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Die degenerative Myelopathie (DM) bei Hunden ist eine unheilbare, fortschreitende neurodegenerative Erkrankung des Rückenmarks.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Die degenerative Myelopathie (DM) bei Hunden ist eine unheilbare, fortschreitende neurodegenerative Erkrankung des Rückenmarks. Neurodegenerative Erkrankungen sind gekennzeichnet durch den fortschreitenden Verlust von Neuronen im zentralen Nervensystem (ZNS), der zu Funktionsbeeinträchtigungen führt. Bei DM ist die betroffene Region das Rückenmark, was zu Ataxie (Koordinationsverlust) und Parese der Hinterbeine führt. DM ähnelt in vielerlei Hinsicht der Amyotrophen Lateralsklerose (ALS) beim Menschen.
Bei Pembroke Welsh Corgi (PWC) wurde ein Risikomodifikator im Kernkörperprotein SP110 gefunden. Wenn dieser Modifikator zusammen mit einer homozygoten SOD1-Mutation (DM Exon 2) vorliegt, kann er das Risiko für die Entwicklung von DM erhöhen und klinische Symptome treten in einem früheren Alter auf.
Die in diesem Test analysierte Variante ist der dritte von fünf Risikomodififikatoren.
Klinische Merkmale
Die meisten Hunde, die von DM betroffen sind, zeigen ab einem Alter von 9 Jahren erste Anzeichen. Zu diesen Anzeichen gehören verminderte Kraft in den Hinterbeinen, Inkontinenz, Hyporeflexie, Spastik und Ataxie der Beckengliedmaßen. Die Krankheit verschlimmert sich allmählich und führt schließlich zu einer vollständigen Lähmung.
Wenn ein oder mehrere SP110-Risikomodifikatoren (DMRM) für degenerative Myelopathie bei einem Pembroke Welsh Corgi zusammen mit einer SOD1-Mutation vorhanden sind, beginnen die klinischen Symptome wahrscheinlich in einem früheren Alter.
Zusätzliche Information
Andere Mutationen, SOD1B (bei Berner Sennenhunden) und SOD1A (bei mehreren Rassen, einschließlich PWC), sind mit DM assoziiert. Bitte beachten Sie: Der Test auf den Risikomodifikator SP110 ist nur für Hunde relevant, die homozygot für die SOD1A-Mutation sind.
Die Mutation in diesem Test sollte als Risikofaktor angesehen werden. Sie wird mit der Störung in Verbindung gebracht, muss aber nicht unbedingt die Entstehung garantieren. Fehlt die Mutation für SOD1A, hat das Vorhandensein von SP110-Mutationen keine Vor- oder Nachteile für den Hund.
Verweise
Pubmed ID: 27185954
Omia ID: 263