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Neuronale Ceroid Lipofuszinose (NCL) bezieht sich auf ein breites Spektrum degenerativer neurologischer Erkrankungen, die zu fortschreitenden Nervenschäden führen, die zum Verlust der Mobilität und des Sehvermögens und schließlich zum Tod führen.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 19 |
| Mutation | c.843delT |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | NCL7 |
Allgemeine Informationen
Neuronale Ceroid Lipofuszinose (NCL) bezieht sich auf ein breites Spektrum degenerativer neurologischer Erkrankungen, die zu fortschreitenden Nervenschäden führen, die zum Verlust der Mobilität und des Sehvermögens und schließlich zum Tod führen. Diese Variante, die als Neuronale Ceroid Lipofuszinose 7 (NCL7) bekannt ist, wird durch eine rezessive Mutation des Gens MFSD8 verursacht und kommt beim Chinesischen Schopfhund und Chihuahua vor.
Klinische Merkmale
Betroffene Hunde zeigen neurologische Symptome, die zwanghaftes Lecken, Desorientierung, Blindheit, Angstzustände, übermäßigen Schlaf und Überempfindlichkeit auf Reize umfassen können. Diese Symptome treten in der Regel innerhalb des ersten Lebensjahres auf. Die Krankheit schreitet fort, und Euthanasie aufgrund schlechter Lebensqualität ist wahrscheinlich notwendig.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 25551667
Year published: 2015
Omia ID: 1962
Omia variant ID: 551