Chondrodystrophie (CDDY mit IVDD-Risiko) und Chondrodysplasie (CDPA)

Chondrodysplasie (CDPA) und Chondrodystrophie (CDDY) bei Hunden sind mit Retrogeninsertionen im Fibroblast-Wachstumsfaktor 4 (FGF4)-Gen assoziiert, das eine Schlüsselrolle in der Skelettentwicklung spielt. Zwei bekannte FGF4-Retrogene tragen zu kurzgliedmaßigen Phänotypen bei: eine Insertion auf Chromosom 18 (FGF4L1) und eine Insertion auf Chromosom 12 (FGF4L2).

Dieser Test analysiert beide Retrogen-Einfügungen:

FGF4L1-Retrogen-Insertion auf Chromosom 18
FGF4L2-Retrogen-Insertion auf Chromosom 12

Die FGF4L1-Insertion auf Chromosom 18 verursacht CDPA, eine autosomal dominante Mutation, die die Signalübertragung verändert, die an der Knochen- und Knorpelbildung beteiligt ist, was zu einem unverhältnismäßigen Zwergwuchs führt, der durch verkürzte Gliedmaßen und einen relativ langen Körper gekennzeichnet ist.

Die Einfügung von FGF4L2 auf Chromosom 12 verursacht CDDY, ein semidominantes Merkmal, das durch einen kurzbeinigen Phänotyp gekennzeichnet ist. Hunde mit zwei Kopien der Mutation sind kleiner als Hunde mit nur einer Kopie, die ohnehin schon kleiner sind als nicht betroffene Hunde. Diese Mutation kann auch zur Degeneration der Bandscheiben führen, wodurch betroffene Hunde anfälliger für Hansens Typ-I-Bandscheibenerkrankung (IVDD) werden.

Von CDPA betroffene Hunde zeigen im Verhältnis zu ihrer Körpergröße unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen, was oft zu einer charakteristischen “langen und niedrigen” Körperform führt. Die Schwere der Verkürzung der Gliedmaßen kann variieren und kann von leichten Winkeldeformitäten wie dem nach außen gerichteten Drehen der Vorderbeine begleitet werden. Trotz dieser Veränderungen in der Körperform sind die Gesamtlänge und -größe des Körpers in der Regel normal. CDPA beeinflusst hauptsächlich das äußere Erscheinungsbild und ist im Allgemeinen nicht allein mit schwerwiegenden Gesundheitsproblemen verbunden, obwohl es die Skelettstruktur und Körpergröße maßgeblich beeinflusst.

Im Gegensatz dazu kann die Mutation auf Chromosom 12, die CDDY verursacht, zur Degeneration der Bandscheiben (IVDD) führen. Diese Bandscheiben wirken als Polster zwischen den Wirbeln der Wirbelsäule und bieten Unterstützung und Flexibilität für die Wirbelsäule. Bei IVDD führt die Degeneration und der endgültige Bandscheibenvorfall zu einer Kompression des Rückenmarks oder der Nerven. Hunde mit einer Kopie der CDDY-Mutation haben bereits ein erhöhtes Risiko, IVDD zu entwickeln.