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Die canine Multiple System Degeneration (CMSD) ist eine fortschreitende neurologische Erkrankung, die durch Degeneration in mehreren Bereichen des Zentralnervensystems gekennzeichnet ist, insbesondere im Kleinhirn, im Hirnstamm und im Rückenmark.
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Spezifikationen
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Die canine Multiple System Degeneration (CMSD) ist eine fortschreitende neurologische Erkrankung, die durch Degeneration in mehreren Bereichen des Zentralnervensystems gekennzeichnet ist, insbesondere im Kleinhirn, im Hirnstamm und im Rückenmark. Es betrifft auch den Nucleus caudatus und die Substantia nigra, die für die motorische Kontrolle entscheidend sind. CMSD wird durch eine autosomal-rezessive Mutation im SERAC1-Gen (Serine Active Site Containing 1) verursacht. Mutationen in diesem Gen stören die mitochondriale Funktion und den Fettstoffwechsel, was zu neuronaler Degeneration und Funktionsstörung führt. Die hier getestete Variante kommt bei Chinesischen Schopfhunden vor.
Klinische Merkmale
Die klinischen Symptome bei betroffenen Hunden beginnen in der Regel im Alter zwischen 10 und 14 Wochen und zeigen sich mit Intentionszittern, zerebellärer Ataxie, Hypermetrie und Gleichgewichtsstörungen, die oft zu häufigen Stürzen führen. Da die Krankheit schnell fortschreitet, entwickeln diese Hunde einen hastigen, unregelmäßigen Gang, zeigen eine abnormale Haltung und leiden schließlich unter Akinesie (Verlust der willkürlichen Bewegung). Die meisten betroffenen Hunde werden im Alter von 12 bis 24 Monaten eingeschläfert, um Leiden zu vermeiden.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 39596578
Omia ID: 1468