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H342

Polyneuropathie ist eine neuronale Erkrankung, die das periphere Nervensystem (die Nerven außerhalb des Rückenmarks und des Gehirns) betrifft.

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Spezifikationen

Breeds

Gene

Chromosome

15

Mutation

c.1107_1108delAG

Mode of Inheritance

Autosomal unvollständig dominant

Organ

Specimen

Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe

Also known as

LPN2

Allgemeine Informationen

Polyneuropathie ist eine neuronale Erkrankung, die das periphere Nervensystem (die Nerven außerhalb des Rückenmarks und des Gehirns) betrifft. Diese Variante der Krankheit, LPN2, kommt im Leonberger vor. Sie wird durch eine unvollständig dominante Mutation des Gens GJA9 verursacht.

Klinische Merkmale

Betroffene Hunde zeigen Schwäche, Muskelschwund, Atembeschwerden und eine Veränderte Tönhöhe beim Bellen.

Zusätzliche Information

Verweise

Pubmed ID: 28841859

Year published: 2017

Omia ID: 2119

Omia variant ID: 794

Wie funktioniert das?

1. Wählen Sie Ihre Produkte aus

Wählen Sie einen einzelnen Test oder ein CombiBreed Paket oder erstellen Sie sich Ihr eigenes Paket zusammen.

2. Entnehmen Sie eine DNA Probe

Entnehmen Sie entsprechend den Anforderungen wie bei den einzelnen Tests angegeben, eine DNA Probe und senden Sie diese in unser Labor.

3. Ergebnis

Nach erfolgter Analyse erhalten Sie das Ergebnis der Untersuchung.