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Die juvenile Hirnkrankheit (JBD), auch bekannt als juvenile Enzephalopathie, ist eine schwere neurologische Erkrankung. Es verursacht einen Mangel an Koordination in der Bewegung, eine schwere Verschlechterung des Gehirns und Epilepsie. Die Krankheit wird durch eine autosomal-rezessive Mutation des Pitrilysin-Metallopeptidase 1 (PITRM1)-Gens verursacht. Es wird beim Parson Russell Terrier und Jack Russel Terrier beobachtet.
Lysosomale Speicherkrankheiten (LSDs) sind genetische Störungen, bei denen der Körper bestimmte große Moleküle nicht vollständig abbauen kann. Diese Moleküle bauen sich in Zellstrukturen, den Lysosomen, auf und verursachen anhaltende Schäden, insbesondere am Nervensystem. Bei Weimaranern ist eine autosomal unvollständig dominante Mutation im CNP-Gen mit dieser lysosomalen Speicherkrankheit verbunden, was zu langsam fortschreitenden Symptomen führt.
Early Adult Onset Deafness (EAOD) ist eine Hörstörung bei Border Collies. Während altersbedingter Hörverlust in der Regel mit etwa 8 bis 10 Jahren beginnt, beginnt EAOD früh im Alter von 3 bis 5 Jahren. Für arbeitende Border Collies ist EAOD besonders problematisch, da bereits geringe Unterschiede in der Tonwahrnehmung für ihre Fähigkeit, Aufgaben auszuführen, unerlässlich sind. Daher kann selbst ein mittelschwerer Hörverlust die Arbeitsfähigkeit erheblich beeinträchtigen, obwohl er keine anderen schwerwiegenden (medizinischen) Folgen hat.
Wir testen vier genetische Varianten, die Risikofaktoren für fortschreitende Taubheit bei Border Collies sind. Diese Varianten sind in drei Genen zu finden: dem USP31-Gen, das an der Linderung von Gewebeschäden im Ohr beteiligt ist, dem HS3ST2-Gen, das eine Rolle bei der Gehirnfunktion spielen kann, und dem RBBP6-Gen, das eine wichtige Rolle bei der Ohrentwicklung spielt.
Bei Hunden im Alter zwischen 3 und 5 Jahren wird ein allmählicher Hörverlust beobachtet, der beide Ohren betrifft. Möglicherweise bemerken Sie die folgenden Anzeichen und Verhaltensänderungen bei Ihrem Hund: Veränderungen des Schlafmusters, Veränderungen des Bellens, vermehrte Schreckreaktionen auf Umweltfaktoren, Ungehorsam und/oder weniger Begrüßungen.
Angeborene stationäre Nachtblindheit (CSNB) ist eine Augenerkrankung, die die Netzhaut betrifft und zu einem vollständigen Verlust des Sehvermögens bei schlechten Lichtverhältnissen führt. Die Erkrankung wird durch eine rezessive Mutation des Gens LRIT3 verursacht und tritt beim Beagle auf.
Die Glykogenspeicherkrankheit II ist eine rezessiv vererbte und oft tödlich verlaufende Erkrankung, die durch einen Mangel an α-Glucosidase verursacht wird. Das durch das GAA-Gen kodierte Enzym wird zum Abbau von Glykogen in Lysosomen benötigt. Klinisch-pathologisch als auch genetisch entspricht die Erkrankung der beim Menschen vorkommenden infantilen Morbus Pompe.
Die Glykogenspeicherkrankheit Typ Ia (auch bekannt als GSD1a und von Gierke-Krankheit) ist eine genetische Störung, die durch Mutationen im Glukose-6-Phosphatase-Gen (G6PC) verursacht wird und zu Problemen mit dem Glukosestoffwechsel führt. Dies ist auf die Unfähigkeit des Körpers zurückzuführen, gespeicherte Glukose bei Bedarf aus dem Glykogen freizusetzen, was zu einem unzureichenden Brennstoff für den Energiebedarf des Körpers führt. Bei der Variante dieses Tests handelt es sich um eine autosomal-rezessive Mutation, die beim Deutschen Pinscher vorkommt.
Die Dysfunktion des pulmonalen Surfactant-Stoffwechsels ist ein tödlicher Gendefekt, der beim Airedale Terrier auftritt und dazu führt, dass Welpen mit schwer dysfunktionalen Lungen geboren werden. Die Krankheit wird durch eine rezessive Mutation des Gens LAMP3 verursacht.
Anthrazitfarbenes Fell ist ein seltenes Farbmuster, das nur bei der Bengalkatze vorkommt und zu einer dunkleren Fellfarbe und sogenannten “Zorro-Markierungen” im Gesicht und auf dem Rücken führt. Es wird angenommen, dass sie von der asiatischen Leopardenkatze (Prionailurus bengalensis) abstammt, die mit der gewöhnlichen Hauskatze gekreuzt wurde, um die bengalische Rasse zu schaffen. Der Charcoal-Genotyp besteht aus mehreren Mutationen des Gens ASIP.
Das Merkmal vererbt sich auf semi-dominante Weise: Nur eine Katze mit einer Kopie des Charcoal-Allels und einer Kopie des Nicht-Agouti-Allels zeigt ein Charcoal-Fell.
Gangliosidose ist eine Art von Stoffwechselstörung, die die Muskeln und das Nervensystem betrifft und zu fortschreitenden Funktionsstörungen und Wachstumsstörungen führt. Diese Form der in diesem Test analysierten Störung, die als Gangliosidose (GM2, Morbus Sandhoff) bekannt ist, wird durch eine rezessive Mutation des Gens HEXB verursacht. Diese Variante kommt im Shiba Inu vor. Eine verwandte Variante wurde auch beim Zwergpudel beobachtet. Die Störung ist fortschreitend und schwerwiegend.
Episodisches Fallsyndrom (EFS), auch episodische Hypertonie, Hyperekplexie oder paroxysmale belastungsinduzierte Dystonie genannt, ist eine neurologische Erkrankung, die beim Cavalier King Charles Spaniel auftritt. Die Krankheit verursacht Episoden von Muskelsteifheit, die betroffene Hunde vorübergehend immobilisieren können. Ursache ist eine rezessive Mutation im Gen BCAN.
Episodisches Fallsyndrom (EFS), auch episodische Hypertonie, Hyperekplexie oder paroxysmale belastungsinduzierte Dystonie genannt, ist eine neurologische Erkrankung, die beim Cavalier King Charles Spaniel auftritt. Die Krankheit verursacht Episoden von Muskelsteifheit, die betroffene Hunde vorübergehend immobilisieren können. Ursache ist eine rezessive Mutation im Gen BCAN.
Achromatopsie (manchmal auch als Zapfendegeneration oder Hemeralopie bezeichnet) ist eine Augenerkrankung, die zu Tagblindheit, Lichtempfindlichkeit und einem Verlust des Farbsehvermögens führen kann. Diese spezielle Form der Erkrankung ist als Achromatopsie-3 bekannt und wird durch eine rezessive Mutation des Gens CNGB3 verursacht. Die in diesem Test analysierte Variante kommt beim Alaskan Malamute, Siberian Husky und Australian Shepherd vor. Eine verwandte Variante kommt beim Deutsch Kurzhaar vor.
Bei einer Hypotrichose handelt es sich um ein vermindertes Haarwachstum, das zu einem spärlichen oder gar nicht vorhandenen Fell führen kann. Eine erbliche Form der Hypotrichose, die durch eine rezessive Mutation des Gens SGK3 verursacht wird, führt bei betroffenen Hunden zu vollständiger Kahlheit. Die Variante der Mutation, die in diesem Test analysiert wurde, ist beim American Hairless Terrier fixiert.
Bei einer Hypotrichose handelt es sich um ein vermindertes Haarwachstum, das zu einem spärlichen oder gar nicht vorhandenen Fell führen kann. Eine erbliche Form der Hypotrichose, die durch eine rezessive Mutation des Gens SGK3 verursacht wird, führt bei betroffenen Hunden zu vollständiger Kahlheit. Die Variante der Mutation, die in diesem Test analysiert wurde, wurde beim Schottischen Deerhound gefunden.
Hauskatzen haben eine Vielzahl von Fellfarben und Haartypen. Lang- und Kurzhaarphänotypen sind die häufigsten, aber auch Katzen ohne Fell existieren. Die Spynx-Katze ist eine Rasse mit einem fast haarlosen Fell. Das fast haarlose Fell der Spynx-Rasse ist rezessiv zu einem normalen Fell.
Die Globoidzell-Leukodystrophie (GLD), auch bekannt als Morbus Krabbe, ist eine schwere neurologische Erkrankung bei Hunden. Sie wird durch eine autosomal-rezessive Mutation im Galactosylceramidase (GALC)-Gen verursacht, die zu einem Mangel des Enzyms Galactocerebrosidase führt. Dieses Enzym ist in den Lysosomen (Teil der Zelle eines Tieres) aktiv und ist entscheidend für die Verdauung und den Abtransport von Abfallstoffen in den Zellen. Durch die Mutation sammeln sich giftige Substanzen an, die das Nervensystem, insbesondere das Gehirn und das Rückenmark, schädigen. Die Mutation kommt beim Irish Setter vor.
Darüber hinaus wurde eine eng verwandte Variante beim Cairn Terrier und West Highland White Terrier beobachtet.
Die in diesem Test analysierte Mutation, die das Gen POMC betrifft, wurde mit einer erhöhten Nahrungsmotivation und einem höheren Körpergewicht beim Labrador Retriever und Flat-Coated Retriever in Verbindung gebracht. Es wurde festgestellt, dass die Mutation häufiger bei Labradoren auftritt, die als Assistenzhunde und nicht als Haustiere ausgewählt wurden, möglicherweise weil ein hohes Maß an Nahrungsmotivation einen Hund leichter trainierbar macht.
Dieser Test ist auf eine Mutation des ATP7B-Gens ausgerichtet. Das ATP7B-Gen ist mit einem erhöhten Risiko für die Entwicklung einer Kupfertoxikose verbunden. Bei Labrador Retrievern interagiert das ATP7B-Gen mit zwei anderen Genen, ATP7A und RETN. RETN und ATP7A scheinen beide schützende Wirkungen zu haben. Sie scheinen das Risiko einer Kupfertoxikose bei Hunden, die ATP7B-Träger oder -Betroffene sind, zu senken. Da die Gene miteinander interagieren, empfehlen wir, ATP7B zusammen mit ATP7A und RETN bei Labrador Retrievern zu testen.
In unserem CombiBreed Webshop können Sie DNA-Tests für Hunde, Katzen und Pferde bestellen. Nach Auswahl der Tierart steht Ihnen ein breites Spektrum an DNA-Tests zur Verfügung. Unser Auswahltool hilft Ihnen bei der Auswahl der richtigen DNA-Tests. Es gibt drei Möglichkeiten:
Innerhalb unseres Webshops unterscheiden wir zwischen verschiedenen Produkttypen;
Abstammung
Die Abstammungsüberprüfung basiert auf dem Vergleich genetischer Informationen von Nachkommen, Mutter und Vater.
Genetische Krankheiten
Genetische Erkrankungen beziehen sich auf genetische Störungen bei Tieren.
Genetische Merkmale
Genetische Merkmale beziehen sich auf die äußeren Merkmale eines Tieres wie Fellfarben und Fellvarianten.
Blutgruppen
Unsere Blutgruppentests sind nur für Katzen verfügbar. Hier bieten wir sowohl DNA- als auch serologische Tests an.
Pakete
Unsere CombiBreed-Pakete sind für verschiedene Rassen verfügbar. Die Pakete werden regelmäßig durch neu verfügbare Analysen ergänzt.
Externe Labortest
Als externe Labortests werden solche Analysen gekennzeichnet, die unter Umständen in bestimmten Ländern patentiert sind. Diese Tests werden an ein Labor weitergeleitet, in dem das entsprechnende Patent keine Gültigkeit hat.
Mit dem Auswahltool können Sie nach den für Sie relevanten Tests filtern. Die Ursache für viele genetisch-bedingten Krankheiten sind Rassen-spezifisch. Dies bedeutet, dass die DNA-Tests für eine oder auch mehrere Rassen relevant sein können. Eine Reihe von DNA-Analyen sind jedoch für alle Rassen geeignet.
Schritt 1: Produkte hinzufügen
Wenn Sie ein Produkt in unserem Webshop gefunden haben, fügen Sie es dem Warenkorb hinzu. Sie finden Ihren Warenkorb immer in der oberen rechten Ecke, so dass Sie immer sehen können, was Sie eingekauft haben. Möchten Sie das Produkt nicht bestellen? Produkte können leicht aus Ihrem Warenkorb entfernt werden.
Schritt 2: Geben Sie Ihre persönlichen Daten ein.
Um eine Bestellung aufzugeben, müssen Sie zunächst ein Konto erstellen. Dies ist notwendig, da die Ergebnisse von DNA-Tests in Ihrem Konto zur Verfügung gestellt werden. Bewahren Sie also Ihre Login-Daten sicher auf! Bei der Erstellung eines Kontos können Sie Ihre persönlichen Daten eingeben. Haben Sie bereits ein Konto? Dann melden Sie sich mit Ihren Daten an. Daten können jederzeit geändert werden.
Schritt 3: Tierdaten
Um die DNA-Tests durchführen und das eingesendete DNA-Material zuordnen zu können, benötigen wir die entsprechenden Tierdaten. Geben Sie die Details Ihres Tieres ein, z. B. die eindeutige Identifikationsnummer und den Namen. Diese Tierdaten werden auch im Ergebnisbericht angezeigt. Sobald die Bestellung abbgeschlossen wurde, können Tierdaten leider nicht mehr geändert werden. Achten Sie daher bitte auf die korrekte Eingabe der Tierdaten. Haben Sie mehrere Produkte bestellt? Sie können die Tierdaten für jeden Test oder jedes Paket eingeben.
Schritt 4: Bestellung prüfen und
Bevor Sie die Bestellung aufgeben und bezahlen, bitten wir Sie, die Bestellung erneut zu überprüfen. Bei Fragen wenden Sie sich bitte an unseren Kundenservice. Wählen Sie aus den angebotenen Zahlungsmöglichkeiten die gewünschte Zahlungsart aus. Sobald die Zahlung bei uns eingegangen ist, werden wir Ihre Bestellung bearbeiten.
Schritt 5: Kit-Versand & Probenentnahme
Nach Eingang der Bestellung erhalten Sie ein Tupfer-Kit für Hunde und Katzen. Dieses Tupfer-Kit enthält Anweisungen zur Entnahme eines Schleimhautabstrichs mit dem Tupfer. Für DNA-Analysen bei Pferden senden Sie uns bitte Haarwurzel-Proben ein. Achten Sie bitte bei der Probenentnahme darauf, dass die entnommenen Haare auch Haarwurzeln enthalten, da wir aus dem Haarschaft keine Analysen durchführen können.
Haben Sie bereits ein Profil in unserem Webshop? Dann können Sie sich ganz einfach über den Button oben im Webshop einloggen. Nach dem Einloggen gelangen Sie zu Ihrem Profil. In diesem Profil finden Sie Ihre persönlichen Daten, Tierdaten und Testergebnisse.
Autosomal dominanter Erbgang bedeutet in diesem Kontext, ein Tier kann frei (reinerbig normal), betroffen (reinerbig mutiert) oder Träger (mischerbig) sein. Carriers and affected will both have the symptoms of the mutation.
Erläuterung für Tierärzte:
• Ein Tier ist Frei/NORMAL und hat zwei gesunde Erbanlagen (homozygot normal). The animal will not acquire any symptoms.
• An animal is a CARRIER and has one healthy allele and one defective allele (heterozygote). Das Tier wird Symptome der Krankheit zeigen oder entwickeln.
• An animal is AFFECTED and therefore has two defective alleles (abnormal homozygote). Das Tier wird Symptome der Krankheit zeigen oder entwickeln.
Explanation for breeders:
• An animal is CLEAR/NORMAL, and in that case will have two healthy alleles (normal homozygote). This animal will not acquire any abnormalities when breeding and cannot pass on the abnormality to the next generation.
• An animal is a CARRIER, where it will have a healthy allele and a defective allele (heterozygote). Das Tier wird die Mutation statistisch gesehen an die Hälfte der Nachkommen vererben. Carriers can themselves also become sick.
• An animal is a AFFECTED, which means it has two defective alleles (abnormal homozygote). Das Tier wird die Anlage für die Erkrankung an alle Nachkommen vererben und auch selbst Symptome der Krankheit entwickeln.
| Inheritance autosomal dominant: | Eltern: | Reproductive cells: | Offspring: | Interpretation breeding: | Interpretatie veterinatian: |
|---|---|---|---|---|---|
| NORMAL x NORMAL | AA and AA | A/A x A/A | 100% AA | 100% NORMAL | 100% GESUND |
| NORMAL x CARRIER | AA und AB | A/A x A/B | 50% AA
50% AB |
50% NORMAL
50% CARRIER |
50% HEALTY
50% AFFECTED |
| NORMAL x BETROFFEN | AA and BB | A/A x B/B | 100% AB | 100% TRÄGER | 100% BETROFFEN |
| CARRIER x CARRIER | AB und AB | A/B x A/B | 25% AA
50% AB 25% BB |
25% NORMAL
50% CARRIER 25% AFFECTED |
25% HEALTHY
75% AFFECTED |
|
TRÄGER x BETROFFEN |
AB und BB | A/B x B/B | 50% AB
50% BB |
50% CARRIER
50% AFFECTED |
100% BETROFFEN |
| AFFECTED x AFFECTED | BB und BB | B/B x B/B | 100% BB | 100% BETROFFEN | 100% BETROFFEN |
