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Neuronale Ceroid Lipofuszinose (NCL, auch CLN) ist eine breite Palette von degenerativen neurologischen Erkrankungen, die fortschreitende Nervenschäden verursachen, die zu einem Verlust der Mobilität und des Sehvermögens und letztendlich zum Tod führen.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 37 |
| Mutation | c.491T>C |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | NCL8 |
Allgemeine Informationen
Neuronale Ceroid Lipofuszinose (NCL, auch CLN) ist eine breite Palette von degenerativen neurologischen Erkrankungen, die fortschreitende Nervenschäden verursachen, die zu einem Verlust der Mobilität und des Sehvermögens und letztendlich zum Tod führen. Diese Variante, Neuronale Ceroid Lipofuszinose Typ 8 (NCL8), wird durch eine rezessive Mutation im Gen CLN8 verursacht und tritt im English Setter auf. Andere Varianten von NCL8 finden sich im Australian Shepherd, German Shorthaired Pointer, Alpenländische Dachsbracke und Saluki.
Klinische Merkmale
Betroffene Hunde entwickeln Symptome von NCL zwischen etwa 1 und 2 Jahren. Zu diesen Symptomen gehören Krampfanfälle, Sehverlust und Rückgang der motorischen und kognitiven Fähigkeiten. Die meisten sterben im Alter von 2 Jahren an Anfällen.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 15629147
Year published: 2005
Omia ID: 1506
Omia variant ID: 69