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Polymyositis ist eine entzündliche Muskelerkrankung, die Bewegungsstörungen, Schlucken und allgemeine Muskelfunktionen beeinträchtigen kann.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Mutation | unpublished |
| Mode of Inheritance | Risikofaktor |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | PM |
Allgemeine Informationen
Polymyositis ist eine entzündliche Muskelerkrankung, die Bewegungsstörungen, Schlucken und allgemeine Muskelfunktionen beeinträchtigen kann. Im niederländischen Kooikerhondje wurden zwei genetische Varianten, PM1 und PM2, mit einem erhöhten Risiko für die Entwicklung der Krankheit in Verbindung gebracht.
Aktuelle Forschungen zeigen, dass nur Hunde mit mindestens einer Kopie der PM1-Variante ein Risiko haben, eine Polymyositis zu entwickeln. Hunde, die heterozygot für PM1 sind, haben ein geschätztes Krankheitsrisiko von etwa 2 %, während homozygote PM1-Hunde ein geschätztes Risiko von etwa 10 % haben.
Wenn ein Hund mit der PM1-Variante ebenfalls heterozygot oder homozygot für die PM2-Variante ist, steigt das Risiko weiter. In diesen Fällen steigt das geschätzte Risiko bei heterozygoten PM1-Hunden auf etwa 6 % und bei homozygoten PM1-Hunden auf bis zu 30 %.
Die gemeldeten Risikoschätzungen basieren auf dem aktuellen Stand der wissenschaftlichen Forschung und können sich ändern, sobald weitere Daten und Studien verfügbar werden.
Klinische Merkmale
Das durchschnittliche Alter, in dem die Symptome erstmals auftreten, beträgt 3 Jahre für Hunde, die homozygot für die PM1-Mutation sind, und etwa 4,5 Jahre für Hunde, die für die PM1-Mutation heterozygot sind.
Die auffälligsten Symptome sind Muskelschmerzen, abnormaler Gang, allgemeine Muskelschwäche und Muskelsteifheit. Schluckbeschwerden können auftreten. Darüber hinaus können im Verlauf der Krankheit Symptome wie Lethargie, Gewichtsverlust, verminderte Ausdauer und Atemprobleme aufgrund einer Aspirationspneumonie auftreten.
Zusätzliche Information
Dieser DNA-Test wird in Zusammenarbeit mit dem Expertenzentrum für Veterinärgenetik der Universität Utrecht durchgeführt.
Es ist wichtig, auf PM2 zu testen, wenn Ihr Hund heterozygot (Träger) oder homozygot (betroffen) für die PM1-Mutation ist, um das zusätzliche Risiko für die Entwicklung der Krankheit zu bestimmen.
Es ist auch wichtig, bei Hunden ohne PM1-Mutation auf PM2 zu testen, wenn geplant wird, den Hund mit einem PM1-heterozygoten Hund zu kreuzen. Die Zucht mit PM1-homozygoten Hunden wird nicht empfohlen.
Erklärung der Ergebnisse WW = Ihr Kooikerhondje ist frei von dem zweiten Risikofaktor für Polymyositis (PM2). (Hinweis: Wenn Ihr Hund für PM1 heterozygot oder homozygot ist, könnte Ihr Hund dennoch ein Risiko für Polymyositis haben.)
WM = Ihr Kooikerhondje ist heterozygot für den zweiten Risikofaktor für Polymyositis (PM2). (Hinweis: Wenn Ihr Hund frei von PM1 ist, besteht kein Risiko für Polymyositis. Wenn Ihr Hund für PM1 heterozygot oder homozygot ist, besteht ein erhöhtes Risiko, eine Polymyositis zu entwickeln. Es wird empfohlen, Ihren Hund sorgfältig auf klinische Anzeichen zu beobachten.)
MM = Ihr Kooikerhondje ist homozygot für den zweiten Risikofaktor für Polymyositis (PM2). (Hinweis: Wenn Ihr Hund frei von PM1 ist, besteht kein Risiko für Polymyositis. Wenn Ihr Hund für PM1 heterozygot oder homozygot ist, besteht ein erhöhtes Risiko, eine Polymyositis zu entwickeln. Es wird empfohlen, Ihren Hund sorgfältig auf klinische Anzeichen zu beobachten.)
Verweise
Pubmed ID: unpublished
Year published:
Omia ID: 1874
Omia variant ID: