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Zwergwuchs ist eine Form abnormaler Entwicklung in Größe und Körpergröße.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 1 |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Haarwurzeln, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
Allgemeine Informationen
Zwergwuchs ist eine Form abnormaler Entwicklung in Größe und Körpergröße. Chondrodysplastischer Zwergwuchs kann durch Mutationen im aggrecanischen (ACAN)-Gen verursacht werden, das rezessiv vererbt. Dieses Gen ist für die ordnungsgemäße Funktion des Gelenkknorpels unerlässlich. Daher können Mutationen im ACAN-Gen zu Auffälligkeiten in der Skelettentwicklung führen.
Die in diesem Test analysierte Mutation ist von der University of Kentucky veröffentlicht und als D5 oder D5kyR bezeichnet. Es handelt sich um eine Mutation, die als kausale Variante in dieser Gruppe aufgetreten ist und unabhängig von den vier zuvor gefundenen Mutationen (D1, D2, D3* und D4) auftritt.
Klinische Merkmale
Betroffene Pferde zeigen Zwergwuchsphänotypen, die von Abtreibung bis lebensfähigen Nachkommen reichen und Hinweise auf Skelettdysplasie (Zwergwuchs) haben, während Träger von D5kyR etwas kleiner als der Durchschnitt erscheinen, aber in der Regel klinisch gesund sind.
Zusätzliche Information
Dieser Test deckt nicht alle möglichen Tests auf Zwergwuchs und Skelettdysplasie bei Pferden ab. Die anderen vier Varianten, die in ACAN zu finden sind (D1, D2, D3* und D4), können mit P306 getestet werden.
D5 wurde in einer Arbeit von John Edmund Eberth von der University of Kentucky veröffentlicht. Die Informationen dieses Tests werden im Laufe der Zeit auf ihre Gültigkeit überprüft.
Verweise
Pubmed ID: Thesis University of Kentucky John Edmund Eberth
Year published: 2023
Omia ID: 1271
Omia variant ID: