eine Muskelerkrankung, die der Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) beim Menschen entspricht.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | X |
| Mode of Inheritance | X-chromosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | DD-MD; X-linked muscular dystrophy; Dystrophin-deficient muscular dystrophy; DMD |
Allgemeine Informationen
Muskeldystrophie (MD) ist eine Muskelerkrankung, die der Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) beim Menschen entspricht. Die Störung ist schwerwiegend und letztendlich tödlich und führt zu einem fortschreitenden Abbau der Muskeln des Hundes. Sie wird durch eine X-chromosomal-rezessive Mutation des DMD-Gens verursacht.
Die in diesem Test analysierte Variante der Störung findet sich im Pembroke Welsh Corgi. Sie wird manchmal auch als Corgi-Muskeldystrophie (CMD) bezeichnet.
Klinische Merkmale
Die klinischen Symptome der Muskeldystrophie sind durch fortschreitende Schwäche und Muskelschwund gekennzeichnet, die schließlich zum Tod führen. In einer Studie zeigten betroffene Hunde u.a. Fütterungsschwierigkeiten, verzögertes Wachstum, generalisierten Muskelschwund, Mobilitätsstörungen und Belastungsintoleranz.
Zusätzliche Information
Steht in Verbindung mit der Insertion eines Long Interspersed Repetitiv Element-1 (LINE-1) im Intron 13.
Die molekulare Grundlage der Dystrophin-Mutation kann zwischen den Rassen unterschiedlich sein
Verweise
Pubmed ID: 20714321
Year published: 2011
Omia ID: 1081
Omia variant ID: 708