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H745

Hunde, die von der X-chromosomalen schweren kombinierten Immunschwächekrankheit (X-SCID) betroffen sind, haben ein schlecht funktionierendes Immunsystem.

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Spezifikationen

Breeds

Gene

Chromosome

X

Mutation

c.583_584insC

Mode of Inheritance

X-chromosomal-rezessiv

Organ

Specimen

Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe

Also known as

XSCID; X-SCID

Allgemeine Informationen

Hunde, die von der X-chromosomalen schweren kombinierten Immunschwächekrankheit (X-SCID) betroffen sind, haben ein schlecht funktionierendes Immunsystem. Diese Variante der Störung kommt beim Cardigan Welsh Corgi vor. Die Krankheit wird durch eine rezessive X-chromosomale Mutation des Gens IL2RG verursacht. Da betroffene Hunde nicht in der Lage sind, ein Protein zu produzieren, das für eine ordnungsgemäße Immunfunktion wichtig ist, sind sie extrem anfällig für bakterielle, virale und Hefeinfektionen. Selbst nach Behandlung sterben betroffene Welpen in der Regel im Alter von 4 Monaten.

Eine verwandte Variante findet sich beim Basset Hound.

Klinische Merkmale

Betroffene Hunde zeigen oft Symptome im Alter von 6 bis 8 Wochen, darunter Gedeihstörungen, Durchfall, intermittierendes Erbrechen und das Fehlen tastbarer Lymphknoten. Betroffene Hunde können auch an Atemwegs-, Haut-, Augen- oder Ohrinfektionen leiden. Die Impfung betroffener Welpen mit modifizierten Lebendvirusimpfstoffen kann Virämie und klinische Symptome verursachen.

Zusätzliche Information

Verweise

Pubmed ID: 8571541

Year published: 1995

Omia ID: 899

Omia variant ID: 584

Wie funktioniert das?

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