Degenerativer Myelopathie-Risikomodifikator (DMRM, 5 Varianten)

Die degenerative Myelopathie (DM) bei Hunden ist eine unheilbare, fortschreitende neurodegenerative Erkrankung des Rückenmarks. Neurodegenerative Erkrankungen sind gekennzeichnet durch den fortschreitenden Verlust von Neuronen im zentralen Nervensystem (ZNS), der zu Funktionsbeeinträchtigungen führt. Bei DM ist die betroffene Region das Rückenmark, was zu Ataxie (Koordinationsverlust) und Parese der Hinterbeine führt. DM ähnelt in vielerlei Hinsicht der Amyotrophen Lateralsklerose (ALS) beim Menschen.

Bei Pembroke Welsh Corgi (PWC) wurde ein Risikomodifikator im Kernkörperprotein SP110 gefunden. Wenn dieser Modifikator zusammen mit einer homozygoten SOD1-Mutation (DM Exon 2) vorliegt, kann er das Risiko für die Entwicklung von DM erhöhen und klinische Symptome treten in einem früheren Alter auf.

Die meisten Hunde, die von DM betroffen sind, zeigen ab einem Alter von 9 Jahren erste Anzeichen. Zu diesen Anzeichen gehören verminderte Kraft in den Hinterbeinen, Inkontinenz, Hyporeflexie, Spastik und Ataxie der Beckengliedmaßen. Die Krankheit verschlimmert sich allmählich und führt schließlich zu einer vollständigen Lähmung.

Wenn ein oder mehrere SP110-Risikomodifikatoren (DMRM) für degenerative Myelopathie bei einem Pembroke Welsh Corgi zusammen mit einer SOD1-Mutation vorhanden sind, beginnen die klinischen Symptome wahrscheinlich in einem früheren Alter.