H673 Degenerative Myelopathy, DM/info-lgs@agrotis.it/page/15/results/450745.pdf

Degenerative Myelopathy Exon 2 (DM Exon 2)

Die degenerative Myelopathie (DM) bei Hunden ist eine unheilbare, fortschreitende neurodegenerative Erkrankung des Rückenmarks. Neurodegenerative Erkrankungen sind durch einen fortschreitenden Verlust von Neuronen im Zentralnervensystem (ZNS) gekennzeichnet, der zu Funktionsstörungen führt. Bei der DM ist die betroffene Region das Rückenmark, was zu einer Ataxie (einem Koordinationsverlust) führt. DM ähnelt in vielerlei Hinsicht der Amyotrophen Lateralsklerose (ALS) beim Menschen.

Diese Variante der Krankheit, die manchmal als SOD1B oder als degenerative Myelopathie Exon 2 bezeichnet wird, tritt bei vielen verschiedenen Rassen auf. Sie wird durch eine autosomal-rezessive Mutation des Gens SOD1 mit unvollständiger Penetranz verursacht. Obwohl die Mutation bei vielen Rassen vorkommt, wird die Krankheit selten bei anderen Rassen oder Mischlingshunden als den für diesen Test genannten diagnostiziert. Eine verwandte Variante, die spezifisch für den Berner Sennenhund ist, wurde ebenfalls beobachtet. Wenn man einen Berner Sennenhund auf DM testet, ist es wichtig, auf beide Varianten zu testen, anstatt nur auf eine.

Degenerative Myelopathie Exon 1 (DM Exon 1) – Berner Sennenhund

Die degenerative Myelopathie (DM) bei Hunden ist eine unheilbare, fortschreitende neurodegenerative Erkrankung des Rückenmarks. Neurodegenerative Erkrankungen sind durch einen fortschreitenden Verlust von Neuronen im Zentralnervensystem (ZNS) gekennzeichnet, der zu Funktionsstörungen führt. Bei der DM ist die betroffene Region das Rückenmark, was zu einer Ataxie (einem Koordinationsverlust) führt. DM ähnelt in vielerlei Hinsicht der Amyotrophen Lateralsklerose (ALS) beim Menschen.

Diese Variante der Krankheit, die als SOD1A oder als Degenerative Myelopathie Exon 1 bekannt ist, tritt spezifisch beim Berner Sennenhund auf. Sie wird durch eine autosomal-rezessive Mutation des Gens SOD1 mit unvollständiger Penetranz verursacht. Eine verwandte Variante wurde bei einer Vielzahl von Rassen beobachtet. Wenn man einen Berner Sennenhund auf DM testet, ist es wichtig, auf beide Varianten zu testen, anstatt nur auf eine.

Degenerative Myelopathie Exon 2 (DM Exon 2) (Externes Patentlabor)

Die degenerative Myelopathie (DM) bei Hunden ist eine unheilbare, fortschreitende neurodegenerative Erkrankung des Rückenmarks. Neurodegenerative Erkrankungen sind durch einen fortschreitenden Verlust von Neuronen im Zentralnervensystem (ZNS) gekennzeichnet, der zu Funktionsstörungen führt. Bei der DM ist die betroffene Region das Rückenmark, was zu einer Ataxie (einem Koordinationsverlust) führt. DM ähnelt in vielerlei Hinsicht der Amyotrophen Lateralsklerose (ALS) beim Menschen.

Diese Variante der Krankheit, die manchmal als SOD1B oder als degenerative Myelopathie Exon 2 bezeichnet wird, tritt bei vielen verschiedenen Rassen auf. Sie wird vermutlich durch eine autosomal rezessive Mutation des Gens SOD1 mit unvollständiger Penetranz verursacht. Die Variante kommt bei vielen Rassen vor, aber die Krankheit wird selten bei anderen als den für diesen Test genannten Rassen oder Mischlingshunden diagnostiziert.

Pearl dilution

The Pearl dilution gene lightens the coat colour of the horse by diluting the red pigment. A chestnut basic colour is diluted to a pale, uniform apricot colour of body, mane and tail. Skin coloration is also pale. Pearl dilution is also referred to as the ‘Barlink Factor.’ The Coat Colour Pearl dilution test (P783) tests for the genetic status of the SLC45A2 gene. This gene has two variants (alleles). The allele Prl, causing the Pearl dilution is recessive. This means that only horses with two copies of the Prl allele have a lightened coat, mane and tail, in addition to bright eye colors. The dominant allele N does not have an effect on the basic coat colour.

Pearl dilution interacts with Cream dilution to produce pseudo-double dilute phenotypes including pale skin and blue/green eyes. Therefore if a horse has one copy of the Prl allele and Cream dilution (Cr allele) is also present, this results in a pseudo-double dilute, also called pseudo-cremellos or pseudo-smoky cream

A horse can also carry mutations for other modifying genes which can further affect its coat colour.

The Coat Colour Pearl dilution test encloses the following results, in this scheme the results of the Coat Colour Pearl dilution test are shown in combination with the possible results for the tests that determine the basic Coat Colour (Coat Colour Chestnut and Coat Colour Agouti test):

Result Pearl dilution	Result Chestnut + Agouti	Coat Colour	Description
N/N	e/e + A/A, A/a or a/a	Chestnut, Sorrel	Non-dilute. The basic colour chestnut/sorrel is not diluted unless modified by other colour modifying genes. It can only pass on allele N to its offspring.
N/N	E/E or E/e + A/A or A/a	Bay, Brown	Non-dilute. The basic colour bay/brown is not diluted unless modified by other colour modifying genes. It can only pass on allele N to its offspring
N/N	E/E or E/e + a/a	Black	Non-dilute. The basic colour black is not diluted unless modified by other colour modifying genes. It can only pass on allele N to its offspring
N/Prl	e/e + A/A, A/a or a/a	Chestnut, Sorrel	One copy of the recessive Prl allele. The basic colour chestnut/sorrel is not diluted unless modified by other colour modifying genes. If cream dilution is also present, this results in a pseudo-double dilute. It can pass on either allele N or Prl to its offspring.
N/Prl	E/E or E/e + A/A or A/a	Bay, Brown	One copy of the recessive Prl allele. The basic colour bay/brown is not diluted unless modified by other colour modifying genes. If cream dilution is also present, this results in a pseudo-double dilute. It can pass on either allele N or Prl to its offspring.
N/Prl	E/E or E/e + a/a	Black	One copy of the recessive Prl allele. The basic colour black not diluted unless modified by other colour modifying genes. If cream dilution is also present, this results in a pseudo-double dilute. It can pass on either allele N or Prl to its offspring.
Prl/Prl	e/e + A/A, A/a or a/a	Pearl dilution	Two copies of the recessive Prl allele. The basic colour chestnut/sorrel is diluted to a pale, uniform apricot colour of body hair, mane and tail. This colour can be further modified by other colour modifying genes. It can only pass on allele Prl to its offspring.
Prl/Prl	E/E or E/e + A/A or A/a	Pearl dilution	Two copies of the recessive Prl allele. The basic colour bay/brown is diluted to lightened coat, mane and tail. This colour can be further modified by other colour modifying genes. It can only pass on allele Prl to its offspring.
Prl/Prl	E/E or E/e + a/a	Pearl dilution	Two copies of the recessive Prl allele. The basic colour black is diluted to lightened coat, mane and tail. This colour can be further modified by other colour modifying genes. It can only pass on allele Prl to its offspring.

SynchroGait (DMRT3-bezogen)

Alle Pferde haben drei natürlich vorkommende Gangarten (Schritt, Trab und Galopp). Einige Rassen (die Gangrassen) weisen eine oder mehrere zusätzliche Gangarten auf, insbesondere bei mittleren Geschwindigkeiten. Diese Fähigkeit, alternative Gangformen zu zeigen, wird als Gangart bezeichnet und der DNA-Test für dieses Merkmal ist als SynchroGait bekannt. Eine Mutation findet sich im doppelgeschlechtlichen und mab-3-verwandten Transkriptionsfaktor 3 (DMRT3)-Gen. Dieses Gen spielt eine entscheidende Rolle bei der Entwicklung der Neuronen des Rückenmarks, die die Bewegung und Fortbewegung der Gliedmaßen steuern. Konkret ist das Gen an der Bildung von hemmenden Interneuronen im Rückenmark beteiligt, die für die Koordination von Muskelbewegungen bei verschiedenen Gangarten entscheidend sind. Die Mutation wird als wichtiger genetischer Faktor angesehen und tritt bei vielen Pferderassen auf.

Interpretation Testresults

Availability of DNA tests

Nowadays, scientific articles do not often publish mutations that are also present in other breeds. Therefore, mutations that are described and validated in one breed can also be found in other breeds. The occurrence of these mutations in other breeds is determined by laboratories that carry out the tests. It is difficult to estimate how high the reliability is for a certain test for a particular breed.

The above basis applies in general to hereditary diseases. Hereditary diseases are passed on from one generation to another through defective genes. Nevertheless, inheritance of a disease remains a biological process, and therefore exceptions are still possible. The specific information for a test gives more information about possible deviations.

Our tests do not make recommendations on breeding decisions

Our DNA tests offer you insight into the composition of your animal’s DNA. If possible, we will try to inform you of the optimal choice of tests for your personal situation. You should be aware that our laboratories are not responsible for the breeding decisions that you take. This is due to the complexity of the variation in tests and breeds. We recommend that, for advice concerning breeding decisions, you contact your international or national breed association or vet.

Within a combination package, a single result for a DNA test may be missing from the report

It is possible that a low percentage of results may be missing if a combination package is requested this can be caused due to technical reasons. We consider a combination package ‘fully reported’ if only one or two of the markers within a combination package are missing after retesting. No refund will be provided for missing tests within a combination package.

Combination packages are not 100% complete

Our combination packages will never be 100% complete due to the large number of publications in the scientific literature. We update the packages twice a year, whereby we use the following criteria: a) changes to the breeds in which a DNA test has been validated, b) the type of disease and c) technical criteria.

There is never a fool-proof link between test results and disease symptoms

In general, our tests are based on scientific publications. In these articles, a disease or condition is described with detailed information about the symptoms and background of the DNA test. The test does not guarantee that the animal still has the possibility to develop symptoms. The symptoms can be caused due to unknown genetic mutations. However, after testing positive for a disease an animal will not always develop symptoms. We therefore recommend that you contact your local or international breed association, Management Board or vet for breeding or veterinary advice.

Introduction to Genetics

History

Since the 19th century experiments have been conducted on the heredity of various organisms. The heredity was determined by observations of organisms – that the next generation gets one copy from each factor from each parent, and subsequently passing the factor on to following generations (Durmaz et al., 2015). The factors include for example colour, height, or shape of the organism. Pioneers Gregor Mendel and Augustinian Friar were scientist studying genetics scientifically. Gregor Mendel performed breeding experiments with hybridizing pea plants, in which different traits were traced. The traits included colour of the plants and round or wrinkled peas. The pioneer, after reporting the first breeding experiments, died in 1884. Little did he know that he would end up in biology textbooks.

Astounding results were observed by Mendel, the scientist saw traits were independently transmitted from each other (Dijk, Weissing, & Ellis, 2018). The independent transmission of traits is based on the position of genes on the corresponding chromosome. The progeny receives half of the chromosomes of both parents. If the gene is positioned on a chromosome – which is not passed down the lineage – the progeny does not express the gene. Therefore, if an experiment is conducted on various traits encoded by the corresponding genes. The progeny expresses different variation of traits in contrast to the parents.

Although, Mendel started the experiments on heredity of organisms. The scientist did not introduce the words “genetics” or “gene”. Later in the 20^th, the scientific community century begun to focus on more breeding related experiments, and thereby referring to the results indicated by Mendel. The heredity of organisms would be called “genetics” and the factor that expresses the trait of a species was described as “gene” (Portin, Wilkins, 2017). It was the start of a new discipline in the scientific community.

Introduction to genetics

The introduction of the study genetics leaded to genetic research on a more molecular level. The molecular level experiments were more focussed on the structure and biosynthetic pathways that are needed to express a certain trait. In the first stages of genetic research on various structures and biosynthetic pathways, scientists suggested corresponding proteins were responsible for the induction of the perceived traits. However, following-up research leaded to the – todays well known double helix structured DNA – to be the encoding factor that expresses the perceiving trait.

Nowadays, DNA structures, which have the typical double helix structure, are seen everywhere. Genetic research elucidated more specification on the structure of the DNA strand and stated DNA was an information molecule (Travers & Muskhelishvili, 2015). The DNA strands are made up of so called “nucleic acids”, which are based on four nucleotides adenine (A), thymine (T), cytosine (C) and guanine (G). Groups of nucleic acids, three nucleotides, encode for the amino acids and amino acids are consecutive the basis of entire chromones. As it has been highlighted in modern society are the Homo Sapiens exist of 46 chromosomes. The chromosomes are the building blocks of the human genome.

Mutations and phenotypes

Progressive research broadened the insights on the DNA structures of various species. The DNA structure consists of information molecules, which encode for structural or active biosynthetic systems were the organisms are made up on. Genetic research has indicated changes on the prescribed encoded DNA strand. The changes are called mutations. Mutations are alterations in the DNA strand. The mutations can change a trait such as eye colour, skin colour or height. These traits are all observative characteristics that can be seen by the eye, also called phenotypes. Therefore, when a gene is mutated, the phenotype also changes. Besides, there are non-observative characteristics, which are alternation of the gene that are not visible by the human eye. Mutation for example organ failures, diabetes, or heart defects.

Mutations are commonly experienced as something that should not occur. However, there are multiple outcomes at alternations of DNA, the mutation did not express in a coding region, and therefore no phenotypical changes are witnessed. The alternation has taken place in an active coding region, and subsequently effecting the phenotype of an organism. These are the most common interpretations of DNA alternations.

Implementations of DNA alternations

Implementations of DNA mutations is commonly used in modern society. DNA mutation can be used as genetic markers for the identification of genetic variation, hereditary carriers and dominant inherent. Genetic variation in animals is experienced in everyday life, since every animal has a unique genotype that encodes for a unique phenotype that can be seen. Heredity carriers are more scientifically substantiated as where in the phenotype is not visible by the human eye. In general, the terms recessive and dominant are mostly used. Recessive means the organism has inherited the recessive allele (certain region of DNA) and dominant indicates the organisms has inherited the dominant allele.

The Hereditary carrier

The hereditary carrier is an organism which has inherited a recessive allele for a specific trait, but generally does not express the trait. Although the trait is not expressed by the organism, the organism is able to pass the allele on to the next generation. This way, a specific mutation can be present in multiple generations without noticing. Another possibility is in which the organisms have a dominant inherited allele. When an organism has a dominant and recessive allele for a specific allele, the dominant allele will be expressed. Nevertheless, if a hereditary carrier inherits a recessive allele for the specific trait it carries. This will result in the expression of the inhibited trait.

Punnet Square

The well-known Punnet Square identifies the percentual change of an organism to be homozygote dominant (AA), homozygote recessive (aa) or heterozygote (Aa) (Edwards, 2012). If both parents are carriers and heterozygote the outcome would be 25% homozygote, 25% homozygote and 50% heterozygote. Resulting an allele mutation on the dominate allele would lead to 75% expression on the next generation. However, if the allele mutation was on the recessive allele only 25% of the next generation would express the recessive allele. In addition, spontaneous alternations can also cause genetic variation on alleles, and therefore lead to unexpected results. As for example the Punnet square is used to determine the percentual chance of the lineages genotype. A spontaneous alternation can change a phenotype, for example the hair colour. The linage can have different phenotypes then the ancestors if the breeding continues with the mutation.

Karyotyping

Alleles are specific regions on the chromosome of an organism. The chromosome can be visualized using the technique karyotyping. During karyotyping all the chromosomes are coloured, and subsequently counted and examined using a microscope. Malfunctions in the chromosome assembly can be identified as irregularity of chromosomes or sometimes the number of chromosomes can be reduced or increased. Karyotyping is one of VHLGenetics genotyping techniques.

Business view

VHLGenetics DNA testing is performed at two laboratories. The head office is in Wageningen, the other laboratory is in Germany. DNA tests are performed under various accreditations, certifications, and memberships of organizations such as ICAR and IS. The main goal of VHLGenetics is to provide optimal DNA services for their customers. The core competence is the standardization of work processes in the laboratories. This while remaining flexibility in adding new tests and technologies to the portfolio. The DNA services have been developed from knowledge and experience gained in the last 30 years. DNA services are offered in a wide variety including plants and animals. The service involves mainly KASP, real-time PCR, capillary electrophoresis, and Thermo Fisher Scientific Targeted Genotyping by Sequencing®.

Search results

Grey

A horse that inherits a Grey coat colour can be born in any colour. The grey gene causes progressive depigmentation (fading) of the hair and is considered to be the “strongest” of all coat colour modifying genes. The depigmentation process may last for years, but once the hair is depigmented, the original colour will never return. Some grey horses become completely white whereas others will keep tiny non-faded spots (also called fleabites). A horse can also carry mutations for other modifying genes which can further affect its coat colour.

The Coat Colour Grey test (P807) tests for the genetic status of the STX17 gene. This gene has two variants (alleles). The dominant allele G results in the Grey coat colour and the recessive allele N does not have an effect on the basic colour. The dominant allele G has a duplication of a part of the DNA. The test does not discriminate between horses carrying 1 or 2 copies of the duplication (N/G or G/G). All horses carrying the duplication will turn grey.

The Coat Colour Grey test encloses the following results, in this scheme the results of the Coat Colour Grey test are shown in combination with the possible results for the tests that determine the basic Coat Colour (Coat Colour Chestnut and Coat Colour Agouti test):

Result Grey	Result Chestnut + Agouti	Coat Colour	Description
N/N	e/e + A/A, A/a or a/a	Chestnut, Sorrel	Horse will not turn grey. The basic colour chestnut/sorrel is not modified unless modified by other colour modifying genes. It can only pass on allele N to its offspring.
N/N	E/E or E/e + A/A or A/a	Bay, Brown	Horse will not turn grey. The basic colour bay/brown is not modified unless modified by other colour modifying genes. It can only pass on allele N to its offspring.
N/N	E/E or E/e + a/a	Black	Horse will not turn grey. The basic colour black is not modified unless modified by other colour modifying genes. It can only pass on allele N to its offspring.
N/G or G/G	e/e + A/A, A/a or a/a	Grey (born chestnut/sorrel)	Horse is born with basic colour chestnut/sorrel (unless modified by other colour modifying genes) and will turn grey. One copy or two copies of the G allele. It can pass on either allele N or G to its offspring.
N/G or G/G	E/E or E/e + A/A or A/a	Grey (born bay/brown)	Horse is born with basic colour bay/brown (unless modified by other colour modifying genes) and will turn grey. One copy or two copies of the G allele. It can pass on either allele N or G to its offspring.
N/G or G/G	E/E or E/e + a/a	Grey (born black)	Horse is born with basic colour black (unless modified by other colour modifying genes) and will turn grey. One copy or two copies of the G allele. It can pass on either allele N or G to its offspring.

Degenerative Enzephalopathie (DEN)

Die degenerative Enzephalopathie mit Schlafstörungen und Schwanznekrose oder einfach die degenerative Enzephalopathie (DEN) ist eine neurologische Erkrankung, die das Nervensystem betrifft und zu einer fortschreitenden Degeneration oder vollständigen Zerstörung von Neuronen im Gehirn führt, insbesondere in der Region des Gehirns, die für die Kontrolle von Bewegungen und einigen Aspekten des Verhaltens wichtig ist.

Diese neurodegenerative Erkrankung hat eine autosomal-rezessive Vererbung und wird beim Nova Scotia Duck Tolling Retriever (NSDTR, Toller) beobachtet.

Parentage Verification using microsatellites (STRS)

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Das Erbgut eines Tieres stammt von beiden Eltern. Die eine Hälfte des Erbguts stammt vom Vater, während die andere von der Mutter stammt.

Zur Abstammungskontrolle werden in der Regel 20 bis 40 verschiedene DNA-Fragmente überprüft. Bei diesem Vorgang werden die Längen von DNA-Fragmenten gemessen. Beim Vergleich der DNA-Profile, der Abstammungsüberprüfung, müssen die gemessenen Längen eines DNA-Fragments beim Nachkommen der Länge eines Fragments bei der Mutter und der Länge eines Fragments beim Vater entsprechen,. Zwei Beispiele sollen die grundlegenden Regeln bei der Abstammungsüberprüfung erläutern.

In der Abbildung wird eine korrekte Abstammung gezeigt. Es wird hier das DNA-Profil von drei Individuen dargestellt: Ein Nachkomme (obere Linie), eine potentielle Mutter (mittlere Linie) und der potentielle Vater (untere Linie). Jede Linie stellt einen genetischen Marker dar. Zwei DNA-Fragmente sind als Ausschläge in der Linie dargestellt. Das erste Fragment beim Nachkommen stammt vom Vater (Länge des Fragments: 150), während das zweite Fragment von der Mutter stammt (Fragmentlänge: 152). Im Fall dessen, dass beide Fragmente des Nachkommen bei den Eltern gefunden werden können kann die Abstammung nicht bestritten werden.

Im zweiten Beispiel wird eine Situation dargestellt, bei der die Abstammung bestritten wird. Die drei Linien sind in der Reihenfolge Nachkomme, angenommene Mutter und angenommener Vater dargestellt. Wieder wird in jeder Linie ein DNA-Marker gezeigt, wobei zwei DNA-Fragmente als Ausschläge sichtbar sind. Das zweite Fragment des Nachkommen findet sich bei der Mutter (Fragmentlänge: 152), während das erste Fragment des Nachkommen (Fragmentlänge 150) NICHT beim angenommenen Vater gefunden werden kann. In diesem Fall kann ein DNA-Fragment des Nachkommen bei keinem der angenommenen Eltern gefunden werden: die Elternschaft wird bestritten.

Wenn von 20 bis zu 40 verschiedene DNA-Fragmente überprüft werden, ist die Wahrscheinlichkeit sehr klein, dass eine falsche Elternschaft nicht entdeckt wird. Die DNA-Fragmente, welche bei der Abstammungs- und Identitätsüberprüfung untersucht werden, stehen nicht mit irgendwelchen Erbeigenschaften in Verbindung, wie zum Beispiel Farbe oder Qualität eines Tieres, einer Pflanze oder auch eines Menschen, weil die untersuchten DNA-Fragmente nicht-codierend sind.

Durch die Bestimmung der Länge von einer Reihe von DNA-Fragmenten aus einer Probe wird ein DNA-Profil ermittelt. Das gefundene Muster ist spezifisch für eine bestimmte Person, Pflanze oder Tier, so dass im Zweifel durch Vergleich der DNA-Profile nachgewiesen werden kann, ob zwei Proben vom selben Individuum stammen.

E-Locus (Extension)

The Extension gene (MCR1 gene) controls the production of black and red pigment. In cats, shades of red color are determined by the dominant Orange gene (O-locus) located on the X chromosome. The genetic background of the O-Locus is still unknown. The Extension gene is also known as E-locus. The Coat Colour E locus, extension test (K639) tests for the genetic status of the E-locus. The E-locus has two variants (alleles). It is presumed that (almost) all cats are fixed for the dominant allele E, they have two copies of the dominant allele E and based on this gene alone could produce both red and black pigment. The recessive allele e results in kittens that are born with a black/brown tabby pattern (blue/apricot in dilute cats). As the kittens mature, the black/blue pigment is replaced by yellow resulting in the golden coat coloration seen in adult cats. Originally it was named X Colour, now it is called Amber. The recessive allele can be present in the Norwegian Forest cat and traces back to a single female ancestor from Norway born in 1981. Cats with two copies of the allele e only have the Amber Coat Colour when the dominant O allele at the O-locus is not present.

The Coat Colour E Locus, extension test encloses the following results, in this scheme the results of the Coat Colour E Locus, extension test are shown in combination with the possible results for the O-locus. For the O-locus no DNA test is available:

E-locus	O-locus (no DNA test available)	Coat Colour
E/E	O/O, O/o or o/o (female)	Not Amber
E/E	O/- or o/- (male)	Not Amber
E/e	O/O, O/o or o/o (female)	Not Amber
E/e	O/- or o/- (male)	Not Amber
e/e	o/o (female) or o/- (male)	Amber
e/e	O/O (female) or O/- (male)	Red
e/e	O/o (female)	Amber/red tortoiseshell

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Muskeldystrophie (MD) – Corgi

Muskeldystrophie (MD) ist eine Muskelerkrankung, die der Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) beim Menschen entspricht. Die Störung ist schwerwiegend und letztendlich tödlich und führt zu einem fortschreitenden Abbau der Muskeln des Hundes. Sie wird durch eine X-chromosomal-rezessive Mutation des DMD-Gens verursacht.

Die in diesem Test analysierte Variante der Störung findet sich im Pembroke Welsh Corgi. Sie wird manchmal auch als Corgi-Muskeldystrophie (CMD) bezeichnet.

Muskeldystrophie (MD) – Border Collie

Muskeldystrophie (MD) ist eine X-chromosomale Muskelerkrankung, die der Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) beim Menschen entspricht. Die Störung ist schwerwiegend und letztendlich tödlich und führt zu einem fortschreitenden Abbau der Muskeln des Hundes. Sie wird durch eine X-chromosomal-rezessive Mutation des DMD-Gens verursacht.

Diese spezielle Variante der Störung findet sich beim Border Collie.

Muskeldystrophie (MD) – Golden Retriever

Muskeldystrophie (MD) ist eine X-chromosomale Muskelerkrankung, die der Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) beim Menschen entspricht. Die Störung ist schwerwiegend und letztendlich tödlich und führt zu einem fortschreitenden Abbau der Muskeln des Hundes. Sie wird durch eine X-chromosomal-rezessive Mutation des DMD-Gens verursacht.

Die in diesem Test analysierte Variante tritt beim Golden Retriever auf und wird manchmal auch als Golden Retriever Muskeldystrophie (GRMD) bezeichnet.

Australische Labradoodle-Dystrophinopathie

Muskeldystrophie (MD) ist eine X-chromosomale Muskelerkrankung, die der Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) beim Menschen entspricht. Die Störung ist schwerwiegend und letztendlich tödlich und führt zu einem fortschreitenden Abbau der Muskeln des Hundes. Sie wird durch eine X-chromosomal-rezessive Mutation des DMD-Gens verursacht.

Die in diesem Test analysierte Variante der Störung kommt im australischen Labradoodle vor. Sie ist gelegentlich auch als Australische Labradoodle-Dystrophinopathie bekannt.

Muskeldystrophie (MD) – Cavalier King Charles Spaniel

Muskeldystrophie (MD) ist eine X-chromosomale Muskelerkrankung, die der Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) beim Menschen entspricht. Die Störung ist schwerwiegend und letztendlich tödlich und führt zu einem fortschreitenden Abbau der Muskeln des Hundes. Sie wird durch eine X-chromosomal-rezessive Mutation des DMD-Gens verursacht.

Die in diesem Test analysierte Variante kommt beim Cavalier King Charles Spaniel vor und wird manchmal auch als Cavalier King Charles Spaniel Muscular Dystrophy (CKCS-MD) bezeichnet.

CombiBreed Health Package for Dogs – H860

Entdecken Sie die genetische Vielfalt Ihres geliebten Hundes!

Dieses umfangreiche Paket liefert eine umfassende Übersicht über die Genetik Ihrer Hunde und bietet wertvolle Einblicke zur Gesundheit und Erbmerkmalen.

Das Paket beinhaltet:

mehr als 275 Tests zur genetischen Gesundheit,
mehr als 35 Tests zu genetischen Merkmalen,
Inzuchtkoeffizient,
Heterozygosität (genetische Diversität).

Bearbeitungszeit: 15-20 Werktage

€ 146,95 inkl. MwSt.

€ 121,44 ohne MwSt.

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Ändern Sie die Menge in Ihrem Warenkorb, wenn Sie mehrere Pakete bestellen möchten.

Was ist enthalten?

Gesundheitszustand: Steigern Sie das Wohlbefinden Ihres Hundes mit einer umfassenden Gesundheitsanalyse. Identifizieren Sie mögliche genetische Gesundheitsrisiken und Veranlagungen, damit Sie vorbeugende Schritte für eine langfristige Gesundheit, Zufriedenheit oder auch eine ideale Anpaarung ihrer Hunde unternehmen können.

Genetische Merkmale: Entdecken Sie die faszinierenden Eigenschaften, die Ihren Hund so einzigartig machen. Von der Fellfarbe und -länge bis hin zu verschiedenen Fellmustern taucht unser DNA-Test tief in die genetischen Faktoren ein, die das Aussehen Ihres Hundes beeinflussen.

Inzuchtkoeffizient (COI): Der COI versorgt Sie mit Informationen, die für fundierte Entscheidungen über Zucht, Gesundheitsversorgung und mögliche genetische Veranlagungen entscheidend sind.

Heterozygosität: Die Aufrechterhaltung eines gewissen Maßes an Heterozygosität ist in Zuchtprogrammen wichtig, um eine Anhäufung rezessiver Merkmale zu vermeiden und die allgemeine genetische Gesundheit innerhalb der Hundepopulationen zu erhalten.

Im Befundergebnis werden mindestens 95% der untersuchten Tests berichtet.

Mehr Informationen? Hier geht’s zu unseren FAQs.

Alle enthaltenen Tests anzeigen

Letzte Aktualisierung 24.10.2024

Wie funktioniert das?

Bestellen Sie mit nur wenigen Klicks!

Legen Sie das Paket CombiBreed Health für Hunde in Ihren Warenkorb und geben Sie Ihre Daten und die Ihres Hundes an. Diese Tierdaten helfen bei der Bearbeitung Ihrer Bestellung und sind Teil Ihres umfassenden Gesundheitsberichts. Neu bei CombiBreed? Erstellen Sie ein Konto für den Zugriff auf die Testergebnisse in unserem Online-Portal, um Einblicke in die Gesundheit Ihres Hundes zu erhalten.

Probenenthnahme

Bei der Beprobung befolgen Sie einfach die beiliegende Schritt-für-Schritt-Anleitung. Bitte verwenden Sie je 2 Tupfer pro Hund. Es ist ein schneller Prozess, den Sie zu Hause selbst durchführen können. Verpacken Sie die Tupfer in einem gepolsterten Umschlag und senden Sie diesen an unser Labor. Stellen Sie sicher, dass jeder Tupfer mit dem Namen und der Chip- oder Registrierungsnummer Ihres Hundes gekennzeichnet ist, um eine genaue Zuordnung der Proben im Labor zu gewährleisten.

DNA Analyse

Unsere Experten erstellen die genetischen Daten Ihres Hundes mit äußerster Sorgfalt und stellen sicher, dass jedes Detail gewissenhaft untersucht wird. Unsere strengen Qualitätskontrollen sind darauf ausgerichtet, Ihnen stets Ergebnisse zu liefern, denen Sie vertrauen können.

Ergebnis

Sobald mindestens 50% der Analyseergebnisse vorliegen, werden wir Ihnen diese im Online-Portal zur Ansicht bereitstellen. Hierüber informieren wir Sie per Email. Wenn alle Analysen abgeschlossen sind, erhalten Sie den vollständigen Gesundheitsbericht Ihres Hundes auch als PDF-Dokument per E-Mail.

Häufig gestellte Fragen (FAQ)

Wie wird der Inzuchtkoeffizient berechnet?Ilona

Wie wird der Inzuchtkoeffizient berechnet?

Es ist wichtig zu wissen, dass der COI nur einen Hinweis auf eine Inzucht gibt, es ist keine exakte Wissenschaft. Die Methode, die wir zur Berechnung benutzen ist ein allgemein anerkanntes wissenschaftliches Verfahren, welches auch von anderen Laboren verwendet wird.

Allerdings können die von unterschiedlichen Laboren verwendeten Marker (SNP) verschieden sein, was zu unterschiedlichen Werten für den COI führt, obgleich die Methode der Berechnung dieselbe ist. Darum gilt es zu beachten, dass unsere COI Werte nur mit denen vergleichbar sind, die ebenfalls von uns berechnet wurden. COI Werte anderer Labore können nur mit denen desselben Labors verglichen werden.

Was bedeutet Inzuchtkoeffizient (Coefficient of Inbreeding, COI)?Ilona

Was bedeutet Inzuchtkoeffizient (Coefficient of Inbreeding, COI)?

Der Inzuchtkoeffizient (COI) bei Hunden ist ein numerisches Maß, das die Wahrscheinlichkeit ausdrückt, dass zwei Kopien desselben Gens von einem gemeinsamen Vorfahren geerbt werden. Einfacher ausgedrückt spiegelt es wider, wie eng die Eltern eines Hundes innerhalb ihres Stammbaums miteinander verwandt sind. Ein höherer COI weist auf eine höhere Wahrscheinlichkeit hin, dass der Hund identische Gene von beiden Elternteilen erbt, was zu einem erhöhten Risiko der Weitergabe genetischer Störungen oder gesundheitlicher Probleme führen kann.

Hellblau – Alle Rassen
Dunkelblau – Rassespezifisch
Rot – Ihr Hund

* Falls für Ihre Hunderasse nicht genügend Tiere im Datenbestand vorliegen, wird nur mit Hunden aller Rassen verglichen.

Was bedeutet Diversität/Heterozygotie?Ilona

Was bedeutet Diversität/Heterozygotie?

Heterozygotie bei Hunden bezieht sich auf die genetische Situation, bei der ein Hund von seinen Eltern zwei verschiedene Allele (Genvarianten) für ein bestimmtes Merkmal oder einen Genort erbt. Diese genetische Vielfalt trägt zu den unterschiedlichen körperlichen Merkmalen, Verhaltensweisen und der Gesundheit einzelner Hunde und verschiedener Rassen bei. In Zuchtprogrammen ist es wichtig, ein bestimmtes Maß an Heterozygotie aufrechtzuerhalten, um eine übermäßige Anhäufung schädlicher rezessiver Merkmale zu vermeiden und die allgemeine genetische Gesundheit innerhalb der Hundepopulationen zu fördern.

Hellblau – Alle Rassen
Dunkelblau – Rassespezifisch
Rot – Ihr Hund

* Falls für Ihre Hunderasse nicht genügend Tiere im Datenbestand vorliegen, wird nur mit Hunden aller Rassen verglichen.

Was bedeutet ‘Kein Ergebnis’?Gemma Spies

Was bedeutet ‘Kein Ergebnis’?

Für den Fall, dass eine einzelne Analyse kein eindeutiges oder zuverlässiges Ergebnis liefert, geben wir dies im Befund mit „Kein Ergebnis“ an. Bei nicht eindeutigen Untersuchungsergebnissen, wird eine Wiederholung der Analyse durchgeführt. Kommt es hier zu Abweichungen im Ergebnis oder kann wiederholt kein Ergebnis generiert werden, geben wir dies auch im endgültigen Befund als „Kein Ergebnis“ an. Die Zuverlässigkeit der anderen berichteten Ergebnisse ist hiervon nicht betroffen.

Wenn Sie dennoch ein Ergebnis für diesen Test wünschen, können Sie diesen in unserem Webshop als Einzeltest kaufen und eine neue Probe einsenden.

Kann ich die Proben selbst entnehmen oder benötige ich professionelle Hilfe?Gemma Spies

Kann ich die Proben selbst entnehmen oder benötige ich professionelle Hilfe?

Sie können die Proben ganz einfach selbst entnehmen, indem Sie die Anweisungen auf dem Tupferset befolgen. Das Verfahren ist für den Heimgebrauch vorgesehen.

Kann ich die Ergebnisse meines Hundes mit meinem Tierarzt teilen?Gemma Spies

Kann ich die Ergebnisse meines Hundes mit meinem Tierarzt teilen?

Natürlich! Wenn Sie die genetischen Ergebnisse Ihres Hundes mit Ihrem Tierarzt teilen, können Sie falls erforderlich maßgeschneiderte Gesundheitspläne erstellen. Verwenden Sie dazu den PDF-Bericht mit den Ergebnissen. Diesen können Sie Ihrem Tierarzt per E-Mail oder ausgedruckt mitteilen.

Woher weiß ich, ob ich genügend DNA-Material für die Analyse gesammelt habe?Gemma Spies

Woher weiß ich, ob ich genügend DNA-Material für die Analyse gesammelt habe?

Auch wenn Sie vielleicht kein sichtbares genetisches Material auf den Tupfern sehen, haben Sie, wenn Sie die Anweisungen befolgt haben, wahrscheinlich eine ausreichende Menge an DNA gesammelt. Unser Labor führt Qualitätskontrollen durch, um sicherzustellen, dass genügend genetisches Material für die Analyse zur Verfügung steht.

Kann ich das Paket CombiBreed Health für jede Hunderasse verwenden?Gemma Spies

Kann ich das Paket CombiBreed Health für jede Hunderasse verwenden?

Das Paket CombiBreed Health für Hunde ist so konzipiert, dass es relevante Informationen zu jeder Hunderasse liefert. Das bedeutet, dass Sie unabhängig von der Rasse Ihres Hundes von den umfassenden genetischen Erkenntnissen profitieren können, die dieses Paket bietet. Sie erhalten wertvolle Informationen über die Gesundheit Ihres Hundes, potenzielle genetische Risiken und andere relevante Merkmale, unabhängig von seiner spezifischen Rasse. Dadurch wird das DNA-Gesundheitspaket zu einer vielseitigen und wertvollen Ressource für alle Hundebesitzer.

Ist die Entnahme von DNA-Material von meinem Hund sicher und schmerzlos?Gemma Spies

Ist die Entnahme von DNA-Material von meinem Hund sicher und schmerzlos?

Ja, die Entnahme von DNA-Material mit dem Tupfer-Kit ist für Ihren Hund völlig sicher und schmerzlos. Es handelt sich um ein nicht-invasives Verfahren, bei dem nur ein Abstrich der inneren Wange erforderlich ist.

Wie lange sollte ich warten, nachdem mein Hund gefressen hat, bevor ich die Probe entnehme?Gemma Spies

Wie lange sollte ich warten, nachdem mein Hund gefressen hat, bevor ich die Probe entnehme?

Es wird empfohlen, 1 bis 2 Stunden zu warten, nachdem Ihr Hund gefressen oder gesäugt hat, bevor Sie die Proben entnehmen. Halten Sie die Hunde während dieser Zeit möglichst getrennt von anderen Tieren.

Warum muss ich zwei Copan-Tupfer von meinem Hund einsenden?Gemma Spies

Warum muss ich zwei Copan-Tupfer von meinem Hund einsenden?

In Anbetracht des umfangreichen Angebots an DNA-Tests, die in unserem Paket CombiBreed Health für Hunde enthalten sind, benötigen wir im Vergleich zu unseren anderen Tests und Paketen eine größere Menge an DNA-Material. Daher müssen zwei Tupfer mit DNA-Material zurückgeschickt werden. Bei Bestellung erhalten Sie von uns ein Kit, welches zwei Copan-Tupfer und eine detaillierte Anleitung zur Probenentnahme enthält.

Ich habe noch nicht alle Ergebnisse für alle DNA-Tests erhalten, aber der Bericht wurde bereits fertiggestellt. Erhalte ich weiterhin Ergebnisse für diese ausstehenden Tests?Gemma Spies

Ich habe noch nicht alle Ergebnisse für alle DNA-Tests erhalten, aber der Bericht wurde bereits fertiggestellt. Erhalte ich weiterhin Ergebnisse für diese ausstehenden Tests?

Das Paket umfasst über 290 DNA-Tests, und es ist möglich, dass wir zunächst nicht für alle Ergebnisse liefern können. In diesen Fällen wiederholen wir zunächst die Analyse, um Ihnen möglichst ein vollständiges Ergebnis zu liefern. Allerdings liegt es im Bereich des Möglichen, dass auf Grund von bislang unbekannten Mutationen oder auch unzureichender Probenqualität einzelne Marker nicht berichtet werden können. Im übermittelten Befund werden mindestens 95% der Ergebnisse verfügbar sein.

Wie kann ich über den Fortschritt meiner Bestellung auf dem Laufenden bleiben?Gemma Spies

Wie kann ich über den Fortschritt meiner Bestellung auf dem Laufenden bleiben?

Sie erhalten E-Mail-Benachrichtigungen in wichtigen Phasen des Prozesses, z. B. wenn Ihre Proben eingegangen sind, wenn erste Ergebnisse zur Ansicht bereit stehen und wenn Ihr vollständiger Gesundheitsbericht verfügbar ist.

Ist das Paket CombiBreed Health für Welpen geeignet?Gemma Spies

Ist das Paket CombiBreed Health für Welpen geeignet?

Ja, das Paket CombiBreed Health für Hunde kann auch wertvolle Einblicke in die Gesundheit und die potenziellen Risiken von Welpen geben und Ihnen helfen, den Grundstein für ihr Wohlbefinden zu legen.

Kann ich mehrere Pakete CombiBreed Health für verschiedene Hunde bestellen?Gemma Spies

Kann ich mehrere Pakete CombiBreed Health für verschiedene Hunde bestellen?

Absolut! Sie können mehrere Pakete CombiBreed Health für verschiedene Hunde bestellen und sie alle in Ihrem CombiBreed-Konto verwalten. Legen Sie das Paket in Ihren Warenkorb und verwalten Sie dort einfach die Anzahl an gewünschten Paketen.

Welche Vorsichtsmaßnahmen sollte ich vor der Entnahme von DNA-Material treffen?Gemma Spies

Welche Vorsichtsmaßnahmen sollte ich vor der Entnahme von DNA-Material treffen?

Um eine hohe Qualität der Proben zu gewährleisten, empfiehlt es sich, die entsprechenden Hunde 1 bis 2 Stunden vor der Probenahme zu separieren. Halten Sie Ihren Hund während dieser Zeit von anderen Tieren getrennt und lassen Sie diese möglichst nicht fressen oder säugen. Somit beugen Sie einer Kontamination der Proben vor.

Warum ist HNPK nicht im Paket CombiBreed Health enthalten?Gemma Spies

Warum ist HNPK nicht im Paket CombiBreed Health enthalten?

Der HNPK-Test (Hereditary Nasal Parakeratose) ist in großen Teilen Europas patentiert. Daher ist es uns nicht möglich, diesen Test in einem unserer Labore anzubieten. Stattdessen haben wir uns mit einem externen Labor außerhalb des patentgeschützten Bereichs zusammengetan, um diesen Test durchzuführen. Aufgrund der relativ hohen Kosten, die mit diesem Test verbunden sind, müssen wir diesen aus unserem Standard-Paketangebot ausschließen.

Wenn Sie sich für den HNPK-Test interessieren, kann dieser separat mit dem Testcode H675 bestellt werden. Bitte beachten Sie, dass HNPK weiterhin als Teil unserer rassespezifischen CombiBreed-Pakete erhältlich ist.

Was ist der Unterschied zwischen den rassespezifischen CombiBreed Paketen und dem CombiBreed Health für Hunde?Gemma Spies

Was ist der Unterschied zwischen den rassespezifischen CombiBreed Paketen und dem CombiBreed Health für Hunde?

Die CombiBreed Pakete wurden für viele Hunderassen geschnürt. Die Tests in diesen Paketen sind alle für die jeweilige Rasse relevant. Das Paket CombiBreed Health enthält viele Tests, die für gängige Rassen relevant sind. Möchten Sie nur die genetischen Gesundheitsbedingungen Ihrer Rasse verstehen? Dann empfehlen wir Ihnen, ein rassespezifisches Paket zu erwerben.

Warum sollte ich einen DNA-Test für meinen Hund in Betracht ziehen?Gemma Spies

Warum sollte ich einen DNA-Test für meinen Hund in Betracht ziehen?

DNA-Tests können wichtige Informationen über die Gesundheit Ihres Hundes, rassespezifische Merkmale und potenzielle genetische Risiken liefern. Dieses Wissen kann Ihnen dabei helfen, vorbeugende Schritte zu unternehmen, um das allgemeine Wohlbefinden und ein langes Leben Ihres Hundes zu gewährleisten.

Wie erhalte ich meine Testergebnisse?Gemma Spies

Wie erhalte ich meine Testergebnisse?

Sobald wir Ihre Proben erhalten und analysiert haben, benachrichtigen wir Sie per E-Mail. Loggen Sie sich in Ihr CombiBreed-Konto ein, um auf Ihre Ergebnisse im Online-Portal zuzugreifen. Ein vollständiger Gesundheitsbericht wird Ihnen per E-Mail zugesandt, sobald alle Analysen abgeschlossen wurden.

Woher weiß ich, dass Sie die Probe meines Hundes erhalten haben?Gemma Spies

Woher weiß ich, dass Sie die Probe meines Hundes erhalten haben?

Nach Eingang und Registrierung Ihrer Probe in unserem Analyselabor erhalten Sie eine Bestätigung über den Eingang per Email. Diese gibt Ihnen die Gewissheit, dass die Probe eingegangen ist und die Analyse nun begonnen hat.

Wie komme ich zu Ihrem Online-Portal?Gemma Spies

Wie komme ich zu Ihrem Online-Portal?

Unser Online-Portal erreichen Sie über Ihr Konto in unserem CombiBreed-Webshop. Klicken Sie auf “Online-Portal” im Menü Ihres persönlichen Kontos. Beim erstmaligen Besuch bitten wir Sie, sich erneut anzumelden, um den Benutzer zu verifizieren. Beim nächsten Mal können Sie direkt auf den Link klicken und landen sofort in unserem Online-Portal.

Was versteht man unter rasserelevanten DNA-Tests?Gemma Spies

Was versteht man unter rasserelevanten DNA-Tests?

Nicht alle DNA-Tests sind für alle Rassen relevant. Die Rassen, für die der Test geeignet ist, sind auf der Produktseite jedes Tests beschrieben. Im Bericht des Pakets CombiBreed Health für Hunde unterscheiden wir auch zwischen rasserelevanten Tests und anderen Tests. Die Unterteilung der rasserelevanten Test basiert dabei auf der von Ihnen gemachten Angabe zur Rasse.

Sind meine Daten und die Daten meines Hundes bei CombiBreed sicher?Gemma Spies

Sind meine Daten und die Daten meines Hundes bei CombiBreed sicher?

Ja, wir nehmen den Schutz Ihrer Daten ernst. Ihre persönlichen Daten und die Daten Ihres Hundes werden mit einem Höchstmaß an Vertraulichkeit und Sicherheit behandelt. Weitere Informationen finden Sie in unserer Datenschutzerklärung.

CombiBreed Health Package for Cats – K500

Entdecken Sie die Geheimnisse der DNA Ihrer geliebten Katze!

Tauchen Sie mit unserem umfassenden Paket in die faszinierende Welt der DNA Ihrer Katze ein. Entdecken Sie die faszinierende Welt ihrer DNA und enthüllen Sie wertvolle Einblicke in ihre Gesundheit und ihre besonderen Merkmale.

Entdecken Sie über 65 Gesundheits- und Erbmerkmale

Unsere fortschrittlichen Tests gehen tief ins Detail und identifizieren 65 wichtige genetische Gesundheits- und Erbmerkmale. Das umfassende Testpaket garantiert, dass Sie Ihrem geliebten Vierbeiner die optimale Pflege bieten können.

Bearbeitungszeit: 15-20 Werktage

€ 99,95 inkl. MwSt.

€ 82,60 ohne MwSt.

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Ändern Sie die Menge in Ihrem Warenkorb, wenn Sie mehrere Pakete bestellen möchten.

Was ist enthalten?

Gesundheitszustand: Halten Sie Ihre Katze gesund und glücklich mit einer gründlichen Untersuchung. Erkennen Sie frühzeitig genetische Gesundheitsprobleme, damit Sie ihr langfristiges Wohlergehen sicherstellen und sogar die Zucht planen können.

Erbmerkmale: Entdecken Sie, was Ihre Katze einzigartig macht. Erfahren Sie mehr über ihre Fellfarbe, -länge und -muster durch unser Testpaket, das auch die Gene untersucht, die ihr Aussehen definieren.

Im Befund werden mindestens 95% der untersuchten Tests berichtet.

Mehr Informationen? Hier geht’s zu unseren FAQs.

Alle enthaltenen Tests anzeigen

Letzte Aktualisierung 04.02.2025.

Wie funktioniert das?

Mit wenigen Klicks bestellen

Legen Sie das CombiBreed Gesundheitspaket für Katzen in Ihren Warenkorb und geben Sie Ihre Daten und die Ihrer Katze an. Die Tierdaten helfen bei der Bearbeitung Ihrer Bestellung und sind Teil Ihres umfassenden Gesundheitsberichts. Neu bei CombiBreed? Erstellen Sie ein Konto für den Zugriff auf die Testergebnisse in unserem Online-Portal, um Einblicke in die Gesundheit Ihrer Katze zu erhalten.

Probenentnahme

Bei der Beprobung befolgen Sie einfach die beiliegende Schritt-für-Schritt-Anleitung. Bitte verwenden Sie 2 Tupfer pro Tier. Es ist ein schneller Vorgang, den Sie zu Hause durchführen können. Verpacken Sie die Tupfer in einem gepolsterten Umschlag und senden Sie sie an unser Labor. Stellen Sie sicher, dass jeder Tupfer mit dem Namen und dem Chip oder der Registrierungsnummer Ihrer Katze beschriftet ist, um eine genaue Verarbeitung zu gewährleisten.