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Die progressive Netzhautatrophie (PRA) ist eine Gruppe von erblichen Augenkrankheiten, die durch eine allmähliche Degeneration der Netzhaut gekennzeichnet sind, die schließlich zur Erblindung führt.
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Spezifikationen
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Die progressive Netzhautatrophie (PRA) ist eine Gruppe von erblichen Augenkrankheiten, die durch eine allmähliche Degeneration der Netzhaut gekennzeichnet sind, die schließlich zur Erblindung führt. Mehrere genetische Mutationen wurden als Ursachen für PRA identifiziert.
Die GR-PRA2-Variante der PRA wird durch eine autosomal-rezessive Mutation im Tetratricopeptide Repeat Domain 8 (TTC8) Gen verursacht, das für die ordnungsgemäße Funktion der Photorezeptorzellen in der Netzhaut essentiell ist, und die Mutation führt zu deren Degeneration. Dieses Gen ist aufgrund der Ähnlichkeit mit diesem Syndrom beim Menschen auch als Bardet-Biedl-Syndrom 8 (BBS8) bekannt. Die Mutation wird beim Golden Retriever und Labrador Retriever beobachtet.
Klinische Merkmale
Betroffene Hunde zeigen in der Regel im Alter von 4 bis 5 Jahren Anzeichen von Sehverlust. Die Krankheit schreitet von der Nachtblindheit zur vollständigen Erblindung fort, da sich die Photorezeptorzellen der Netzhaut im Laufe der Zeit verschlechtern. Zu den ersten Symptomen gehören die Unlust, bei schlechten Lichtverhältnissen laufen und das Anstoßen von Gegenständen.
Zusätzliche Information
Assoziationstest
Verweise
Pubmed ID: 26401321
Omia ID: 1984