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Die progressive Netzhautatrophie (PRA) ist eine große Gruppe von genetischen Erkrankungen, bei denen die Netzhaut im Laufe der Zeit allmählich degeneriert und zu einem fortschreitenden Verlust des Sehvermögens führt.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Die progressive Netzhautatrophie (PRA) ist eine große Gruppe von genetischen Erkrankungen, bei denen die Netzhaut im Laufe der Zeit allmählich degeneriert und zu einem fortschreitenden Verlust des Sehvermögens führt. Die spezifische Variante der Krankheit, die in diesem Test analysiert wurde, ist als MERTK-PRA bekannt und kommt beim schwedischen Vallhund vor. Sie wird durch eine autosomal-rezessive Mutation des MER-Proto-Onkogens, Tyrosinkinase (MERTK)-Gens verursacht.
Klinische Merkmale
Die Symptome dieser Form der progressiven Netzhautatrophie (PRA) können in Stadien eingeteilt werden, wobei zuerst die Stäbchenzellen betroffen sind. Dies führt zu Sehstörungen bei schlechten Lichtverhältnissen, die auch als Nachtblindheit bezeichnet werden. Betroffene Hunde zeigen Symptome, die unterschiedlich schnell fortschreiten, und frühe Anzeichen können bei einer tierärztlichen Augenuntersuchung bereits im Alter von 2 Monaten festgestellt werden. Eines der ersten Anzeichen sind Veränderungen des Reflexionsvermögens und des Aussehens des Tapestums, einer Struktur, die sich hinter der Netzhaut befindet. Mit fortschreitender Krankheit kommt es zu einem weiteren Verlust des Sehvermögens, wobei das durchschnittliche Erkrankungsalter zwischen 4 und 6 Jahren liegt. Es sind jedoch Fälle bekannt, die im Alter von 1 bis 12 Jahren beginnen.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 28813472
Omia ID: 1932