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Mukopolysaccharidose (MPS) ist eine Gruppe von genetischen Störungen, die oft zu schwerwiegenden Gehirn- und Entwicklungsproblemen führen.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Mukopolysaccharidose (MPS) ist eine Gruppe von genetischen Störungen, die oft zu schwerwiegenden Gehirn- und Entwicklungsproblemen führen. Ein Typ, MPS VI (MPS6) genannt, wird durch zwei Kopien eines mutierten ARSB-Gens verursacht. Dieser Test sucht nach zwei spezifischen Formen von MPS VI: einer milderen Version (MPSVIm; D520N) und eine schwerere (MPSVIs; L476P). Beide werden autosomal-rezessiv vererbt.
Klinische Merkmale
Die milde Form von MPS VI (MPSVIm; D520N) kommt häufig bei einigen Katzenrassen vor, insbesondere bei Siamkatzen, aber auch bei Nicht-Siamkatzen. Für sich genommen verursacht diese milde Variante keine gesundheitlichen Probleme. Katzen, die sowohl die leichte als auch die schwere Form (MPSVIm und MPSVIs) erben, können jedoch mit zunehmendem Alter schwere Gelenkerkrankungen entwickeln, obwohl sie in der Regel keine anderen Symptome zeigen.
Katzen mit zwei Kopien der schweren Form (MPSVIs ; L476P) können bereits im Alter von 3 bis 6 Wochen Anzeichen zeigen. Dazu gehören eine abnormale Knochenentwicklung, breite Gesichter mit kurzen Nasen und kleinen Ohren, steife Hälse und unterer Rücken sowie ein langsameres Wachstum im Vergleich zu gesunden Geschwistern. Vor dem Alter von 8 Monaten können sie aufgrund einer Rückenmarkskompression eine Schwäche oder Lähmung in den Hinterbeinen entwickeln. Röntgenaufnahmen zeigen eine allgemeine Knochenausdünnung, eine raue Knochentextur und schwere Schäden am Wirbelsäulengelenk, einschließlich unregelmäßiger Knochenoberflächen und Knochensporne. Einige können auch einen Sehverlust aufgrund einer Netzhautdegeneration aufweisen.
Zusätzliche Information
Da die schwere Variante (L476P) mit Krankheiten in Verbindung gebracht wird, sollte sie bei Katzenrassen, insbesondere bei Katzen mit siamesischer Abstammung, sorgfältig überwacht werden. Im Gegensatz dazu gibt es keine Hinweise darauf, dass die milde Variante (D520N) gesundheitliche Probleme verursacht. Ein Test auf D520N ist nur sinnvoll, wenn auch die schwere Variante getestet wird, um zu vermeiden, dass Katzen mit beiden Mutationen (zusammengesetzte Heterozygoten) gezüchtet werden, die zu schweren Gelenkerkrankungen führen können.
Obwohl einige Züchter Bedenken hinsichtlich möglicher gesundheitlicher Auswirkungen der D520N-Variante geäußert haben, wurde kein Zusammenhang nachgewiesen. Es ist sicher, Katzen zu züchten, die die milde Variante (D520N) tragen oder davon betroffen sind, solange sie nicht auch die schwere Variante (L476P) tragen. Der Ausschluss dieser Katzen von der Zucht kann die genetische Vielfalt unnötig verringern und das Risiko von Inzucht und damit verbundenen Gesundheitsproblemen erhöhen. Daher sollten die Ergebnisse für die Variante D520N allein nicht für Zuchtentscheidungen herangezogen werden.
Weitere Informationen zu Zuchtentscheidungen für Katzen, die von MPS VI betroffen sind, finden Sie unter anderem im Artikel Mucopolysaccharidose VI in cats – clarification regarding genetic testing von Leslie Lyons et al. (2016).
Verweise
Pubmed ID: 8910299 (1996); 9421472 (1998); 27370326 (2016)
Omia ID: 666