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Die progressive Netzhautatrophie (PRA) ist eine große Gruppe von genetischen Erkrankungen, bei denen die Netzhaut im Laufe der Zeit allmählich degeneriert und zu einem fortschreitenden Verlust des Sehvermögens führt.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Die progressive Netzhautatrophie (PRA) ist eine große Gruppe von genetischen Erkrankungen, bei denen die Netzhaut im Laufe der Zeit allmählich degeneriert und zu einem fortschreitenden Verlust des Sehvermögens führt. Diese Variante der Krankheit, die als crd4-PRA oder als Cord1 bekannt ist, tritt beim Dackel und beim English Springer Spaniel auf. Sie wird durch eine autosomal-rezessive Mutation des Gens “Retinitis pigmentosa GTPase Regulator-interagierenden Protein 1” (RPGRIP1) verursacht.
Klinische Merkmale
Die Erkrankung, die vor allem die Netzhaut betrifft, führt zum fortschreitenden Verlust von Zapfen- und Stäbchen-Rezeptorzellen. Erste Anzeichen von Augenproblemen können im Alter von 6 Monaten auftreten. Das Alter, ab dem Hunde beginnen, ihr Augenlicht zu verlieren, ist jedoch sehr unterschiedlich. Im Durchschnitt beginnt der Verlust des Sehvermögens im Alter von etwa 5 Jahren. Einige Hunde können mit 6 Monaten blind sein, während andere im Alter von 10 Jahren noch sehen können.
Zusätzliche Information
Die Forschung zeigt, dass die Interaktion zweier unabhängiger Loci (RPGRIP1 und MAP9) zum PRA-Phänotyp bei Hunden beiträgt. Genauer gesagt scheint eine Mutation in RPGRIP1 allein nicht immer auszureichen, um PRA zu verursachen. Für die (vollständige) klinische Manifestation der Erkrankung kann eine zusätzliche Mutation in MAP9 erforderlich sein. Dies deutet auf eine modifizierende Rolle von MAP9 im Fortschreiten der Erkrankung hin.
Verweise
Pubmed ID: 16806805
Omia ID: 1432