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Die neuronale ceroide Lipofuscinose (NCL) ist eine Vielzahl degenerativer neurologischer Erkrankungen, die fortschreitende Nervenschäden verursachen, was zu einem Verlust von Mobilität und Sehvermögen und letztlich zum Tod führt.
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Spezifikationen
| Breeds | Deutsch Kurzhaar, Australian Shepherd, Miniature American Shepherd |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 37 |
| Mutation | c.585G>A |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | NCL8 |
Allgemeine Informationen
Die neuronale ceroide Lipofuscinose (NCL) ist eine Vielzahl degenerativer neurologischer Erkrankungen, die fortschreitende Nervenschäden verursachen, was zu einem Verlust von Mobilität und Sehvermögen und letztlich zum Tod führt. Diese Variante, Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Typ 8 (NCL8), tritt beim Australischen Schäferhund und dem Deutschen Kurzhaar-Pointer auf. Sie wird durch eine rezessive Mutation des Ceroid-Lipofuscilosis, Neuronal 8 (CLN8)-Gens verursacht. Weitere Rassen, die Mutationen für NCL8 tragen, sind der Englische Setter, die Alpenländische Dachsbracke und der Saluki.
Klinische Merkmale
Betroffene Hunde zeigen Symptome im Alter zwischen 10 und 20 Monaten, vor allem Sehstörungen und Ataxie (Koordinationsverlust). Dies kann zu zwanghaften Kreisbewegungen, Kieferklappern, Verlust der Stubenreinheit, verminderter Reaktionsfähigkeit auf Sprachbefehle und Unruhe bei Geräuschen führen. Die Krankheit ist progressiv und eine Euthanasie kann letztendlich erforderlich sein.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 24953404
Year published: 2014
Omia ID: 1506
Omia variant ID: 338