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Das Robinow-ähnliche Syndrom (DLV2), auch bekannt als Schraubenschwanz, ist ein erbliches Merkmal, das die Skelettentwicklung beeinflusst.
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Spezifikationen
| Breeds | Amerikanische Bulldogge, Französische Bulldogge, Boston Terrier |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 5 |
| Mutation | c.2044delC |
| Mode of Inheritance | Autosomal rezessiv mit unvollständiger Penetranz |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | Screw tail |
Allgemeine Informationen
Das Robinow-ähnliche Syndrom (DLV2), auch bekannt als Schraubenschwanz, ist ein erbliches Merkmal, das die Skelettentwicklung beeinflusst. Es wird durch eine Mutation im DVL2-Gen verursacht, die zu einem nicht funktionsfähigen Protein und einer Störung der normalen Wirbelsäulenbildung führt. Diese Mutation kommt bei Boston Terriern, Bulldoggen und Französischen Bulldoggen vor, wo sie zu dem charakteristischen verkürzten, geknickten “Schrauben”-Schwanz und der typischen bulldoggenartigen Körperform beiträgt.
Klinische Merkmale
Betroffene Hunde haben in der Regel von Geburt an einen verkürzten, verdrehten Schwanz, der durch verschmolzene oder missgebildete Wirbel verursacht wird. In einigen Fällen können zusätzliche Wirbelanomalien auftreten, die zu Wirbelsäulendeformitäten, Rückenschmerzen oder in schweren Fällen zu neurologischen Problemen wie Schwäche oder Koordinationsstörungen führen können. Der Grad der Schwanzverdrehung kann auch zu Dermatitis um den (Ansatz) des Schwanzes führen.
Die Mutation ist auch mit charakteristischen Rassemerkmalen wie einem breiten Kopf, weit auseinander liegenden Augen, einer kurzen Schnauze und einer kleinen Statur verbunden. Das Ausmaß der Veränderungen ist von Individuum zu Individuum unterschiedlich, zeigt sich aber typischerweise bei Welpen in einem frühen Alter. Bei einigen Hunden kann die damit verbundene Körperstruktur auch zu Atembeschwerden (brachycephales obstruktives Atemwegssyndrom, BOAS) und Belastung der Wirbelsäule und der Gelenke beitragen.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 30521570
Year published: 2018
Omia ID: 2186
Omia variant ID: