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Muskeldystrophie (MD) ist eine Muskelerkrankung beim American Staffordshire Terrier.
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Spezifikationen
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Muskeldystrophie (MD) ist eine Muskelerkrankung beim American Staffordshire Terrier. Sie ist auch als angeborene Muskeldystrophie vom Ullrich-Typ bekannt und verursacht in erster Linie diffuse Muskelatrophie und multifokale Gelenkkontrakturen mit eingeschränkter Flexibilität. Die Störung wird durch eine autosomal-rezessive Mutation im Kollagen-Typ-VI-Alpha-3-Ketten-Gen (COL6A3) verursacht.
Für den Labrador Retriever stehen weitere Varianten der Muskeldystrophie vom Ullrich-Typ zur Verfügung.
Klinische Merkmale
Typischerweise manifestiert sich die zerebelläre Ataxie im Alter von etwa 4 Wochen. Betroffene Welpen zeigen Symptome wie unkoordinierten Gang, breiten Stand, Intentionszittern, Gleichgewichtsstörungen und übertriebene Bewegungen (Hypermetrie). Mit zunehmender Reife des Hundes kann es zu einer leichten Verbesserung der Funktion kommen, da der Hund lernt, das Defizit durch andere sensorische Eingaben und motorische Strategien auszugleichen. Dann kann der Hund ein ziemlich normales Leben führen. Aus humanen Gründen kann Euthanasie an betroffenen Hunden notwendig werden, wenn keine funktionelle Anpassung im Gehirn stattfindet und die Symptome dauerhaft sind.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 37706358
Omia ID: 2274