Faktor-XII-Mangel (2 Varianten)

Der Faktor-XII-Mangel, auch Hageman-Mangel genannt, ist die häufigste angeborene Gerinnungsstörung bei Hauskatzen. Die Blutgerinnung (Gerinnung) wird durch eine komplexe Kaskade von Plasmaproteinen reguliert, ein essentieller Prozess, der Blutungen an der Verletzungsstelle verhindert.

Eines dieser Schlüsselproteine ist der Gerinnungsfaktor XII (auch als FXII, F12 oder Faktor 12 bezeichnet). Mutationen im F12-Gen stören die normale Funktion von FXII, was zu einer verlängerten aktivierten partiellen Thromboplastinzeit (aPTT) und aktivierten Gerinnungszeit (ACT) führt. Zwei bekannte Varianten (147 und 533) sind mit einem verminderten oder vollständigen Verlust der FXII-Aktivität verbunden, was zu einer gestörten Blutgerinnung führt. Die Variante 147 ist weiter verbreitet, während die Variante 533 weniger verbreitet, aber ebenso schwerwiegend ist.

Beide Varianten verursachen einen FXII-Mangel, der zu einem Fehlen oder einer signifikanten Verringerung des nachweisbaren Faktors XII im Katzenplasma führt. Katzen, die homozygot für eine der beiden Mutationen sind, haben einen schweren Mangel und haben ein erhöhtes Risiko für übermäßige Blutungen nach einer Operation oder sogar für kleinere Traumata. Heterozygote Katzen zeigen im Allgemeinen eine moderate Verringerung der FXII-Aktivität, obwohl auch leichte klinische Symptome berichtet wurden.

In der Literatur wird ein autosomal-rezessives Vererbungsmuster vorgeschlagen. Es wurden jedoch auch leichte klinische Symptome bei heterozygoten Katzen beschrieben. Liegen sowohl Variante 147 als auch Variante 533 in einem heterozygoten Zustand vor, wird kein funktionelles FXII-Protein produziert, und die Katze gilt als homozygot betroffen.