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Die Progressive Retinaatrophie (XL-PRA) beim English Cocker Spaniel ist eine erblich bedingte Erkrankung, die durch eine X-chromosomal rezessiv vererbte Mutation im Gen CACNA1F (Calcium Voltage-Gated Channel Subunit Alpha 1F) verursacht wird.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | X |
| Mutation | c.4481del |
| Mode of Inheritance | X-chromosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
Allgemeine Informationen
Die Progressive Retinaatrophie (XL-PRA) beim English Cocker Spaniel ist eine erblich bedingte Erkrankung, die durch eine X-chromosomal rezessiv vererbte Mutation im Gen CACNA1F (Calcium Voltage-Gated Channel Subunit Alpha 1F) verursacht wird.
Das CACNA1F-Gen spielt eine wichtige Rolle für die normale Funktion der Photorezeptorzellen der Netzhaut, die für die Wahrnehmung von Licht und damit für das Sehen verantwortlich sind. Mutationen in diesem Gen können die Funktion der Photorezeptoren beeinträchtigen. Dies führt zu einer fortschreitenden Degeneration der Netzhaut und zu einer allmählichen Verschlechterung des Sehvermögens.
Klinische Merkmale
Betroffene Hunde entwickeln eine fortschreitende Sehbeeinträchtigung infolge der Degeneration der Netzhaut. Klinische Symptome können ab einem Alter von etwa drei bis vier Jahren erkennbar werden, wobei sich eine Sehschwäche auch früher entwickeln kann.
Mit Fortschreiten der Erkrankung haben betroffene Hunde zunehmend Schwierigkeiten beim Sehen, insbesondere bei schlechten Lichtverhältnissen oder in der Dämmerung. Im weiteren Verlauf kommt es zu einem immer stärkeren Verlust des Sehvermögens. Die Erkrankung kann schließlich zu einer schweren Sehbeeinträchtigung oder zur vollständigen Erblindung führen.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 41882631
Year published: 2026
Omia ID: 3046
Omia variant ID: 1888