€0,- €0,- exkl. MwSt
Only available in bundles
Die akute intermittierende Porphyrie (AIP) wird als hepatische Porphyrie klassifiziert.
10 Werktage
€3,95 Versand & Bearbeitung pro Auftrag (inkl. MwSt.)
Only available in bundles
Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Die akute intermittierende Porphyrie (AIP) wird als hepatische Porphyrie klassifiziert. Es handelt sich um eine Störung der Hämsynthese. Katzen mit AIP haben eine halb normale Hydroxymethylbilan (HMB)-Synthase-Aktivität, ein notwendiges Enzym im Häm-Syntheseweg.
Klinische Merkmale
Bei Katzen mit akuter intermittierender Porphyrie (AIP) ist Erythrodontie (braun verfärbte Zähne) ein wichtiges phänotypisches Merkmal. Katzen mit autosomal-dominantem AIP zeigten Erythrodontie, rotbraunen Urin und leichte Veränderungen der Erythrozyten. Die Symptome entwickeln sich im jungen Alter. Innerhalb weniger Stunden bis maximal mehrere Wochen nach der Geburt werden die Merkmale, die mit diesen genetischen Effekten einhergehen, sichtbar.
Zusätzliche Information
Die Symptome sind denen der kongenitalen erythropoetischen Porphyrie sehr ähnlich (CEP, OMIA 001175-9685). Es sind fünf verschiedene Mutationen bekannt, die akute intermittierende Porphyrie verursachen können. Für all diese Mutationen gibt es Tests.
Verweise
Pubmed ID: 24239138
Omia ID: 1493