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Zerebelläre Ataxie (CA) ist eine vererbte neurologische Erkrankung.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 20 |
| Mode of Inheritance | Risikofaktor |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
Allgemeine Informationen
Zerebelläre Ataxie (CA) ist eine vererbte neurologische Erkrankung. Die Erkrankung betrifft das Kleinhirn, den Teil des Gehirns, der für Koordination und Gleichgewicht verantwortlich ist. Die Degeneration der kleinhirnbedingten Neuronen führt zu einer beeinträchtigten motorischen Kontrolle und einem Verlust der koordinierten Bewegung. Diese spezifische Variante, identifiziert im arbeitenden Kelpie, beginnt früh und ist mit einer Mutation im LINGO3-Gen assoziiert.
Klinische Merkmale
Betroffene Hunde zeigen typischerweise schon in jungem Alter Anzeichen, oft ab wenigen Wochen bis zu Monaten. Klinische Anzeichen sind unkoordinierte Bewegungen (Ataxisie), ein unsicherer oder übertriebener Gang, Kopf- und Körperzittern sowie Schwierigkeiten, das Gleichgewicht zu halten. Hunde können auch Schwierigkeiten mit normalen Aktivitäten wie Spazierengehen, Essen oder Trinken haben, da die motorische Kontrolle beeinträchtigt ist. Die Erkrankung kann von mild bis schwer reichen und mit fortschreitenden neurologischen Funktionsstörungen, die die Lebensqualität erheblich beeinträchtigen können.
Zusätzliche Information
Diese Variante wirkt als risikoassoziierter Marker. Nur Tiere, die homozygot für die Variante sind, haben ein erhöhtes Risiko, CA zu entwickeln. In einer Studie mit 224 Hunden waren 12 homozygot für die Variante, von denen 9 klinische Anzeichen einer zerebellären Ataxie zeigten.
Verweise
Pubmed ID: 36292596
Year published: 2022
Omia ID:
Omia variant ID: