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Der Pyruvatkinase-Mangel (PK oder PKD) wird durch eine Mutation im PKLR-Gen verursacht.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 7 |
| Mutation | c.433del |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | PK |
Allgemeine Informationen
Der Pyruvatkinase-Mangel (PK oder PKD) wird durch eine Mutation im PKLR-Gen verursacht. Durch diese autosomal-rezessive Mutation ist ein wichtiges Enzym im Pyruvatkinase-Signalweg betroffen und kann nicht genügend ATP produzieren. ATP-Mangel führt zu einer Erythrozytenlyse, die wiederum zu einer schweren regenerativen hämolytischen Anämie, einer Bluterkrankung, führt. Die spezifische Variante der Mutation, die in diesem Test analysiert wurde, kommt im Basenji vor. Verwandte Varianten wurden beim West Highland White Terrier, Labrador Retriever, Mops und Beagle beobachtet.
Klinische Merkmale
Junge erwachsene Hunde zeigen Anzeichen einer schweren makrozytär-hypochromen regenerativen hämolytischen Anämie. Die klinischen Signale sind intermittierende Schwäche, moderate Hepatosplenomegalie im Alter von weniger als einem Jahr und Knochenmark- und Leberversagen im Alter von 5 Jahren.
Zusätzliche Information
Träger haben keine klinischen Anzeichen, sondern halbwegs normale Niveaus der Erythrozytenpyruvatkinase-Aktivität.
Verweise
Pubmed ID: 7520391
Year published: 1994
Omia ID: 844
Omia variant ID: