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Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) ist eine vererbte Herzerkrankung, die durch eine Mutation im Troponin-I3-(TNNI3)-Gen verursacht wird, das eine Schlüsselrolle bei der Herzmuskelkontraktion spielt.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 1 |
| Mutation | c.593C>T |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | HCM |
Allgemeine Informationen
Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) ist eine vererbte Herzerkrankung, die durch eine Mutation im Troponin-I3-(TNNI3)-Gen verursacht wird, das eine Schlüsselrolle bei der Herzmuskelkontraktion spielt. Die Erkrankung führt zu einer abnormalen Verdickung des Herzmuskels, insbesondere des linken Herzkammers, was die Fähigkeit des Herzens, das Blut effizient zu pumpen, einschränkt. Diese Variante wird autosomal rezessiv vererbt und wurde in bestimmten Golden Retriever-Linien identifiziert.
Klinische Merkmale
Betroffene Hunde können eine verminderte Bewegungstoleranz, schnelle oder abnormale Atmung und Anzeichen von Müdigkeit zeigen. Herzfehler wie Arrhythmien (unregelmäßige Herzrhythmen) können auftreten, was zu Ohnmacht oder Kollaps führen kann. In schwereren Fällen kann die Krankheit zu Herzversagen verlaufen oder zu plötzlichem Herztod führen, manchmal schon in jungen Jahren.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 40843498
Year published: 2025
Omia ID:
Omia variant ID: