H673 Degenerative Myelopathy, DM/info-lgs@agrotis.it - Seite 2 von 21

Gangliosidose (GM2 Typ II) – Pudel

Die Gangliosidose (GM2 Typ II) ist eine tödliche, fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die durch Mutationen in den Genen HEXA und HEXB verursacht wird. Diese Mutationen führen zu einem Mangel an einem Enzym, das für den Abbau von Gangliosid GM2 in Zellen, insbesondere im Gehirn, entscheidend ist. Infolgedessen bauen sich Ganglioside in Nervenzellen auf, die zu deren Funktionsstörung und Tod führen. Diese Anhäufung führt im Laufe der Zeit zu einer Verschlechterung der neurologischen Schäden und schweren Symptomen. Hier testen wir beim Pudel auf eine autosomal-rezessive Mutation in HEXB. Eine verwandte Mutation dieses Gens findet sich beim Shiba Inu.

Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 5 (NCL5) – Golden Retriever

Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL) ist der Name für eine Vielzahl von degenerativen neurologischen Erkrankungen, die zu fortschreitenden Nervenschäden führen, die zu einem Verlust der Mobilität und des Sehvermögens und schließlich zum Tod führen. Diese Variante, die beim Golden Retriever vorkommt, ist das Ergebnis einer rezessiven Mutation des CLN5-Gens. Eine ähnliche Mutation tritt auch beim Australian Cattle Dog und Border Collie auf.

Gangliosidose (GM1) – Katze Alle Rassen

Gangliosidose (GM1) ist eine tödliche neurodegenerative Erkrankung. Das lysosomale Enzym β-D-Galactosidase spaltet terminale Galactose-Ketten aus einer Vielzahl von Molekülen. Aufgrund einer Mutation kann das Enzym nicht mehr richtig synthetisiert werden, was zu einer Ansammlung von GM1-Gangliosiden (einer Art Glykolipid) in verschiedenen Geweben führt.

Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 10 (NCL10) – Amerikanische Bulldogge

Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL) ist die Bezeichnung für eine Vielzahl von degenerativen neurologischen Erkrankungen, die fortschreitende Nervenschäden verursachen, die zu einem Verlust der Mobilität und des Sehvermögens und schließlich zum Tod führen. Die in diesem Test untersuchte Variante, Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 10 (NCL10), wird durch eine rezessive Mutation des Gens CTSD verursacht. Es kommt bei der amerikanischen Bulldogge vor.

Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 12 (NCL12) – Tibet Terrier

Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL) ist die Bezeichnung für eine Vielzahl von degenerativen neurologischen Erkrankungen, die fortschreitende Nervenschäden verursachen, die zu einem Verlust der Mobilität und des Sehvermögens und schließlich zum Tod führen. Die in diesem Test untersuchte Variante, Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 12 (NCL12), wird durch eine rezessive Mutation des Gens ATP13A2 verursacht. Er kommt beim Tibet Terrier vor. Eine verwandte Variante findet sich auch beim Australian Cattle Dog.

Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 8 (NCL8) – Saluki

Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL) ist der Name, der sich auf eine Vielzahl von degenerativen neurologischen Erkrankungen bezieht, die fortschreitende Nervenschäden verursachen, die zu einem Verlust der Mobilität und des Sehvermögens und schließlich zum Tod führen. Diese spezielle Variante der Erkrankung, die als Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 8 (NCL8) bekannt ist, wird durch eine rezessive Mutation des Gens CLN8 verursacht. Die spezifische Mutation, die in diesem Test analysiert wurde, wurde im Saluki gefunden. Eng verwandte Varianten kommen auch beim English Setter, Australian Shepherd, Deutsch Kurzhaar Pointer und Alpenländischen Dachsbracke vor.

Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 1 (NCL1) – Dackel

Die neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL) ist eine Vielzahl von degenerativen neurologischen Erkrankungen, die fortschreitende Nervenschäden verursachen, die zu einem Verlust der Mobilität und des Sehvermögens und schließlich zum Tod führen. Die in diesem Test analysierte Variante, Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 1 (NCL1 oder CLN1), wird durch eine rezessive Mutation des Gens PPT1 verursacht und kommt beim Dackel vor. Eine weitere Variante von CLN1 wurde auch im Cane Corso gefunden.

Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 2 (NCL2) – Dackel

Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL) ist die Bezeichnung für eine Vielzahl von degenerativen neurologischen Erkrankungen, die fortschreitende Nervenschäden verursachen, die zu einem Verlust der Mobilität und des Sehvermögens und schließlich zum Tod führen. Die in diesem Test untersuchte Variante, die Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 2 (NCL2), wird durch eine rezessive Mutation des Gens TPP1 verursacht. Sie kommt im Dackel vor.

Alaska-Husky-Enzephalopathie (AHE)

Die Alaska-Husky-Enzephalopathie (AHE) ist eine schwere neurodegenerative Erkrankung, die nur bei Alaskan Huskys auftritt. AHE verursacht neurologische Ausfälle wie Krampfanfälle und Koordinationsverlust und verläuft letztlich tödlich. Die Störung wird durch eine rezessive Mutation des Gens SLC19A3 verursacht. Eine verwandte Variante der Störung tritt auch beim Yorkshire Terrier auf, wo sie als juvenile nekrotisierende Enzephalopathie bekannt ist.

Leukodystrophie

Canine Spongiforme Leukoenzephalomyelopathie (SLEM), auch bekannt als Leukodystrophie, ist eine schwere degenerative neurologische Erkrankung, die Schwäche, Lähmung und spastische Bewegung verursacht. Die Störung wird durch eine mitochondriale Mutation des Gens CYTB verursacht und findet sich beim Australian Cattle Dog und beim Shetland Sheepdog.

Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 8-1 (NCL8-1) – Englischer Setter

Neuronale Ceroid Lipofuszinose (NCL, auch CLN) ist eine breite Palette von degenerativen neurologischen Erkrankungen, die fortschreitende Nervenschäden verursachen, die zu einem Verlust der Mobilität und des Sehvermögens und letztendlich zum Tod führen. Diese Variante, Neuronale Ceroid Lipofuszinose Typ 8 (NCL8), wird durch eine rezessive Mutation im Gen CLN8 verursacht und tritt im English Setter auf. Andere Varianten von NCL8 finden sich im Australian Shepherd, German Shorthaired Pointer, Alpenländische Dachsbracke und Saluki.

Warburg Micro Syndrome 1 (WARBM1)

Das Warburg-Mikrosyndrom Typ 1 (WARBM1) ist eine Form der Polyneuropathie, einer schweren degenerativen Nervenerkrankung, die Sehprobleme, eine veränderte Stimme und Koordinationsstörungen verursacht. Der Ausbruch beginnt im Alter von etwa vier Monaten, und betroffene Hunde müssen in der Regel innerhalb des ersten Jahres aus humanen Gründen eingeschläfert werden. Die Störung wird durch eine rezessive Mutation des Gens RAB3GAP1 verursacht und kommt beim Alaskan Husky (dieser Test) sowie beim Black Russian Terrier und Rottweiler vor.

Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 5 (NCL5)

Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL) ist die Bezeichnung für eine Vielzahl von degenerativen neurologischen Erkrankungen, die fortschreitende Nervenschäden verursachen, die zu einem Verlust der Mobilität und des Sehvermögens und schließlich zum Tod führen. Die in diesem Test untersuchte Variante Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 5 (NCL5 oder CLN5) wird durch eine rezessive Mutation des Gens CLN5 verursacht. Diese Variante findet sich beim Australian Cattle Dog und beim Border Collie. Eine verwandte Variante findet sich beim Golden Retriever.

Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 4A (NCL4A) – Zerebelläre Ataxie

Die neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL) beschreibt eine Vielzahl von degenerativen neurologischen Erkrankungen, die mit fortschreitender Schädigung von Nerven einhergehen und zu einem Verlust der Mobilität, des Sehvermögens und schließlich zum Tod führen.

Die hier untersuchte Variante der Erkrankung wird als neuronale Ceroid-Lipofuszinose 4A (NCL 4A), zerebelläre kortikale Abiotrophie, zerebelläre kortikale Degeneration, zerebelläre Ataxie oder Mukopolysaccharidose (MPS) bezeichnet. Sie tritt beim American Staffordshire Terrier auf und wird durch eine rezessive Mutation im Gen ARSG verursacht.

Canine Multifokale Retinopathie Typ 1 (CMR1)

Die Canine Multifokale Retinopathie (CMR) ist eine okuläre Erkrankung (autosomal-rezessiv), die durch mehrere degenerative Bereiche der Netzhaut gekennzeichnet ist und bei verschiedenen Hunderassen auftritt.

Leukoenzephalomyelopathie – LEMP (Leonberger)

Die Leukoenzephalomyelopathie (LEMP) ist eine schwere, degenerative Nervenerkrankung, die bei jungen Hunden auftritt und zu einem fortschreitenden Verlust der Muskelkoordination führt. Die Erkrankung wird durch eine rezessive Mutation des Gens NAPEPLD verursacht. Die in diesem Test analysierte Variante von LEMP kommt im Leonberger vor. Eine verwandte Variante findet sich bei der Deutschen Dogge und dem Rottweiler.

Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 12 (NCL12) – Australischer Treibhund

Neuronale Ceroid Lipofuszinose (NCL) bezieht sich auf ein breites Spektrum degenerativer neurologischer Erkrankungen, die zu fortschreitenden Nervenschäden führen, die zum Verlust der Mobilität und des Sehvermögens und schließlich zum Tod führen. Diese Variante, die beim Australian Cattle Dog auftritt, ist als Neuronale Ceroid Lipofuszinose 12 (NCL12) bekannt und wird durch eine rezessive Mutation des Gens ATP13A2 verursacht. Eine verwandte Variante kommt auch beim Tibet Terrier vor.

Hereditäre nekrotisierende Myelopathie (HNM)

Die hereditäre nekrotisierende Myelopathie (HNM oder ENM) ist eine degenerative neuronale Erkrankung. Die Störung tritt beim holländischen Kooiker (Kooikerhondje) auf und wird durch eine rezessive Mutation des Gens IBA57 verursacht.

Neuronale Ceroid Lipofuszinose 7 (NCL7)

Neuronale Ceroid Lipofuszinose (NCL) bezieht sich auf ein breites Spektrum degenerativer neurologischer Erkrankungen, die zu fortschreitenden Nervenschäden führen, die zum Verlust der Mobilität und des Sehvermögens und schließlich zum Tod führen. Diese Variante, die als Neuronale Ceroid Lipofuszinose 7 (NCL7) bekannt ist, wird durch eine rezessive Mutation des Gens MFSD8 verursacht und kommt beim Chinesischen Schopfhund und Chihuahua vor.

Gangliosidose (GM2 Typ II) – Katze Alle Rassen

Die Gangliosidose (GM2 Typ II) ist eine tödliche, fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die durch Mutationen in den Genen HEXA und HEXB verursacht wird. Diese Mutationen führen zu einem Mangel an einem Enzym, das für den Abbau von Gangliosid GM2 in Zellen, insbesondere im Gehirn, entscheidend ist. Infolgedessen bauen sich Ganglioside in Nervenzellen auf und verursachen deren Funktionsstörungen. Diese Anhäufung führt im Laufe der Zeit zu einer Verschlechterung der neurologischen Schäden und schweren Symptomen. Hier testen wir bei allen Katzenrassen auf eine autosomal-rezessive Mutation in HEXB.

Search: H673 Degenerative Myelopathy, DM/info-lgs@agrotis.it – Page 2

Neue Suche benötigt?