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K506

Dominante blaue Augen (DBE) bei Katzen sind typischerweise mit einem Mangel an Melanin in der Iris verbunden.

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Spezifikationen

Breeds

Gene

Chromosome

C1

Mutation

c.937C>T

Mode of Inheritance

Autosomal-dominant

Organ

Specimen

Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe

Also known as

DBE

Allgemeine Informationen

Dominante blaue Augen (DBE) bei Katzen sind typischerweise mit einem Mangel an Melanin in der Iris verbunden. Es ist oft genetisch bedingt und tritt häufig bei bestimmten Rassen auf. Eines der Gene, die an diesem Merkmal beteiligt sind, ist das Paired Box 3 (PAX3)-Gen. Mutationen im Gen können zu weißen Flecken, Taubheit und Pigmentstörungen in einem oder zwei Augen führen. Die Homozygotie dieser Mutation führt höchstwahrscheinlich zur embryonalen oder fetalen Letalität.

Es sind mehrere Mutationen bekannt. Die hier getestete Variante kommt bei Maine Coon-Katzen vor und ist als DBE-RE bekannt.

Klinische Merkmale

Katzen mit dieser Mutation zeigen ein oder zwei blaue oder teilgefärbte Augen und minimale weiße Flecken. Dies bedeutet nicht notwendigerweise, dass es zu gesundheitlichen Problemen kommt. In verschiedenen Katzenzuchtlinien wurde Taubheit als mit dieser Mutation assoziiert identifiziert.

Zusätzliche Information

Die Verpaarung von zwei heterozygoten Katzen wird nicht empfohlen, um die Produktion von homozygoten Kätzchen zu verhindern, deren Mutation höchstwahrscheinlich zur embryonalen oder fetalen Letalität führt.

Darüber hinaus wird die Verpaarung eines Trägers mit einem Nicht-Trägertier nicht empfohlen, da dies zur Geburt von blauäugigen, tauben Kätzchen führen kann, die mit dieser Variante in Verbindung gebracht werden.

Verweise

Pubmed ID: 38869246

Year published: 2024

Omia ID: 1688

Omia variant ID:

Wie funktioniert das?

1. Wählen Sie Ihre Produkte aus

Wählen Sie einen einzelnen Test oder ein CombiBreed Paket oder erstellen Sie sich Ihr eigenes Paket zusammen.

2. Entnehmen Sie eine DNA Probe

Entnehmen Sie entsprechend den Anforderungen wie bei den einzelnen Tests angegeben, eine DNA Probe und senden Sie diese in unser Labor.

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Nach erfolgter Analyse erhalten Sie das Ergebnis der Untersuchung.