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Die Retinopathie mit isoliertem Vitamin-E-Mangel (RVED), auch bekannt als Ataxie mit isoliertem Vitamin-E-Mangel (AVED), ist eine erbliche neurologische Erkrankung, die ursprünglich bei Englischen Cocker Spaniels auftrat.
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Spezifikationen
| Breeds | Englischer Cocker Spaniel, Polnischer Flachland-Schäferhund, Field Spaniel |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 29 |
| Mutation | c.23_124del |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | AVED |
Allgemeine Informationen
Die Retinopathie mit isoliertem Vitamin-E-Mangel (RVED), auch bekannt als Ataxie mit isoliertem Vitamin-E-Mangel (AVED), ist eine erbliche neurologische Erkrankung, die ursprünglich bei Englischen Cocker Spaniels auftrat. Sie wird durch eine autosomal-rezessive Mutation im Alpha-Tocopherol-Transferprotein-Gen (TTPA) verursacht. Dieses Gen kodiert für ein Protein, das eine entscheidende Rolle beim Transport von Vitamin E durch den Körper, einschließlich der Netzhaut, spielt. Die Mutation führt zu einem Verlust der Proteinfunktion, was zu einem Vitamin-E-Mangel führt. Dieser Mangel kann zu Sehstörungen wie Netzhautdegeneration und in einigen Fällen zu neurologischen Funktionsstörungen führen.
Klinische Merkmale
Zu den klinischen Anzeichen der Retinopathie gehören Nachtblindheit (Nyktalopie), Pigmentveränderungen der Netzhaut, fortschreitende Blindheit und Gesichtsfeldverengung. Das Erkrankungsalter ist nicht genau bekannt, da betroffene Hunde oft erst spät im Krankheitsverlauf diagnostiziert werden.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 39874248
Year published: 2025
Omia ID: 2922
Omia variant ID: