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Androgen Resistenz Syndrom – AIS 2

Das Androgeninsensitivitätssyndrom (AIS) ist eine genetische Erkrankung, die über das X-Chromosom weitergegeben wird. Sie wird durch eine Mutation im Androgenrezeptor (AR)-Gen verursacht, die verhindert, dass Androgene (männliche Hormone) während der Embryonalentwicklung richtig funktionieren. Daher ist die normale Entwicklung männlicher Merkmale bei Pferden mit männlichen Chromosomen (46XY) gestört. Je nachdem, wie empfindlich die Androgenrezeptoren auf das Hormon reagieren, kann das Aussehen des Pferdes von weiblichen Genitalien bis hin zu männlichen Genitalien variieren, jedoch mit Problemen der Unfruchtbarkeit.

Diese Variante tritt bei Warmblutpferden auf.

Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 7 – Dobermann

Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist eine Gruppe von Bindegewebserkrankungen, die zu einer Hypermobilität der schlaffen Haut und der Gelenke führen. Die in diesem Test analysierte Variante, das Ehlers-Danlos-Syndrom Typ VII (Typ 7, auch Dermatosparaxis genannt), kommt beim Dobermann Pinscher vor und wird durch eine rezessive Mutation des Gens ADAMTS2 verursacht. Ähnliche Varianten der Dermatosparaxis betreffen auch die Alapaha Blue Blood Bulldogge, den Pit Bull Terrier und den Catahoula Leopard Dog.

Leukodystrophie, TSEN54-bezogen

Leukodystrophie ist eine Klasse neurologischer Erkrankungen, bei denen die weiße Substanz des Gehirns degeneriert, was zu fortschreitenden Symptomen wie Koordinationsverlust, Zittern, Schwäche der Gliedmaßen und möglicherweise zum Tod führen kann. Diese Variante der Krankheit, die beim Standardschnauzer vorkommt, wird durch eine rezessive Mutation des Gens TSEN54 verursacht.

Dominant White 3

Eine bestimmte Weißscheckung beim Pferd wird Dominantes Weiß (Dominant White) genannt. Die Ausprägung der Dominant Weiß-Scheckungen ist variabel. Sie reicht von minimaler Sabino-ähnlicher Scheckung bis hin zu komplett weißen Pferden. Die Augenfarbe ist bei Dominant-Weiß-Pferden braun. Bisher wurden über 20 verschiedene Mutationen identifiziert, die mit Weißscheckungen assoziiert sind. Mit Ausnahme von W20 sind die meisten Dominant Weiß-Varianten auf bestimmte Linien begrenzt. Der Test zur Fellfarbe Dominantes Weiß 3 (P592) untersucht eine bestimmte Variante auf dem KIT-Gen, welche W20 genannt wird. Es werden zwei Varianten (Allele) unterschieden. Das W20 Allel ist dominant. Eine oder zwei Kopien des W20-Allels haben den gleichen milden Effekt auf das Ausmaß der ausgeprägten Weißscheckung. Es scheint die Ausprägung von Weiß in Kombination mit anderen Genen, die die Weißscheckung beeinflussen, zu erhöhen. Das Allel N ist rezessiv und hat keinen Effekt auf die Fellfarbe.

Bei der Untersuchung zur Fellfarbe Dominantes Weiß 3 können die folgenden Ergebnisse gefunden werden, welche gemeinsam mit den Anlagen für die Grundfarben (Fuchs, und Agouti bzw. Rappe) dargestellt sind:

Ergebnis Dominantes Weiß 3

Ergebnis Fuchs +  Agouti

Fellfarbe

Beschreibung

N/N

e/e + A/A, A/a oder a/a

 

Fuchs

 

Kein Dominantes Weiß. Da das Pferd auf Grund des e/e-Genotyps nur Phäomelanin bilden kann, ist das Tier phänotypisch ein Fuchs, sofern keine anderen modifizierenden Faktoren die Farbe beeinflussen. Das Pferd kann nur das N-Allel an seine Nachkommen vererben.

N/N

E/E oder E/e + A/A or A/a

Braun

Kein Dominantes Weiß. Das Tier ist ein Brauner, sofern keine anderen modifizierenden Faktoren die Farbe beeinflussen. Das Pferd kann nur das N-Allel an seine Nachkommen vererben.

N/N

E/E oder E/e + a/a

Schwarz

Kein Dominantes Weiß. Das Tier ist ein Rappe, sofern keine anderen modifizierenden Faktoren die Farbe beeinflussen. Das Pferd kann nur das N-Allel an seine Nachkommen vererben.

N/W20

e/e + A/A, A/a oder a/a

 

Fuchs mit Dominanter Weißscheckung

Dominante Weißscheckung, eine Kopie des dominanten W18-Allels. Sofern keine anderen modifizierenden Faktoren die Farbe beeinflussen, wird das Pferd in einem gewissen Umfang eine Weißscheckung zeigen. Deren genauer Umfang kann nicht vorhergesagt werden. Das Pferd kann entweder das N oder das W20-Allel an seine Nachkommen vererben.

N/W20

E/E oder E/e + A/A or A/a

Braun mit Dominanter Weißscheckung

Dominante Weißscheckung, eine Kopie des dominanten W18-Allels. Sofern keine anderen modifizierenden Faktoren die Farbe beeinflussen, wird das Pferd in einem gewissen Umfang eine Weißscheckung zeigen. Deren genauer Umfang kann nicht vorhergesagt werden. Das Pferd kann entweder das N oder das W20-Allel an seine Nachkommen vererben.

N/W20

E/E oder E/e + a/a

Rappe mit Dominanter Weißscheckung

Dominante Weißscheckung, eine Kopie des dominanten W18-Allels. Sofern keine anderen modifizierenden Faktoren die Farbe beeinflussen, wird das Pferd in einem gewissen Umfang eine Weißscheckung zeigen. Deren genauer Umfang kann nicht vorhergesagt werden. Das Pferd kann entweder das N oder das W20-Allel an seine Nachkommen vererben.

W20/W20

e/e + A/A, A/a oder a/a

Fuchs mit Dominanter Weißscheckung

Dominante Weißscheckung, eine Kopie des dominanten W18-Allels. Sofern keine anderen modifizierenden Faktoren die Farbe beeinflussen, wird das Pferd in einem gewissen Umfang eine Weißscheckung zeigen. Deren genauer Umfang kann nicht vorhergesagt werden. Das Pferd kann nur das W20-Allel an seine Nachkommen vererben.

W20/W20

E/E oder E/e + A/A or A/a

Braun mit Dominanter Weißscheckung

Dominante Weißscheckung, eine Kopie des dominanten W18-Allels. Sofern keine anderen modifizierenden Faktoren die Farbe beeinflussen, wird das Pferd in einem gewissen Umfang eine Weißscheckung zeigen. Deren genauer Umfang kann nicht vorhergesagt werden. Das Pferd kann nur das W20-Allel an seine Nachkommen vererben.

W20/W20

E/E oder E/e + a/a

Rappe mit Dominanter Weißscheckung

Dominante Weißscheckung, eine Kopie des dominanten W18-Allels. Sofern keine anderen modifizierenden Faktoren die Farbe beeinflussen, wird das Pferd in einem gewissen Umfang eine Weißscheckung zeigen. Deren genauer Umfang kann nicht vorhergesagt werden. Das Pferd kann nur das W20-Allel an seine Nachkommen vererben.

Angeborene Hypothyreose mit Kropf (CHG) – Spanischer Wasserhund

Angeborene Hypothyreose mit Kropf (CHG), manchmal nur Hypothyreose genannt, ist ein Mangel der Schilddrüse, der Wachstumsverzögerung und Lethargie verursachen kann. Diese Variante der Krankheit, die beim Spanischen Wasserhund gefunden wurde, wird durch eine rezessive Mutation des TPO-Gens verursacht. Ähnliche Varianten treten beim Rat Terrier und Toy Fox Terrier, beim Tenterfield Terrier und beim French Bulldog auf.

Mukopolysaccharidose IIIa (MPS3a) – Dackel

Mukopolysaccharidose (MPS) ist eine Klasse von Stoffwechselstörungen, die typischerweise schwere neurologische Probleme und andere Entwicklungsprobleme verursachen. Diese Variante der Krankheit, die als Mukopolysaccharidose Typ IIIA (MPS IIIA) oder als Sanfilippo-Syndrom bekannt ist, kommt beim Dackel vor. Die Variante wird durch eine rezessive Mutation des Gens SGSH (manchmal auch HSS genannt) verursacht. Eine eng verwandte Variante findet sich auch beim Neuseeländischen Jagdhund.

Lockiges Fell – Selkirk Rex

Bei Katzen wird das Wachstum und die Struktur der Fellhaare teilweise durch das Gen für Keratin 71 (KRT71) gesteuert. Mutationen an KRT71 können zu mehreren verschiedenen gekräuselten Fellen führen, die als “Rexoid” bekannt sind, und sogar zur Haarlosigkeit der Sphynx-Rasse.

Das charakteristische lockige, krause Fell der Rasse Selkirk Rex wird durch eine dominante Mutation zu KRT71 verursacht. Dieser mutierte Genotyp ist als SADRE (Selkirk Autosomal Dominant Rex), SLK oder Re^S bekannt und dominiert alle anderen KRT71-Genotypen.

Progressive Netzhautatrophie, Early Onset (eo-PRA) – Spanischer Wasserhund

Die progressive Netzhautatrophie (PRA) beschreibt eine große Gruppe genetischer Erkrankungen, bei denen die Netzhaut im Laufe der Zeit allmählich degeneriert und zu einem fortschreitenden Verlust des Sehvermögens führt. Diese Variante der früh einsetzenden (early onset) PRA, die beim Spanischen Wasserhund vorkommt, wird durch eine rezessive Mutation im Gen PDE6B verursacht. Verwandte Erkrankungen finden sich auch beim American Staffordshire Terrier, Irish Setter und Sloughi.

Makrothrombozytopenie (MTC)

Die Thrombozytopenie oder Makrothrombozytopenie (MTC) ist eine Erbkrankheit, die durch eine verminderte Anzahl von Blutplättchen (Thrombozyten) gekennzeichnet ist. Viele der verbleibenden Thrombozyten sind vergrößert. Thrombozyten spielen eine wichtige Rolle bei der Blutgerinnung (auch bekannt als Gerinnung). Es wurden zwei Mutationen im ß1-Tubulin (TUBB1)-Gen identifiziert, die zu einer Verringerung der Thrombozyten führen. Je nach Variante können die Symptome von verlängerten Blutungszeiten bis hin zu einem scheinbar gesunden Tier reichen.

Die Variante der Störung in diesem Test kommt beim Norfolk Terrier und Cairn Terrier vor und wird durch eine rezessive Mutation des Gens TUBB1 verursacht. Eine verwandte Version findet sich beim Cavalier King Charles Spaniel.

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Nach erfolgter Analyse erhalten Sie das Ergebnis der Untersuchung.

Musladin-Lueke Syndrom (MLS)

Das Musladin-Lueke-Syndrom ist eine erbliche Krankheit, die spezifisch für Beagles ist und gestraffte Haut, steife Gelenke und einen “Ballerina”-ähnlichen Zehenspitzengang verursacht. Ursprünglich als chinesisches Beagle-Syndrom bezeichnet, wurde es nach den produktiven Beagle-Züchtern Anton Musladin und Ada Lueke umbenannt. Es ist eine rezessive Erkrankung, die durch ein defektes ADAMTSL2-Gen verursacht wird.

Overo-factor (OLWS)

Die Overo-Scheckung ist eine Weißzeichnung, die sich in Form von größeren weißen Flecken, die von Flächen der Grundfarben umrahmt werden, zeigt. Daneben kann ein Pferd auch Mutationen in anderen modifizierenden Genen tragen, die die Fellfarbe zusätzlich beeinflussen. Während Overo-farbige Pferde erwünscht sind, ist die Mutation, die die Overo-Scheckung bewirkt, reinerbig als tödliche Krankheit bekannt, die Overo Lethal White Syndrom oder OLWS genannt wird. Ein Fohlen mit OLWS wird ganz weiß geboren und stirbt an den Folgen von Darm-Trakt Anomalien.

Neben einem, wegen fehlender Anbindung an die Nervenbahnen nahezu funktionslosem Darm, liegen meistens auch noch andere Störungen vor, wie z. B. Gehirnanomalien. Dieses Gen hat zwei Varianten (Allele). OLWS-Fohlen sind reinerbig für das „OLWS-Gen“, aber Pferde mit nur einer Kopie dieser Erbanlage sind gesund, und es kommt nur darauf an, sie nicht mit anderen Trägern anzupaaren, um das Risiko eines OLWS-Fohlens auszuschließen. Beim OLWS-Test (P902) wird eine variable Position auf dem EDNRB-Gen untersucht. Bezogen auf die Overo-Scheckung ist das O-Allel dominant, bezogen auf das Lethal White Syndrome ist es rezessiv. Beim N-Allel verhält es sich umgekehrt: es ist rezessiv bezogen auf die Fellfarbe und dominant bezogen auf das letale Syndrom. Das Allel N ist rezessiv und hat keinen Effekt auf die Fellfarbe.

Bei der Untersuchung zur Anlage für Overo können die folgenden Ergebnisse gefunden werden, welche gemeinsam mit den Anlagen für die Grundfarben (Fuchs, und Agouti bzw. Rappe) dargestellt sind:

Ergebnis Overo

Ergebnis Fuchs +  Agouti

Fellfarbe

Beschreibung

N/N

e/e + A/A, A/a oder a/a

 

Fuchs

 

Kein Overo. Da das Pferd auf Grund des e/e-Genotyps nur Phäomelanin bilden kann, ist das Tier phänotypisch ein Fuchs, sofern keine anderen modifizierenden Faktoren die Farbe beeinflussen. Das Pferd kann nur das N-Allel an seine Nachkommen vererben.

N/N

E/E oder E/e + A/A or A/a

Braun

Kein Overo. Das Tier ist ein Brauner, sofern keine anderen modifizierenden Faktoren die Farbe beeinflussen. Das Pferd kann nur das N-Allel an seine Nachkommen vererben.

N/N

E/E oder E/e + a/a

Schwarz

Kein Overo. Das Tier ist ein Rappe, sofern keine anderen modifizierenden Faktoren die Farbe beeinflussen. Das Pferd kann nur das N-Allel an seine Nachkommen vererben.

N/O

e/e + A/A, A/a oder a/a

 

Overo Fuchs

Overo Scheckung. Eine Kopie des O Allels. Das Pferd hat die typische Frame Overo Scheckung, sofern keine anderen modifizierenden Faktoren die Farbe beeinflussen. Das Pferd kann entweder das N oder das O-Allel an seine Nachkommen vererben.

N/O

E/E oder E/e + A/A or A/a

Brauner Overo

Overo Scheckung. Eine Kopie des O Allels. Das Pferd hat die typische Frame Overo Scheckung, sofern keine anderen modifizierenden Faktoren die Farbe beeinflussen. Das Pferd kann entweder das N oder das O-Allel an seine Nachkommen vererben.

N/O

E/E oder E/e + a/a

Overo Rappe

Overo Scheckung. Eine Kopie des O Allels. Das Pferd hat die typische Frame Overo Scheckung, sofern keine anderen modifizierenden Faktoren die Farbe beeinflussen. Das Pferd kann entweder das N oder das O-Allel an seine Nachkommen vererben.

O/O

Jedes Ergebnis

Letal (OLWS)

Fohlen mit dem Overo Lethal White Syndrome (OLWS), letal.

Androgen Resistenz Syndrom – AIS

Das Androgeninsensitivitätssyndrom (AIS) ist eine genetische Erkrankung, die über das X-Chromosom weitergegeben wird. Sie wird durch eine Mutation im Androgenrezeptor (AR)-Gen verursacht, die verhindert, dass Androgene (männliche Hormone) während der Embryonalentwicklung richtig funktionieren. Daher ist die normale Entwicklung männlicher Merkmale bei Pferden mit männlichen Chromosomen (46XY) gestört. Je nachdem, wie empfindlich die Androgenrezeptoren auf das Hormon reagieren, kann das Aussehen des Pferdes von weiblichen Genitalien bis hin zu männlichen Genitalien variieren, jedoch mit Problemen der Unfruchtbarkeit.

Diese Variante kommt bei American Quarter Horses vor.

Tobiano

Die Tobiano-Scheckung umfasst in aller Regel eine Weißzeichnung an allen vier Beinen, sowie scharf umgrenzte, runde weiße Flächen am Körper. Der Kopf hat das gleiche Aussehen wie bei einfarbigen Pferden. Die Weißzeichnungen am Körper überschreiten in der Regel die Rückenmitte. Die Haut unter den weißen Flecken ist rosa während sie unter den farbigen Bereichen schwarz ist. Die Augen sind in der Regel braun, ganz oder teilweise blaue Augen kommen gelegentlich vor. Der Schwanz kann zweifarbig sein, eine Eigenschaft, die selten bei Pferden zu sehen ist, die kein Tobiano sind. Daneben kann ein Pferd auch Mutationen in anderen modifizierenden Genen tragen, die die Fellfarbe zusätzlich beeinflussen.

Der Test auf die Tobiano-Scheckung (P903) untersucht eine Variante auf dem KIT-Gen. Dieses Gen hat zwei Varianten (Allele). Das dominante TO-Allel verursacht die Tobiano-Scheckung, während das rezessive N-Allel keine Auswirkung auf die Fellfarbe hat.

Bei der Untersuchung zur Anlage für Tobiano können die folgenden Ergebnisse gefunden werden, welche gemeinsam mit den Anlagen für die Grundfarben (Fuchs, und Agouti bzw. Rappe) dargestellt sind:

Ergebnis Tobiano

Ergebnis Fuchs +  Agouti

Fellfarbe

Beschreibung

N/N

e/e + A/A, A/a oder a/a

 

Fuchs

 

Kein Tobiano. Da das Pferd auf Grund des e/e-Genotyps nur Phäomelanin bilden kann, ist das Tier phänotypisch ein Fuchs, sofern keine anderen modifizierenden Faktoren die Farbe beeinflussen. Das Pferd kann nur das N-Allel an seine Nachkommen vererben.

N/N

E/E oder E/e + A/A or A/a

Braun

Kein Tobiano. Das Tier ist ein Brauner, sofern keine anderen modifizierenden Faktoren die Farbe beeinflussen. Das Pferd kann nur das N-Allel an seine Nachkommen vererben.

N/N

E/E oder E/e + a/a

Schwarz

Kein Tobiano. Das Tier ist ein Rappe, sofern keine anderen modifizierenden Faktoren die Farbe beeinflussen. Das Pferd kann nur das N-Allel an seine Nachkommen vererben.

N/TO

e/e + A/A, A/a oder a/a

 

Tobiano Fuchs

Eine Kopie des dominantenTO Allels. Das Pferd ist ein Fuchs mit Tobiano, sofern keine anderen modifizierenden Faktoren die Farbe beeinflussen. Das Pferd kann entweder das N oder das TO-Allel an seine Nachkommen vererben.

N/TO

E/E oder E/e + A/A or A/a

Brauner Tobiano

Eine Kopie des dominantenTO Allels. Das Pferd ist ein Brauner mit Tobiano, sofern keine anderen modifizierenden Faktoren die Farbe beeinflussen. Das Pferd kann entweder das N oder das TO-Allel an seine Nachkommen vererben.

N/TO

E/E oder E/e + a/a

Tobiano Rappe

Eine Kopie des dominantenTO Allels. Das Pferd ist ein Rappe mit Tobiano, sofern keine anderen modifizierenden Faktoren die Farbe beeinflussen. Das Pferd kann entweder das N oder das TO-Allel an seine Nachkommen vererben.

TO/TO

e/e + A/A, A/a oder a/a

 

Tobiano Fuchs

Zwei Kopien des dominanten TO Allels. Das Pferd ist ein Fuchs mit Tobiano, sofern keine anderen modifizierenden Faktoren die Farbe beeinflussen. Das Pferd kann nur das TO-Allel an seine Nachkommen vererben.

TO/TO

E/E oder E/e + A/A or A/a

Brauner Tobiano

Zwei Kopien des dominanten TO Allels. Das Pferd ist ein Brauner mit Tobiano, sofern keine anderen modifizierenden Faktoren die Farbe beeinflussen. Das Pferd kann nur das TO-Allel an seine Nachkommen vererben.

TO/TO

E/E oder E/e + a/a

Tobiano Rappe

Zwei Kopien des dominanten TO Allels. Das Pferd ist ein Rappe mit Tobiano, sofern keine anderen modifizierenden Faktoren die Farbe beeinflussen. Das Pferd kann nur das TO-Allel an seine Nachkommen vererben.

Acrodermatitis Enteropathica (AE)

Acrodermatitis Enteropathica (AE) ist eine Stoffwechselstörung, die Zinkmangel verursacht, was zu einer Vielzahl von Symptomen führt, darunter entzündete Haut, Durchfall und Wachstumsstörungen. Eine schwere Variante der Krankheit, die im türkischen Van beobachtet wurde, wird durch eine rezessive Mutation des Gens SLC39A4 verursacht.

Parentage Verification using DNA

Complexity of genetic material

The body of an organism consists of a large number of cells, which contain a full and complete set of genetic material. Die genetische Information liegt im Zellkern vor. Sie ist auf den Chromosomen gespeichert, welche im Körper in sinnvolle Informationen (Proteine) übersetzt werden. Dieser Übersetzungsvorgang findet fortlaufend in allen Zellen statt. Der grundlegende Code wird DNA genannt.

Die Chromosomen bestehen aus langen DNA-Strängen, die sehr eng umeinander gewunden sind. Wenn die Chromosomen im Detail untersucht werden, kann man sich die Zusammensetzung der DNA in Form von A, C, G oder T anschauen. A, T, G und C sind die grundlegenden Bausteine, aus denen die DNA zusammengestzt ist. Manchmal sind Abschnitte von Wiederholungen vorhanden (z. B. CACACA) – solche Abschnitte werden als Mikrosatelliten (auch STRs genannt) bezeichnet. Andere Varianten wie zum Beispiel G/A oder C/G werden Punktmutationen (Single Nucleotide Polymorphism, SNP) genannt. Die Anordnung und Zusammensetzung der DNA ist die Grundlage für alle Anwendungen.

Für die Untersuchung der Zusammensetzung der genetischen Merkmale können Haare, Federn mit Wurzeln, Blut, Milch, Gewebe usw. verwendet werden. Die Verwendbarkeit des jeweiligen Materials hängt vom durchzuführenden Test ab. Die Verwendung von frischem Material liefert die besten Ergebnisse.


Techniques

Genetic variation can be visualized with a number of different techniques. Häufig wird eine Technik verwendet, in der die DNA vervielfältigt wird (PCR). Die DNA kann durch drei Schritte sichtbar gemacht werden:

  • DNA-Isolierung, bei der die Zellen in kleine Stücke aufgebrochen werden. Die DNA liegt in einer wäßrigen Lösung vor, die für die erfolgreiche Durchführung einer PCR-Reaktion notwendig ist;
  • Selektive Vervielfältigung der DNA, bei der die PCR zur Vervielfältigung kleiner, spezifischer Fragemente angewendet wird;
  • Analyse der DNA auf einer Maschine, mit der die DNA sichtbar gemacht wird. Zu diesem Zweck werden bei der PCR fluoreszierende Farbstoffe in die DNA eingebaut.

Am Ende der beschriebenen Schritte steht die Detektion der Varianten in den STRs oder SNPs. Durch die Untersuchung einer Reihe von STRs oder SNPs wird ein genetischer Barcode ermittelt. Dieser Barcode kann für die Durchführung einer Reihe von Tests herangezogen werden, wie zum Beispiel Abstammung, Identität von Proben usw. Diese Anwendungen werden in Beispielen weiter unten beschrieben.

Osteogenesis Imperfecta (OI) – Dackel

Die Osteogenesis Imperfecta (OI), auch als Glasknochenerkrankung bekannt, ist eine Erbkrankheit und zeichnet sich durch extrem brüchige Knochen und Zähne aus. Defekte in der Struktur des Kollagens führen zu Osteogenesis Imperfecta.

Diese Variante der OI, die beim Dackel vorkommt, wird durch eine rezessive Mutation im Gen SERPINH1 verursacht.

Hypomyelinisierung / Shaking Puppy Syndrom (SPS) – English Springer Spaniel

Das Shaking Puppy Syndrom (SPS) ist eine Form der Hypomyelinisierung, einer schweren neurologischen Erkrankung, die beim Englischen Springer Spaniel vorkommt. Die Krankheit verursacht unwillkürliches Zittern und führt zu einem frühen Tod. Sie wird durch eine X-chromosomal-rezessive Mutation des Gens PLP1 verursacht.

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