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Myotonia Congenita (MC) ist eine erbliche neuromuskuläre Erkrankung, die dazu führt, dass sich die Muskeln nach der Kontraktion nicht mehr entspannen können, was zu steifen Gliedmaßen und zum Umfallen nach dem Erschrecken führen kann.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
Allgemeine Informationen
Myotonia Congenita (MC) ist eine erbliche neuromuskuläre Erkrankung, die dazu führt, dass sich die Muskeln nach der Kontraktion nicht mehr entspannen können, was zu steifen Gliedmaßen und zum Umfallen nach dem Erschrecken führen kann. Bei Katzen kann Myotonie durch verschiedene rezessive Mutationen des Gens CLCN1 verursacht werden. Dieses Paket testet auf drei verschiedene Mutationen.
Zu den Symptomen von MC können ein kurzschreitiger Gang, eine hervorstehende Zunge, Sabbern und ein ausgeprägtes Muskelwachstum am Hals und an den oberen Gliedmaßen gehören. Nach dem Erschrecken können betroffene Katzen umfallen, steife Gliedmaßen haben und mehrere Sekunden lang nicht mehr aufstehen können. Es wurde dokumentiert, dass die veterinärpharmazeutische Behandlung mit Phenytoin in mindestens einem Fall zu einer langfristigen Verbesserung der Symptome führt.
Verweise
Pubmed ID:
Omia ID: