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Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist eine Gruppe von Bindegewebserkrankungen, die zu einer Hypermobilität der schlaffen Haut und der Gelenke führen.
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Allgemeine Informationen
Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist eine Gruppe von Bindegewebserkrankungen, die zu einer Hypermobilität der schlaffen Haut und der Gelenke führen. Im Tenascin XB (TNXB)-Gen finden sich zwei autosomal-rezessive Mutationen, die zu einem spezifischen Subtyp des EDS führen, der als klassisches Ehlers-Danlos-Syndrom (clEDS) bekannt ist. Das TNXB-Gen ist ein wichtiger Bestandteil der extrazellulären Matrix (ECM). Die EZM bietet strukturelle Unterstützung im Bindegewebe wie Haut, Sehnen, Bändern und Blutgefäßen.
In diesem kombinierten Test werden die Typ-1-Mutation (c.2012) und die Typ-2-Mutation (c.2900) analysiert.
Verweise
Pubmed ID:
Omia ID: