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Achromatopsie oder Zapfendegenerationskrankheit (CD) ist eine Krankheit, die durch eine Degeneration der Zapfen verursacht wird. Zapfenzellen können Farbe registrieren und sind wichtig für die Anpassung der Augen, wenn sie hellem Licht ausgesetzt sind.
In 2008 a colt with a striking white-spotting coat colour was born out of two solid-coloured bay Franches-Montagnes parents. The coat colour looks like a combination of white-spotting and coat colour dilution and it was named ‘‘macchiato’’. A clinical examination revealed that the macchiato stallion was deaf and had a low progressive sperm motility.
The Coat Macchiato (Splashed White) test (P593) tests for a mutation in the MITF gene. This test detects two variants (alleles). The allele M is dominant. One or two copies of the M allele result in the Macchiato coat colour. The allele N is recessive and does not have an effect on the basic colour.
The Coat Macchiato (Splashed White) test encloses the following results:
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Result Macchiato |
Coat Colour |
Description |
|---|---|---|
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N/N |
Non-Macchiato
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Non-Macchiato. The basic colour is not modified unless modified by other colour modifying genes. It can only pass on allele N to its offspring. |
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N/M |
Macchiato |
Macchiato pattern. One copy of the M allele. Horse has Macchiato coat pattern unless modified by other colour modifying genes. It can pass on either allele N or M to its offspring. |
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M/M |
Macchiato |
Macchiato pattern. Two copies of the M allele. Horse has Macchiato coat pattern unless modified by other colour modifying genes. It can only pass on allele M to its offspring. |
Die Alexander-Krankheit (AxD) ist eine schwere, fortschreitende neuronale Erkrankung, die zu Koordinationsverlust, Bewegungsschwäche und letztendlich zum Tod führt. AxD beim Labrador Retriever wird durch eine dominante Mutation im Gen GFAP verursacht.
Die Niemann-Pick-C-Krankheit ist eine Speicherstörung, die den Transport von Cholesterin beeinträchtigt. Diese Stoffwechselstörung ermöglicht es einer bestimmten Art von Fett, Sphingomyelin, sich in den Zellen anzusammeln. Sphingomyelin reichert sich in Lysosomen (membrangebundene Organellen in Zellen) an. Die Lysosomen sind Zellkompelle, die für die Verdauung von Biomolekülen verantwortlich sind.
Katzen zeigen Anzeichen, die auf das Kleinhirn zurückzuführen sind.
Dieses Paket testet auf zwei verschiedene Mutationen im NPC-Gen.
In den letzten Jahrzehnten haben die Züchter des Entlebucher Sennenhundes eine Abnahme der Wurfgrösse ihrer Hunde festgestellt. Die Würfe sind von durchschnittlich 6,2 Welpen in den 1980er Jahren auf 5,4 in den 2010er Jahren zurückgegangen. Diese Abnahme der Fruchtbarkeit wurde zum Teil mit einer Mutation im Gen GDF9 in Verbindung gebracht.
Lysosomale Speicherkrankheiten (LSDs) sind genetische Störungen, bei denen der Körper bestimmte große Moleküle nicht vollständig abbauen kann. Diese Moleküle bauen sich in Zellstrukturen, den Lysosomen, auf und verursachen anhaltende Schäden, insbesondere am Nervensystem. Bei Dalmatinern ist eine autosomal-inkomplette dominante Mutation im CNP-Gen mit dieser lysosomalen Speicherkrankheit verbunden, was zu langsam fortschreitenden Symptomen führt.
Beim Dobermann verursacht eine rezessive Mutation des Gens PTPRQ eine Innenohrerkrankung, die als einseitige Taubheit mit vestibulärer Dysfunktion bekannt ist. In der Dobermann-Zuchtgemeinschaft wird die Störung umgangssprachlich als DINGS1 bezeichnet.
Die Startle-Krankheit, auch bekannt als Hyperekplexie, ist eine neurologische Störung. Sein Hauptsymptom ist eine übertriebene Schreckreaktion, die zu Episoden plötzlicher Steifheit und Kollaps führen kann. Die spezifische Variante der Störung, die in diesem Test analysiert wurde, findet sich beim Miniature American Shepherd. Sie wird durch eine rezessive Mutation des Gens GLRA1 verursacht.
Die juvenile Addison-Krankheit (JADD) bei Hunden ist eine autosomal-rezessive Autoimmunerkrankung, die die Nebennieren betrifft und zu einer unzureichenden Produktion von essentiellen Steroidhormonen führt. Dieser Zustand wird auch als primärer Hypoadrenokortizismus bezeichnet. Die Mutation, die für JADD verantwortlich ist, ist mit Genen verbunden, die für die Enzyme kodieren, die an der Produktion von Nebennierenhormonen beteiligt sind. Insbesondere die Enzyme, die für die Cortisol- und Aldosteronsynthese notwendig sind. Die Mutation wird bei der Rasse Nova Scotia Duck Tolling Retriever oder Toller beobachtet.
Die Glykogenspeicherkrankheit IIIa (GSD IIIa) gehört zu einer Gruppe von autosomal-rezessiven Erkrankungen, die den Glykogenstoffwechsel beeinflussen. GSDs werden auf der Grundlage des spezifischen Enzymdefekts kategorisiert. Bei gesunden Hunden wird der Glykogenabbau durch die Freisetzung von Glucagon stimuliert. Betroffene Hunde haben einen Mangel an dem Glykogen-Entbranching-Enzym. Infolgedessen wird Glykogen nicht in Glukose zerlegt, sondern sammelt sich als abnormale Glykogenpartikel an. Glykogenablagerungen befinden sich im Muskel und in der Leber.
Die Von-Willebrand-Krankheit (vWD) ist eine Gruppe von Blutungsstörungen, die durch einen Mangel des von-Willebrand-Faktors (vWF) verursacht werden, der zu schlecht funktionierenden Blutplättchen führt und zu unkontrollierten Blutungen führen kann. Typ III (Typ 3) vWD ist die schwerste Form der Erkrankung und wird durch eine rezessive Mutation des Gens vWF verursacht. Diese Variante von Typ III vWD ist im Kooikerhondje zu finden. Verwandte Varianten finden sich auch beim Shetland Sheepdog und Scottish Terrier.
Früh einsetzende Taubheit bei Erwachsenen (EOAD) ist eine fortschreitende Hörstörung. Diese Variante von EOAD, die in rhodesischen Ridgeback-Populationen auf der ganzen Welt vorkommt, wird durch eine rezessive Mutation des Gens EPS8L2 verursacht. Andere Varianten von EOAD finden sich auch im Border Collie.
This Combination Pack is designed to provide you with vital insights into your dog’s genetic health, traits and diversity and includes DNA tests for numerous important diseases and/or traits. In addition, we also calculate the Coefficient of Inbreeding (COI) and the percentage of Heterozygosity of your dog’s DNA. The COI shows the degree of inbreeding of your dog, whereas the Heterozygosity percentage is a measure of your dog’s individual genetic diversity.
Information about individual tests in this package is available in the section ‘Included Tests’ on this page. We accept samples from animals of any age. Normally, the turnaround time of tests performed at our own facilities is 10 working days after receipt of the sample. For outsourced tests, so-called “External lab”, or “External Patent lab”, the turnaround time is at least 20 working days after receipt of your sample. Please note that the mentioned 20 working days is an estimate, as the shipping time to these external laboratories or patent facilities may vary due to unexpected delays.
Some tests included are performed by an external laboratory. CombiBreed takes care of the mediation between you as a customer and the external laboratory. In these cases, CombiBreed cannot be held liable for the behaviour of the client and/or contractor.
Die kongenitale Leber-Amaurose (LCA), auch retinale Pigmentepitheldystrophie genannt, ist eine Augenerkrankung, die zu einer Degeneration der Netzhaut führt, was zu Sehstörungen und Nachtblindheit führt. Die Erkrankung ist spezifisch für den Briard und wird durch eine rezessive Mutation des Gens RPE65 verursacht.
Die Krabbe-Krankheit, auch bekannt als Globoidzell-Leukodystrophie oder GALC-Mangel, ist eine schwere Stoffwechselstörung, die neuromuskuläre Probleme wie Schwäche und Lähmung verursacht. Es wird durch eine rezessive Mutation des Gens GALC verursacht. Die in diesem Test analysierte Variante kommt beim Cairn Terrier und West Highland White Terrier vor. Eine eng verwandte Variante wurde beim Irish Setter beobachtet.
Die Von-Willebrand-Krankheit (vWD) ist eine Gruppe von Blutungsstörungen, die durch einen Mangel des von-Willebrand-Faktors (vWF) verursacht werden, der zu schlecht funktionierenden Blutplättchen führt und zu unkontrollierten Blutungen führen kann. Typ III (Typ 3) vWD ist die schwerste Form der Erkrankung und wird durch eine rezessive Mutation des Gens vWF verursacht. Diese Variante des Typ III vWD kommt beim Scottish Terrier vor. Verwandte Varianten finden sich auch beim Shetland Sheepdog und Dutch Kooiker.
Hunde, die von X-chromosomaler schwerer kombinierter Immundefizienzkrankheit (X-SCID) betroffen sind, leiden unter Einschränkungen des Immunsystem. Die Krankheit wird durch eine rezessive X-chromosomale Mutation im Gen IL2RG verursacht. Da betroffene Hunde nicht in der Lage sind, ein Protein zu produzieren, das für eine ordnungsgemäße Immunfunktion wichtig ist, sind sie extrem anfällig für bakterielle, virale und Hefeinfektionen. Selbst mit Behandlung sterben betroffene Welpen in der Regel im Alter von 4 Monaten.
Diese Variante der Störung findet sich beim Corgi. Eine weitere Variante wurde für den Basset Hound beschrieben.
Die beidseitige Taubheit mit vestibulärer Dysfunktion ist eine neurologische Erkrankung, die beim Dobermann-Pinscher auftreten kann und zu Hörverlust und Schwierigkeiten bei der Balance und Gehen führt. In der Dobermann-Zuchtgemeinschaft wird die Störung umgangssprachlich auch als DINGS2 bezeichnet. Sie wird durch eine rezessive Mutation im Gen MYO7A verursacht.
Achromatopsie (manchmal auch als Zapfendegeneration oder Hemeralopie bezeichnet) ist eine Augenerkrankung, die zu Tagblindheit, Lichtempfindlichkeit und einem Verlust des Farbsehvermögens führen kann. Diese spezielle Form der Erkrankung ist als Achromatopsie-3 bekannt und wird durch eine rezessive Mutation des Gens CNGB3 verursacht. Die in diesem Test analysierte Variante kommt beim Deutsch Kurzhaar vor. Eine verwandte Variante wurde beim Alaskan Malamute, Siberian Husky und Australian Shepherd gefunden.
Bei Katzen wird das Wachstum und die Struktur der Fellhaare teilweise durch das Gen für Keratin 71 (KRT71) gesteuert. Mutationen im KRT71 Gen können zu verschiedenartig gekräuselten Fell führen, die als “Rexoid” bekannt sind und auch zur Haarlosigkeit der Sphynx-Rasse führen.
Die Mutation, die für den ausgeprägten Haarmangel der Sphynx verantwortlich ist, wird als “hr” bezeichnet. Die Mutation ist rezessiv gegenüber dem Wildtyp (also normalem Haarwachstum), ist aber dominant gegenüber der Mutation “re”, die für das lockige Fellmuster bei Devon Rex verantwortlich ist..
Beide Mutationen sind Bestandteil dieser Untersuchung.
