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Die okuloskelettale Dysplasie 1 (OSD1) ist eine genetische Störung, die durch Zwergwuchs und retinale Dysplasie (RD) gekennzeichnet ist und möglicherweise zu Gelenkdeformitäten und Sehverlust führt.
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Spezifikationen
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Die okuloskelettale Dysplasie 1 (OSD1) ist eine genetische Störung, die durch Zwergwuchs und retinale Dysplasie (RD) gekennzeichnet ist und möglicherweise zu Gelenkdeformitäten und Sehverlust führt. Sie kann durch eine rezessive Mutation im Kollagen-Gen, Typ IX, alpha 3 (COL9A3) verursacht werden und wurde speziell beim Labrador Retriever identifiziert. COL9A3 spielt eine wesentliche Rolle für eine gesunde Knorpel- und Augenentwicklung. Daher kann eine Mutation in diesem Gen zu Skelett- und Augenanomalien führen. Eine verwandte Variante kommt auch bei den Rassen Nördlicher Inuit-Hund, Tamaskan und Britischer Timberdog vor.
Klinische Merkmale
Hunde, die von OSD1 betroffen sind, weisen in der Regel eine Reihe von Skelettanomalien auf. Dazu gehören der unverhältnismäßige Kleinwuchs, bei dem die Gliedmaßen im Verhältnis zur Körpergröße deutlich kürzer sind, sowie verkürzte und unförmige lange Knochen. Zusätzliche muskuloskelettale Symptome können Gelenkerschlaffung, Schmerzen oder Beschwerden bei der Bewegung und die Entwicklung einer früh einsetzenden Osteoarthritis sein. In einigen Fällen können auch Wirbelsäulendeformitäten beobachtet werden.
Augenanomalien sind ein weiteres Problem bei Hunden mit dieser Mutation. Ein häufiges Problem ist die Netzhautdysplasie, eine Erkrankung, bei der sich die Netzhaut nicht normal entwickelt. Dies kann in schwereren Fällen zu Netzhautablösung, Sehstörungen oder Erblindung führen. Andere augenbezogene Veränderungen können eine Glaskörperdegeneration sein, bei der die gelartige Substanz im Auge abgebaut wird, und die Bildung von Katarakten, die möglicherweise das Sehvermögen weiter beeinträchtigen.
Zusätzliche Information
Dieser Test basiert auf einer genomweiten Assoziationsstudie. Die untersuchte DNA-Variante ist nicht kausal für die Erkrankung, jedoch besteht eine statistisch signifikante Korrelation zwischen der Variante und dem Phänotyp. Weitere Studien sind nötig, um die ursächliche Mutation für die Erkrankung ausfindig zu machen.
Verweise
Pubmed ID: 20686772
Omia ID: 1522