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Das Robinow-ähnliche Syndrom, auch bekannt als Schraubenschwanz, ist eine Erbkrankheit, die die Skelettentwicklung beeinträchtigt.
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Spezifikationen
| Breeds | Amerikanische Bulldogge, Französische Bulldogge, Boston Terrier |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Das Robinow-ähnliche Syndrom, auch bekannt als Schraubenschwanz, ist eine Erbkrankheit, die die Skelettentwicklung beeinträchtigt. Sie wird durch eine Mutation im DVL2-Gen verursacht, die zu einem nicht funktionsfähigen Protein und einer Störung der normalen Wirbelsäulenbildung führt. Diese Mutation kommt bei Boston Terriern, Bulldoggen und Französischen Bulldoggen vor, wo sie zu dem charakteristischen verkürzten, geknickten “Schrauben”-Schwanz und der typischen bulldoggenartigen Körperform beiträgt.
Klinische Merkmale
Hunde mit dieser Störung haben in der Regel von Geburt an einen verkürzten, verdrehten Schwanz, der durch verschmolzene oder missgebildete Wirbel verursacht wird. In einigen Fällen können zusätzliche Wirbelanomalien auftreten. Bei betroffenen Rassen ist die Erkrankung auch mit charakteristischen Merkmalen wie einem breiten Kopf, weit auseinander liegenden Augen, einer kurzen Schnauze, einer kleinen Statur und Fehlbildungen der Wirbelsäule verbunden. Die Schwere der klinischen Symptome kann von Person zu Person variieren, aber der Beginn ist in der Regel bei Welpen in einem frühen Alter offensichtlich.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 30521570
Omia ID: 2186