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Erythrozytenpyruvatkinase-Mangel (PK-Mangel) ist eine vererbte hämolytische Anämie.
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Spezifikationen
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Erythrozytenpyruvatkinase-Mangel (PK-Mangel) ist eine vererbte hämolytische Anämie. Es wird durch unzureichende Aktivität eines regulatorischen Enzyms verursacht und führt zu Instabilität und Verlust der roten Blutkörperchen.
Klinische Merkmale
Betroffene Katzen entwickeln Anämie. Das Alter des Beginns ist variabel. Die Schwere der klinischen Symptome ist ebenfalls variabel, die Symptome können schwere Lethargie, Schwäche, Gewichtsverlust, Gelbsucht und Bauchvergrößerung umfassen.
Zusätzliche Information
In einer Studie mit 38 Rassen wird die Mutation in signifikanter Häufigkeit in Abessinien, Bengalen, Hauskurzhaar und Langhaar, ägyptischer Mau, La Perm, Maine Coon, Norwegischem Wald, Savanne, Sibirien, Singapura und Somali nachgewiesen. Diese Rassen haben ein höheres Risiko, einen PK-Mangel zu entwickeln oder betroffene Nachkommen zu produzieren. Daher wird ein genetisches Screening empfohlen. Einige Rassen zeigen eine sehr geringe Mutationshäufigkeit (unter 0,2%) und sind daher risikoarm: Exotische Kurzhaar, Orientalische Kurzhaar und Perser.
Verweise
Pubmed ID: 23110753
Omia ID: 844