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Die Haarschaftdysplasie ist eine Störung, die die Struktur des Haares beeinträchtigt und gebrochene/gespaltene Haare, Haarausfall und möglicherweise Hautbeschwerden verursacht.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | D3 |
| Mutation | c.76del |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
Allgemeine Informationen
Die Haarschaftdysplasie ist eine Störung, die die Struktur des Haares beeinträchtigt und gebrochene/gespaltene Haare, Haarausfall und möglicherweise Hautbeschwerden verursacht. Bei Hauskatzen können zwei verschiedene rezessive Mutationen des Gens DSG4 eine Haarschaftdysplasie verursachen. In diesem Test wird die erste Variante analysiert, die auch als c.76del bezeichnet wird.
Klinische Merkmale
Betroffene Katzen leiden innerhalb der ersten Lebensmonate unter allgemeinem Haarausfall, insbesondere an den Ohren, im Gesicht, am Rücken und an den Beinen. Ihre Haare sind kurz und oft gespalten oder abgebrochen, mit knolligen Schwellungen an den Schäften bei mikroskopischer Untersuchung. Ebenso können die Schnurrhaare der betroffenen Katzen kurz und gebrochen sein.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 34878611
Year published: 2022
Omia ID: 2452
Omia variant ID: