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Hämophilie A ist eine erbliche Blutungsstörung, die durch Mutationen im F8-Gen verursacht wird, das den Gerinnungsfaktor VIII codiert – ein essentielles Protein, das für die normale Blutgerinnung erforderlich ist.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | X |
| Mutation | c.3206delA |
| Mode of Inheritance | X-chromosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | FVIII |
Allgemeine Informationen
Hämophilie A ist eine erbliche Blutungsstörung, die durch Mutationen im F8-Gen verursacht wird, das den Gerinnungsfaktor VIII codiert – ein essentielles Protein, das für die normale Blutgerinnung erforderlich ist. Bei betroffenen Hunden ist Faktor VIII entweder stark reduziert oder funktionsunfähig, sodass das Blut nicht richtig gerinnen kann. Dies führt zu einer starken Neigung zu langanhaltenden oder spontanen Blutungen. Beim Border Collie wird die Erkrankung auf X-chromosomale, rezessive Weise vererbt, sodass männliche Hunde typischerweise betroffen sind, während Hündinnen meist Träger sind.
Klinische Merkmale
Klinische Anzeichen beginnen in der Regel in den ersten Lebensmonaten, wenn Welpen normal spielen, Zähne bekommen oder leichte Verletzungen erleiden. Häufige Anzeichen sind anhaltende Blutungen nach kleinen Wunden, übermäßige Blutungen nach Routineverfahren (wie Impfungen), spontane Blutergüsse, Nasenbluten und Blutungen in Gelenke oder Muskeln, die Lahmheit, Schwellungen oder Schmerzen verursachen können. Schwerere Fälle können innere Blutungen, Schwäche, blasses Zahnfleisch oder Anämie aufgrund chronischen Blutverlusts entwickeln. Die Schwere der Symptome kann stark variieren, aber unkontrollierte Blutungsepisoden können Gesundheit, Mobilität und die Lebensqualität insgesamt erheblich beeinträchtigen.
Hämophilie A ist eine ernste Erkrankung. Während einige Hunde mit sorgfältiger Überwachung und unterstützender Pflege behandelt werden können, können schwere oder wiederkehrende Blutungsepisoden lebensbedrohlich werden. In Fällen, in denen die Blutung nicht kontrolliert werden kann oder die Lebensqualität erheblich abnimmt, kann Euthanasie als die humanste Option angesehen werden.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 38104983
Year published: 2023
Omia ID: 437
Omia variant ID: 1655