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Die X-chromosomale myotubuläre Myopathie (MTM1 oder XLMTM) ist eine Muskelerkrankung, die durch einen frühen Beginn und das Vorhandensein einheitlich kleiner Muskelfasern mit zentral platzierten Kernen, die fetalen Myotuben ähneln, gekennzeichnet ist.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | X |
| Mutation | c.465C>A |
| Mode of Inheritance | X-chromosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | XLMTM |
Allgemeine Informationen
Die X-chromosomale myotubuläre Myopathie (MTM1 oder XLMTM) ist eine Muskelerkrankung, die durch einen frühen Beginn und das Vorhandensein einheitlich kleiner Muskelfasern mit zentral platzierten Kernen, die fetalen Myotuben ähneln, gekennzeichnet ist. Die Störung wird durch eine X-chromosomal-rezessive Mutation des Gens MTM1 verursacht.
Die in diesem Test analysierte Variante der Störung findet sich beim Labrador Retriever. Verwandte Varianten wurden beim Rottweiler und Boykin Spaniel beobachtet.
Klinische Merkmale
Diese Krankheit ist gekennzeichnet durch schwere Muskelatrophie, Fehlen von Patellareflexen und einen hängenden Kiefer, der durch Schwäche der Kaumuskulatur verursacht wird.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 20682747
Year published: 2010
Omia ID: 1508
Omia variant ID: 63