Progressive Netzhautatrophie (crd4-PRA/cord1 und MAP9) – 2 Varianten

Die progressive Netzhautatrophie (PRA) umfasst eine Gruppe von erblichen Netzhauterkrankungen, die aufgrund der Degeneration von Photorezeptorzellen zu einem allmählichen Verlust des Sehvermögens führen. Die crd4-PRA-Variante, auch bekannt als cord1, kommt vor allem bei Dackeln (insbesondere Zwerglanghaar) und English Springer Spaniels vor. Sie wird durch eine autosomal-rezessive Mutation im Retinitis pigmentosa GTPase Regulator-interagierendes Protein 1 (RPGRIP1) Gen verursacht.
Neuere Forschungen haben gezeigt, dass RPGRIP1 allein möglicherweise nicht ausreicht, um Krankheiten zu verursachen. Eine zweite Mutation im MAP9-Gen (Mikrotubuli-assoziiertes Protein 9) fungiert als Modifikator und beschleunigt den Ausbruch der Krankheit, wenn sie zusammen mit RPGRIP1 vorhanden ist.

Hunde, die von crd4-PRA (Zapfen-Stäbchen-Dystrophie Typ 4) betroffen sind, zeigen eine fortschreitende Degeneration sowohl der Zapfen- als auch der Stäbchen-Photorezeptorzellen in der Netzhaut, was zu einem allmählichen Verlust des Sehvermögens führt. Frühe Anzeichen einer Sehbehinderung können bereits im Alter von 10 bis 12 Wochen auftreten, insbesondere bei Personen, die Mutationen sowohl in RPGRIP1 als auch in MAP9 tragen. Häufige Symptome sind Schwierigkeiten bei der Verfolgung sich bewegender Objekte, Ungeschicklichkeit und Nachtblindheit. Das Erkrankungsalter und der Schweregrad variieren jedoch stark: Einige Hunde können mit sechs Monaten blind sein, während andere bis ins hohe Alter hinweg funktionsfähig sehen. Im Durchschnitt beginnen die Anzeichen von Sehverlust im Alter von etwa fünf Jahren. Diese Variabilität wird durch genetische Modifikatoren wie MAP9 beeinflusst, die das Fortschreiten der Krankheit beschleunigen können, wenn sie zusammen mit RPGRIP1 Mutationen vorhanden sind.