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Das Van-den-Ende-Gupta-Syndrom (VDEGS) ist eine erbliche Skeletterkrankung.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 26 |
| Mutation | c.1873_1874del |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | VDEGS |
Allgemeine Informationen
Das Van-den-Ende-Gupta-Syndrom (VDEGS) ist eine erbliche Skeletterkrankung. Sie ist auf eine autosomal-rezessive Mutation im Scavenger-Rezeptor-Gen der Klasse F, Mitglied 2 (SCARF2) zurückzuführen, das eine entscheidende Rolle bei der Knochenmineralisierung und der Skelettentwicklung spielt. VDEGS ist gekennzeichnet durch signifikante Skelettanomalien wie Gelenkluxationen und damit verbundene orthopädische Probleme. Es handelt sich um eine seltene, aber schwere Erkrankung, die vor allem bei Draht-Foxterriern auftritt.
Klinische Merkmale
Betroffene Hunde haben einen markanten Unterbiss aufgrund eines kurzen Oberkiefers. Weitere klinische Merkmale sind Luxationen des Ellenbogens oder der Kniescheibe, geschwollene Kniegelenke und Skelettdeformationen wie krumme Beine.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 27187611
Year published: 2016
Omia ID: 002016
Omia variant ID: