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Die progressive Netzhautatrophie (PRA) ist eine Gruppe von erblichen Augenerkrankungen.
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Spezifikationen
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Gene | |
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specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
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Allgemeine Informationen
Die progressive Netzhautatrophie (PRA) ist eine Gruppe von erblichen Augenerkrankungen. Es wurden mehrere Mutationen beschrieben, die sie verursachen. Zwei Mutationen wurden bei Golden Retrievern beschrieben (prcd-PRA und GR-PRA1), welche Mutation die Ursache für diese Erkrankung bei diesen ist, muss noch entdeckt werden. Diese spezielle Variante der Störung kommt beim Golden Retriever vor und wird daher Golden Retriever PRA (GR-PRA2) genannt. Das TTC8-Gen wurde bei Golden Retrievern mit PRA in Verbindung gebracht.
Klinische Merkmale
Nachtblindheit, Verlust des peripheren und zentralen Sehvermögens und schließlich vollständige Erblindung.
Zusätzliche Information
Assoziationstest
Verweise
Pubmed ID: 26401321
Omia ID: 1984