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Der erythrozytäre Pyruvatkinase-Mangel (PK-Mangel) ist eine Erkrankung der roten Blutkörperchen, die zu Anämie und Störung der Knochenentwicklung führen kann.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 7 |
| Mutation | c.799C>T |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
Allgemeine Informationen
Der erythrozytäre Pyruvatkinase-Mangel (PK-Mangel) ist eine Erkrankung der roten Blutkörperchen, die zu Anämie und Störung der Knochenentwicklung führen kann. Es wird durch eine rezessive Mutation des PKLR-Gens verursacht. Die in diesem Test analysierte Variante findet sich im Labrador Retriever; verwandte Varianten finden sich auch im Basenji, West Highland White Terrier, Mops und Beagle.
Klinische Merkmale
Betroffene Hunde weisen eine schwere chronische Anämie auf, die Müdigkeit, Belastungsintoleranz, Blässe und Episoden schwerer Schwäche umfassen kann. Zu den Symptomen kann auch eine abnormale Verhärtung/Verfestigung der Knochen (Osteosklerose) gehören.
Zusätzliche Information
Träger haben keine klinischen Anzeichen, sondern halbwegs normale Niveaus der Erythrozytenpyruvatkinase-Aktivität.
Verweise
Pubmed ID: 22805166
Year published: 2012
Omia ID: 844
Omia variant ID: