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Bei Hunden, die von einer angeborenen Myotonie (MC) betroffen sind, können sich Teile der Chloridkanäle der Skelettmuskulatur nicht vollständig öffnen.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 16 |
| Mutation | c.803C>T |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
Allgemeine Informationen
Bei Hunden, die von einer angeborenen Myotonie (MC) betroffen sind, können sich Teile der Chloridkanäle der Skelettmuskulatur nicht vollständig öffnen. Das Ergebnis ist eine Verzögerung der Entspannung der Skelettmuskulatur, häufige Kontraktion und Muskelhypertrophie.
Klinische Merkmale
Hunde, die an einer angeborenen Myotonie leiden, zeigen vor allem zu Beginn der Bewegung und bei schnellen Haltungswechseln (schnelles Drehen, Fallen) einen steifen Gang. Die Symptome können mit zunehmender körperlicher Betätigung nachlassen. Weitere Symptome sind eine schwere Hypertrophie der Skelettmuskulatur, Schwierigkeiten beim Aufstehen, verstärkte Atemgeräusche, Schluckbeschwerden und übermäßiger Speichelfluss. Die Symptome beginnen bereits in jungen Jahren.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 10452529
Year published: 1999
Omia ID: 698
Omia variant ID: 62