H673 Degenerative Myelopathy, DM

Degenerative Myelopathy Exon 2 (DM Exon 2)

Die degenerative Myelopathie (DM) bei Hunden ist eine unheilbare, fortschreitende neurodegenerative Erkrankung des Rückenmarks. Neurodegenerative Erkrankungen sind durch einen fortschreitenden Verlust von Neuronen im Zentralnervensystem (ZNS) gekennzeichnet, der zu Funktionsstörungen führt. Bei der DM ist die betroffene Region das Rückenmark, was zu einer Ataxie (einem Koordinationsverlust) führt. DM ähnelt in vielerlei Hinsicht der Amyotrophen Lateralsklerose (ALS) beim Menschen.

Diese Variante der Krankheit, die manchmal als SOD1A oder als degenerative Myelopathie Exon 2 bezeichnet wird, tritt bei vielen verschiedenen Rassen auf. Sie wird durch eine autosomal-rezessive mit unvollständiger Penetranz Mutation des Gens SOD1 verursacht. Obwohl die Mutation bei vielen Rassen vorkommt, wird die Krankheit selten bei anderen Rassen oder Mischlingshunden als den für diesen Test genannten diagnostiziert. Eine verwandte Variante, die spezifisch für den Berner Sennenhund ist, wurde ebenfalls beobachtet. Wenn man einen Berner Sennenhund auf DM testet, ist es wichtig, auf beide Varianten zu testen, anstatt nur auf eine.

Für DM bei Pembroke Welsh Corgis gibt es auch mehrere degenerative Myelopathie-Risikomodifikatoren (DMRM), die in der Literatur beschrieben werden. Diese SP110-Mutationen stehen zum Testen in einem anderen Paket zur Verfügung.

Degenerativer Myelopathie-Risikomodifikator (DMRM, 5 Varianten)

Die degenerative Myelopathie (DM) bei Hunden ist eine unheilbare, fortschreitende neurodegenerative Erkrankung des Rückenmarks. Neurodegenerative Erkrankungen sind gekennzeichnet durch den fortschreitenden Verlust von Neuronen im zentralen Nervensystem (ZNS), der zu Funktionsbeeinträchtigungen führt. Bei DM ist die betroffene Region das Rückenmark, was zu Ataxie (Koordinationsverlust) und Parese der Hinterbeine führt. DM ähnelt in vielerlei Hinsicht der Amyotrophen Lateralsklerose (ALS) beim Menschen.

Bei Pembroke Welsh Corgi (PWC) wurde ein Risikomodifikator im Kernkörperprotein SP110 gefunden. Wenn dieser Modifikator zusammen mit einer homozygoten SOD1-Mutation (DM Exon 2) vorliegt, kann er das Risiko für die Entwicklung von DM erhöhen und klinische Symptome treten in einem früheren Alter auf.

Die meisten Hunde, die von DM betroffen sind, zeigen ab einem Alter von 9 Jahren erste Anzeichen. Zu diesen Anzeichen gehören verminderte Kraft in den Hinterbeinen, Inkontinenz, Hyporeflexie, Spastik und Ataxie der Beckengliedmaßen. Die Krankheit verschlimmert sich allmählich und führt schließlich zu einer vollständigen Lähmung.

Wenn ein oder mehrere SP110-Risikomodifikatoren (DMRM) für degenerative Myelopathie bei einem Pembroke Welsh Corgi zusammen mit einer SOD1-Mutation vorhanden sind, beginnen die klinischen Symptome wahrscheinlich in einem früheren Alter.

Degenerative Myelopathie Exon 2 (DM Exon 2) (Externes Patentlabor)

Die degenerative Myelopathie (DM) bei Hunden ist eine unheilbare, fortschreitende neurodegenerative Erkrankung des Rückenmarks. Neurodegenerative Erkrankungen sind durch einen fortschreitenden Verlust von Neuronen im Zentralnervensystem (ZNS) gekennzeichnet, der zu Funktionsstörungen führt. Bei der DM ist die betroffene Region das Rückenmark, was zu einer Ataxie (einem Koordinationsverlust) führt. DM ähnelt in vielerlei Hinsicht der Amyotrophen Lateralsklerose (ALS) beim Menschen.

Diese Variante der Krankheit, die manchmal als SOD1A oder als degenerative Myelopathie Exon 2 bezeichnet wird, tritt bei vielen verschiedenen Rassen auf. Sie wird vermutlich durch eine autosomal-rezessive Mutation mit unvollständiger Penetranz zum Gen SOD1 verursacht. Die Variante kommt bei vielen Rassen vor, aber die Krankheit wird selten bei anderen als den für diesen Test genannten Rassen oder Mischlingshunden diagnostiziert.

Für DM bei Pembroke Welsh Corgis gibt es auch mehrere degenerative Myelopathie-Risikomodifikatoren (DMRM), die in der Literatur beschrieben werden. Diese SP110-Mutationen stehen zum Testen in einem anderen Paket zur Verfügung.

Degenerative Myelopathie Exon 1 (DM Exon 1) – Berner Sennenhund

Die degenerative Myelopathie (DM) bei Hunden ist eine unheilbare, fortschreitende neurodegenerative Erkrankung des Rückenmarks. Neurodegenerative Erkrankungen sind durch einen fortschreitenden Verlust von Neuronen im Zentralnervensystem (ZNS) gekennzeichnet, der zu Funktionsstörungen führt. Bei der DM ist die betroffene Region das Rückenmark, was zu einer Ataxie (einem Koordinationsverlust) führt. DM ähnelt in vielerlei Hinsicht der Amyotrophen Lateralsklerose (ALS) beim Menschen.

Diese Variante der Krankheit, die als SOD1B oder als Degenerative Myelopathie Exon 1 bekannt ist, tritt spezifisch beim Berner Sennenhund auf. Sie wird durch eine autosomal-rezessive Mutation des Gens SOD1 mit unvollständiger Penetranz verursacht. Eine verwandte Variante wurde bei einer Vielzahl von Rassen beobachtet. Wenn man einen Berner Sennenhund auf DM testet, ist es wichtig, auf beide Varianten zu testen, anstatt nur auf eine.

SynchroGait (DMRT3-bezogen)

Alle Pferde haben drei natürlich vorkommende Gangarten (Schritt, Trab und Galopp). Einige Rassen (die Gangrassen) weisen eine oder mehrere zusätzliche Gangarten auf, insbesondere bei mittleren Geschwindigkeiten. Diese Fähigkeit, alternative Gangformen zu zeigen, wird als Gangart bezeichnet und der DNA-Test für dieses Merkmal ist als SynchroGait bekannt. Eine Mutation findet sich im doppelgeschlechtlichen und mab-3-verwandten Transkriptionsfaktor 3 (DMRT3)-Gen. Dieses Gen spielt eine entscheidende Rolle bei der Entwicklung der Neuronen des Rückenmarks, die die Bewegung und Fortbewegung der Gliedmaßen steuern. Konkret ist das Gen an der Bildung von hemmenden Interneuronen im Rückenmark beteiligt, die für die Koordination von Muskelbewegungen bei verschiedenen Gangarten entscheidend sind. Die Mutation wird als wichtiger genetischer Faktor angesehen und tritt bei vielen Pferderassen auf.

Degenerative Enzephalopathie (DEN)

Die degenerative Enzephalopathie mit Schlafstörungen und Schwanznekrose oder einfach die degenerative Enzephalopathie (DEN) ist eine neurologische Erkrankung, die das Nervensystem betrifft und zu einer fortschreitenden Degeneration oder vollständigen Zerstörung von Neuronen im Gehirn führt, insbesondere in der Region des Gehirns, die für die Kontrolle von Bewegungen und einigen Aspekten des Verhaltens wichtig ist.

Diese neurodegenerative Erkrankung hat eine autosomal-rezessive Vererbung und wird beim Nova Scotia Duck Tolling Retriever (NSDTR, Toller) beobachtet.

Muskeldystrophie (MD) – Corgi

Muskeldystrophie (MD) ist eine Muskelerkrankung, die der Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) beim Menschen entspricht. Die Störung ist schwerwiegend und letztendlich tödlich und führt zu einem fortschreitenden Abbau der Muskeln des Hundes. Sie wird durch eine X-chromosomal-rezessive Mutation des DMD-Gens verursacht.

Die in diesem Test analysierte Variante der Störung findet sich im Pembroke Welsh Corgi. Sie wird manchmal auch als Corgi-Muskeldystrophie (CMD) bezeichnet.

Muskeldystrophie (MD) – Border Collie

Muskeldystrophie (MD) ist eine X-chromosomale Muskelerkrankung, die der Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) beim Menschen entspricht. Die Störung führt zu einem allmählichen Abbau der Muskeln des Hundes und ist letztendlich tödlich. Die Krankheit wird durch eine X-chromosomal-rezessive Mutation im DMD-Gen verursacht. Als X-chromosomal-rezessive Erkrankung sind vor allem Rüden betroffen, während Hündinnen meist Träger sein können.

Diese spezielle Variante der Störung findet sich beim Border Collie.

Muskeldystrophie (MD) – Golden Retriever

Muskeldystrophie (MD) ist eine X-chromosomale Muskelerkrankung, die der Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) beim Menschen entspricht. Die Störung ist schwerwiegend und letztendlich tödlich und führt zu einem fortschreitenden Abbau der Muskeln des Hundes. Sie wird durch eine X-chromosomal-rezessive Mutation des DMD-Gens verursacht.

Die in diesem Test analysierte Variante tritt beim Golden Retriever auf und wird manchmal auch als Golden Retriever Muskeldystrophie (GRMD) bezeichnet.

Australische Labradoodle-Dystrophinopathie

Muskeldystrophie (MD) ist eine X-chromosomale Muskelerkrankung, die der Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) beim Menschen entspricht. Die Störung ist schwerwiegend und letztendlich tödlich und führt zu einem fortschreitenden Abbau der Muskeln des Hundes. Sie wird durch eine X-chromosomal-rezessive Mutation des DMD-Gens verursacht.

Die in diesem Test analysierte Variante der Störung kommt im australischen Labradoodle vor. Sie ist gelegentlich auch als Australische Labradoodle-Dystrophinopathie bekannt.

Muskeldystrophie (MD) – Cavalier King Charles Spaniel

Muskeldystrophie (MD) ist eine X-chromosomale Muskelerkrankung, die der Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) beim Menschen entspricht. Die Störung ist schwerwiegend und letztendlich tödlich und führt zu einem fortschreitenden Abbau der Muskeln des Hundes. Sie wird durch eine X-chromosomal-rezessive Mutation des DMD-Gens verursacht.

Die in diesem Test analysierte Variante kommt beim Cavalier King Charles Spaniel vor und wird manchmal auch als Cavalier King Charles Spaniel Muscular Dystrophy (CKCS-MD) bezeichnet.

MCAD-Mangel – Cavalier King Charles Spaniel

Die mittelkettige Acyl-CoA-Dehydrogenase (MCAD) ist ein Enzym, das dem Körper hilft, mittelkettige Fettsäuren zu verarbeiten, die einen wichtigen Bestandteil des Stoffwechsels eines Tieres bilden. Eine rezessive Mutation des Gens ACADM führt zu einem MCAD-Mangel. Dies führt zu einer Ansammlung von mittelkettigen Fettsäuren, was zu neurologischen Symptomen wie Müdigkeit und Krampfanfällen führt. Bei Hunden wird der MCAD-Mangel beim Cavalier King Charles Spaniel gefunden.

Australian Labradoodle Dystrophinopathie

Australian Labradoodles können von einer Krankheit namens Australian Labradoodle Dystrophinopathie betroffen sein. Diese Erkrankung ist eine Variante der Duchenne-Muskeldystrophie (DMD), die bei den betroffenen Hunden zu einer Schädigung der Skelettmuskulatur und des Herzens führt, welches im späteren Verlauf zum Tod des Tieres führt. Die der Erkrankung zugrunde liegende Mutation wurde im Dystrophin-Gen ausfindig gemacht und ist nun als Gentest unter der Testnummer H759 Australian Labradoodle Dystrophinopathie verfügbar.

Bereits im Alter von drei Monaten können betroffene Welpen klinische Anzeichen entwickeln. Diese Welpen sind weniger spiel- und bewegungsfreudig, können einen flachfüßigen Stand und einen steifen Gang haben. Eine geschwollene oder große Zunge mit Schluckbeschwerden und übermäßiger Speichelfluss kann ebenfalls vorhanden sein. Betroffene Welpen sind oft geschwächt, haben eine schlecht entwickelte Muskulatur und verlieren an Gewicht. Die Krankheit schreitet schnell voran, und der Tod durch Herzversagen kann innerhalb weniger Monate nach dem Auftreten der ersten Symptome eintreten.

Glücklicherweise kann die ursächliche Mutation für die Australian Labradoodle Dystrophinopathie durch einen Gentest nachgewiesen werden. Dies kann helfen, Welpen mit dieser Krankheit zu diagnostizieren, oder auch eine Hilfestellung bei der Anpaarung von Zuchttieren darstellen.

Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 5 (NCL5) – Golden Retriever

Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL) ist der Name für eine Vielzahl von degenerativen neurologischen Erkrankungen, die zu fortschreitenden Nervenschäden führen, die zu einem Verlust der Mobilität und des Sehvermögens und schließlich zum Tod führen. Diese Variante, die beim Golden Retriever vorkommt, ist das Ergebnis einer rezessiven Mutation des CLN5-Gens. Eine ähnliche Mutation tritt auch beim Australian Cattle Dog und Border Collie auf.

Achromatopsie 2 (Tagblindheit) – Labrador Retriever

Achromatopsie (ACHM), auch Zapfendegeneration (CD) genannt, ist eine degenerative Erkrankung der Netzhaut, die Zapfenzellen betrifft und Sehverlust, Farbenblindheit und Lichtempfindlichkeit verursacht. Diese Variante der Krankheit, bekannt als Achromatopsie-2, findet sich im Labrador Retriever. Sie wird durch eine rezessive Mutation im Gens CNGA3 verursacht. Eine verwandte Variante der Erkrankung findet sich auch beim Deutschen Schäferhund.

Gangliosidose (GM1) – Korat und Siam

Gangliosidose (GM1) ist eine tödliche neurodegenerative Erkrankung. Das lysosomale Enzym β-D-Galactosidase spaltet terminale Galactose-Rückstände aus einer Vielzahl von Molekülen. Aufgrund einer Mutation kann das Enzym nicht mehr richtig produziert werden, was zu einer Ansammlung von GM1-Gangliosiden (einer Art Glykolipid) in verschiedenen Geweben führt.

Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 10 (NCL10) – Amerikanische Bulldogge

Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL) ist die Bezeichnung für eine Vielzahl von degenerativen neurologischen Erkrankungen, die fortschreitende Nervenschäden verursachen, die zu einem Verlust der Mobilität und des Sehvermögens und schließlich zum Tod führen. Die in diesem Test untersuchte Variante, Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 10 (NCL10), wird durch eine rezessive Mutation des Gens CTSD verursacht. Es kommt bei der amerikanischen Bulldogge vor.

Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 12 (NCL12) – Tibet Terrier

Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL) ist die Bezeichnung für eine Vielzahl von degenerativen neurologischen Erkrankungen, die fortschreitende Nervenschäden verursachen, die zu einem Verlust der Mobilität und des Sehvermögens und schließlich zum Tod führen. Die in diesem Test untersuchte Variante, Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 12 (NCL12), wird durch eine rezessive Mutation des Gens ATP13A2 verursacht. Er kommt beim Tibet Terrier vor. Eine verwandte Variante findet sich auch beim Australian Cattle Dog.

Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 8 (NCL8) – Saluki

Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL) ist der Name, der sich auf eine Vielzahl von degenerativen neurologischen Erkrankungen bezieht, die fortschreitende Nervenschäden verursachen, die zu einem Verlust der Mobilität und des Sehvermögens und schließlich zum Tod führen. Diese spezielle Variante der Erkrankung, die als Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 8 (NCL8) bekannt ist, wird durch eine rezessive Mutation des Gens CLN8 verursacht. Die spezifische Mutation, die in diesem Test analysiert wurde, wurde im Saluki gefunden. Eng verwandte Varianten kommen auch beim English Setter, Australian Shepherd, Deutsch Kurzhaar Pointer und Alpenländischen Dachsbracke vor.

Gangliosidose (GM2 Typ II) – Pudel

Die Gangliosidose (GM2 Typ II) ist eine tödliche, fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die durch Mutationen in den Genen HEXA und HEXB verursacht wird. Diese Mutationen führen zu einem Mangel an einem Enzym, das für den Abbau von Gangliosid GM2 in Zellen, insbesondere im Gehirn, entscheidend ist. Infolgedessen bauen sich Ganglioside in Nervenzellen auf, die zu deren Funktionsstörung und Tod führen. Diese Anhäufung führt im Laufe der Zeit zu einer Verschlechterung der neurologischen Schäden und schweren Symptomen. Hier testen wir beim Pudel auf eine autosomal-rezessive Mutation in HEXB. Eine verwandte Mutation dieses Gens findet sich beim Shiba Inu.

Search: H673 Degenerative Myelopathy, DM

Neue Suche benötigt?