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Die zerebelläre Ataxie (CA1) ist eine neurologische Entwicklungsstörung.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 8 |
| Mutation | c.6080-2893_6944+1003del |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | CA1 |
Allgemeine Informationen
Die zerebelläre Ataxie (CA1) ist eine neurologische Entwicklungsstörung. Sie wird durch eine autosomal-rezessive Mutation im Ral-GTPase-aktivierenden Protein, Alpha-Untereinheit 1(RALGAPA1)-Gen, verursacht. Dieses Gen ist an der Regulation der Aktivität von zwei kleinen Proteinen, RALA und RALB, beteiligt. Diese Regulation ist entscheidend für die Steuerung zellulärer Prozesse wie Wachstum, Migration und vor allem der neuronalen Entwicklung. RALGAPA1 wird in Bereichen des Gehirns, die für die motorische Koordination unerlässlich sind, stark exprimiert. Die Mutation führt zu einer Störung der normalen neuronalen Signalübertragung und führt bei bestimmten belgischen Schäferhunden zu zerebellärer Ataxie.
Klinische Merkmale
Typischerweise manifestiert sich Kleinhirnataxie etwa im Alter von 4 Wochen. Betroffene Welpen zeigen Symptome wie unkoordinierten Gang, breite Stellung, Absichtszittern, Gleichgewichtsprobleme und übertriebene Bewegungen (Hypermetrie). Mit dem Reifen des Hundes kann eine leichte Funktionsverbesserung auftreten, da der Hund lernt, das Defizit mit anderen sensorischen Eingaben und motorischen Strategien auszugleichen. Dann kann der Hund ein ziemlich normales Leben führen. Euthanasie kann bei betroffenen Hunden notwendig sein, wenn im Gehirn keine funktionelle Anpassung erfolgt und die Symptome dauerhaft sind.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 37628572
Year published: 2023
Omia ID: 2757
Omia variant ID: