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Die progressive Netzhautatrophie (PRA) ist eine autosomal-rezessive erbliche Erkrankung des Auges, die zu einer Degeneration der Photorezeptorzellen der Netzhaut führt.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 25 |
| Mutation | c.1216T>C |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | PRA |
Allgemeine Informationen
Die progressive Netzhautatrophie (PRA) ist eine autosomal-rezessive erbliche Erkrankung des Auges, die zu einer Degeneration der Photorezeptorzellen der Netzhaut führt. Die Form der PRA im Erwachsenenalter im Basenji (Bas-PRA, SAG-bezogen) ist durch eine Photorezeptordegeneration gekennzeichnet, die zu einem fortschreitenden Sehverlust führt, der bis zur Erblindung führt. Sie wird durch eine rezessive Mutation des Gens SAG verursacht.
Klinische Merkmale
Erste Symptome sind Sehverlust bei schwachem Licht (Nachtblindheit), der allmählich zur totalen Erblindung fortschreitet. Wenn der Hund nicht für Hochleistungsaufgaben wie Agility-Arbeit verwendet wird, kann die Verringerung des Gesichtsfeldes (Tunnelblick) unbemerkt bleiben. Trotz Tunnelblick und Nachtblindheit behalten viele betroffene Basenjis über viele Jahre, manchmal für ihr gesamtes Leben, eine ausreichende Sehfähigkeit.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 24019744
Year published: 2013
Omia ID: 1876
Omia variant ID: 359