H673 Degenerative Myelopathy, DM/info-lgs@agrotis.it - Seite 7 von 21

CombiBreed Dachshund

Dieses CombiBreed-Paket wurde entwickelt, um Ihnen wichtige Einblicke in die genetische Gesundheit, die Eigenschaften und die Vielfalt Ihres Dackels zu geben und enthält DNA-Tests für zahlreiche wichtige Krankheiten und/oder Merkmale. Darüber hinaus berechnen wir auch den Inzuchtkoeffizienten (COI) und den prozentualen Anteil an Heterozygotie der DNA Ihres Hundes. Der COI zeigt den Grad der Inzucht Ihres Hundes, während der Heterozygotie-Prozentsatz ein Maß für die individuelle genetische Vielfalt Ihres Hundes ist.

Informationen zu den einzelnen Tests in diesem Paket finden Sie im Abschnitt “Enthaltene Tests” auf dieser Seite. Wir akzeptieren Proben von Tieren jeden Alters. In der Regel beträgt die Bearbeitungszeit von Tests, die in unseren eigenen Einrichtungen durchgeführt werden, 10 Arbeitstage nach Erhalt der Probe. Für ausgelagerte Tests, sogenannte “Externe Labore” oder “Externe Patentlabore”, beträgt die Bearbeitungszeit mindestens 20 Werktage nach Erhalt Ihrer Probe. Bitte beachten Sie, dass es sich bei den genannten 20 Werktagen um eine Schätzung handelt, da die Versandzeit zu diesen externen Laboren oder Patenteinrichtungen aufgrund unerwarteter Verzögerungen variieren kann.

Einige der enthaltenen Tests werden von einem externen Labor durchgeführt. CombiBreed kümmert sich um die Vermittlung zwischen Ihnen als Kunde und dem externen Labor. In diesen Fällen kann CombiBreed nicht für das Verhalten des Auftraggebers und/oder Auftragnehmers haftbar gemacht werden.

CombiBreed Holländischer Schäferhund

Dieses Kombinationspaket wurde entwickelt, um Ihnen wichtige Einblicke in die genetische Gesundheit, die Eigenschaften und die Vielfalt Ihres Hundes zu geben, und enthält DNA-Tests für zahlreiche wichtige Krankheiten und/oder Merkmale. Darüber hinaus berechnen wir auch den Inzuchtkoeffizienten (COI) und den Prozentsatz der Heterozygotie in der DNA Ihres Hundes. Der COI zeigt den Grad der Inzucht Ihres Hundes an, während der Prozentsatz der Heterozygotie ein Maß für die individuelle genetische Vielfalt Ihres Hundes ist.

Informationen zu den einzelnen Tests in diesem Paket finden Sie im Abschnitt “Enthaltene Tests” auf dieser Seite. Wir nehmen Proben von Tieren jeden Alters an. In der Regel beträgt die Bearbeitungszeit von Tests, die in unseren eigenen Einrichtungen durchgeführt werden, 10 Werktage nach Erhalt der Probe. Für ausgelagerte Tests, sogenannte “Externes Labor” oder “Externes Patentlabor”, beträgt die Bearbeitungszeit mindestens 20 Werktage nach Erhalt Ihrer Probe. Bitte beachten Sie, dass es sich bei den genannten 20 Werktagen um eine Schätzung handelt, da die Lieferzeit zu diesen externen Labors oder Patenteinrichtungen aufgrund unerwarteter Verzögerungen variieren kann.

Einige der enthaltenen Tests werden von einem externen Labor durchgeführt. CombiBreed kümmert sich um die Vermittlung zwischen Ihnen als Kunde und dem externen Labor. In diesen Fällen kann CombiBreed nicht für das Verhalten des Auftraggebers und/oder Auftragnehmers haftbar gemacht werden.

CombiBreed Chihuahua

Dieses Kombinationspaket wurde entwickelt, um Ihnen wichtige Einblicke in die genetische Gesundheit, die Eigenschaften und die Vielfalt Ihres Hundes zu geben, und enthält DNA-Tests für zahlreiche wichtige Krankheiten und/oder Merkmale. Darüber hinaus berechnen wir auch den Inzuchtkoeffizienten (COI) und den Prozentsatz der Heterozygotie in der DNA Ihres Hundes. Der COI zeigt den Grad der Inzucht Ihres Hundes an, während der Prozentsatz der Heterozygotie ein Maß für die individuelle genetische Vielfalt Ihres Hundes ist.

Informationen zu den einzelnen Tests in diesem Paket finden Sie im Abschnitt “Enthaltene Tests” auf dieser Seite. Wir nehmen Proben von Tieren jeden Alters an. In der Regel beträgt die Bearbeitungszeit von Tests, die in unseren eigenen Einrichtungen durchgeführt werden, 10 Werktage nach Erhalt der Probe. Für ausgelagerte Tests, sogenannte “Externes Labor” oder “Externes Patentlabor”, beträgt die Bearbeitungszeit mindestens 20 Werktage nach Erhalt Ihrer Probe. Bitte beachten Sie, dass es sich bei den genannten 20 Werktagen um eine Schätzung handelt, da die Lieferzeit zu diesen externen Labors oder Patenteinrichtungen aufgrund unerwarteter Verzögerungen variieren kann.

Einige der enthaltenen Tests werden von einem externen Labor durchgeführt. CombiBreed kümmert sich um die Vermittlung zwischen Ihnen als Kunde und dem externen Labor. In diesen Fällen kann CombiBreed nicht für das Verhalten des Auftraggebers und/oder Auftragnehmers haftbar gemacht werden.

Early-Onset Adult Deafness (EAOD) im Rhodesian Ridgebacks

Bei vielen Hunden lässt das Gehör mit zunehmendem Alter nach, aber bei einigen Rassen kann die Taubheit schon in sehr jungen Jahren beginnen. Dies ist der Fall bei der fortschreitenden Hörstörung Early-Onset Adult Deafness (EOAD) bei Border Collies und Rhodesian Ridgebacks. Ein Gentest ist für Border Collies bereits verfügbar (Testnummer H822), und nun wurde auch eine neue Mutation bei Rhodesian Ridgebacks identifiziert (Testnummer H756), die ursachlich für die Erkrankung ist.

Bei Rhodesian Ridgebacks wird EOAD durch eine rezessive Mutation im Gen EPS8L2 verursacht. Die Krankheit verläuft bei Rüden Schneller als bei Hündinnen. Betroffene Hunde können bereits im Alter von 4 Monaten Einschränkungen des Hörvermögens ausweisen. Die Krankheit schreitet zunehmend fort und führt im Alter von 12 bis 18 Monaten zu einer vollständigen Taubheit auf beiden Ohren. Dies ist nicht nur unpraktisch, sondern verändert auch die Art und Weise, wie der Hund seine Umwelt wahrnimmt und auf sie reagiert, was seinem Wohlbefinden schaden könnte.

H756 Early-Onset Adult Deafness (Rhodesian Ridgeback)

CLAD (Canine Leukocyte Adhäsionsmangel) Typ I – Irish Setter

Die canine Leukozytenadhäsionsdefizienz (CLAD) ist eine tödliche Immunschwächekrankheit. Es handelt sich um eine genetische Erkrankung, die durch spezifische Mutationen in Genen verursacht wird, die für die Funktion von Blutplättchen und Blutzellen entscheidend sind. Diese Mutationen führen bei betroffenen Hunden zu einer abnormalen Blutgerinnung und Reaktionen des Immunsystems. Diese Variante der Krankheit, CLAD Typ I, wird durch eine rezessive Mutation im ITGB2-Gen verursacht, das für die Leukozyten-Integrin-beta-2-Untereinheit (CD18) kodiert. Die Krankheit tritt beim Irish Setter auf.

DNA Service

Hund – Genotypisierung des gesamten Genoms

Bei der Illumina-Genotypisierung mittels BeadChips stehen Ihnen bezüglich der verwendeten SNPs mehrere Optionen zur Verfügung. Durch unsere Kooperation mit Geneseek ist es uns möglich eine große Palette verschiedener BeadChips anzubieten. Zusätzlich bieten wir Ihnen maßgeschneiderte Lösungen, welche auf Ihre Bedürfnisse abgestimmt sind.

Illumina BeadChips basieren hauptsächlich auf einem 24-Proben-Format. Für diesen Test müssen 24 Proben beauftragt werden.

In Abhängigkeit von der jeweiligen Preisvereinbarung können Wiederholungsuntersuchungen im Preis inbegriffen sein oder nicht. Die Notwendigkeit hierfür beruht auf der Probenart, -qualität und -quantität des Probenmaterials oder der DNA. Grundsätzlich ist nahezu jedes Probenmaterial auf BeadChips erfolgreich analysierbar.

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Pferd – Pferd SNP70 (GGP)

Der Equine SNP70 Beadchip repräsentiert das komplette Pferdegenom mit etwa 65.000 gleichmäßig über das Genom verteilten genetischen Varianten (SNPs). Der Chip ist ein geeignetes Werkzeug, um die Identifizierung von Genen und Polymorphismen zu ermöglichen, die zu interessanten Merkmalen bei allen großen Pferderassen beitragen.

Bei der Illumina-Genotypisierung mittels BeadChips stehen Ihnen bezüglich der verwendeten SNPs mehrere Optionen zur Verfügung. Durch unsere Kooperation mit Geneseek ist es uns möglich eine große Palette verschiedener BeadChips anzubieten. Zusätzlich bieten wir Ihnen maßgeschneiderte Lösungen, welche auf Ihre Bedürfnisse abgestimmt sind.

Illumina BeadChips basieren hauptsächlich auf einem 24-Proben-Format. Für diesen Test müssen 24 Proben beauftragt werden.

In Abhängigkeit von der jeweiligen Preisvereinbarung können Wiederholungsuntersuchungen im Preis inbegriffen sein oder nicht. Die Notwendigkeit hierfür beruht auf der Probenart, -qualität und -quantität des Probenmaterials oder der DNA. Grundsätzlich ist nahezu jedes Probenmaterial auf BeadChips erfolgreich analysierbar.

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E-Locus (Extension)

The Extension gene (MCR1 gene) controls the production of black and red pigment. In cats, shades of red color are determined by the dominant Orange gene (O-locus) located on the X chromosome. The genetic background of the O-Locus is still unknown. The Extension gene is also known as E-locus. The Coat Colour E locus, extension test (K639) tests for the genetic status of the E-locus. The E-locus has two variants (alleles). It is presumed that (almost) all cats are fixed for the dominant allele E, they have two copies of the dominant allele E and based on this gene alone could produce both red and black pigment. The recessive allele e results in kittens that are born with a black/brown tabby pattern (blue/apricot in dilute cats). As the kittens mature, the black/blue pigment is replaced by yellow resulting in the golden coat coloration seen in adult cats. Originally it was named X Colour, now it is called Amber. The recessive allele can be present in the Norwegian Forest cat and traces back to a single female ancestor from Norway born in 1981. Cats with two copies of the allele e only have the Amber Coat Colour when the dominant O allele at the O-locus is not present.

The Coat Colour E Locus, extension test encloses the following results, in this scheme the results of the Coat Colour E Locus, extension test are shown in combination with the possible results for the O-locus. For the O-locus no DNA test is available:

E-locus	O-locus (no DNA test available)	Coat Colour
E/E	O/O, O/o or o/o (female)	Not Amber
E/E	O/- or o/- (male)	Not Amber
E/e	O/O, O/o or o/o (female)	Not Amber
E/e	O/- or o/- (male)	Not Amber
e/e	o/o (female) or o/- (male)	Amber
e/e	O/O (female) or O/- (male)	Red
e/e	O/o (female)	Amber/red tortoiseshell

W-Locus / S-Locus (Dominant White and White Spotting)

Dominant White und White Spotting werden vom KIT Gen kontrolliert. Obwohl beide Fellfarben vom selben Gen gesteuert werden, wird Dominant White auch als W-Lokus und White Spotting als S-Lokus bezeichnet. Das Gen, oder die Gene, die die Ausprägung des White Spotting Musters beeinflussen, sind noch unbekannt. Außerdem gehen nicht alle Fellzeichnungen mit weißen Abzeichen oder Mustern auf das KIT Gen zurück.

Das Kit Gen hat drei Varianten (Allele). Das DW Allel ist dominant über die Allele Ws und N. Das Allel Ws ist dominant über das Allel N. Das dominante Allel DW führt zur weißem Fell. In dem Fall haben die Allele Ws und N keinen Effekt auf die Fellfarbe.

Dominant White unterscheidet sich vom Albinismus (C-Lokus), der von einer Mutation im TYR (Tyrosinase) Gen verursacht wird und der keinen Effekt auf das Hörvermögen hat. Ein oder zwei Kopien des DW Allels führen zu einer weißen Katze mit unterschiedlich starker Beeinträchtigung des Hörvermögens.

Der Dominant White & White Spotting Test kann folgende Ergebnisse aufweisen:

Dominant White & White Spotting (W- und S-Lokus)	Fellfarbe
N/N	Kein weißes Fell und kein White Spotting Muster
N/DW	Weiß
DW/DW	Weiß
N/Ws	White Spotting
DW/Ws	Weiß
Ws/Ws	White Spotting

Devon Rex, Curly Coat and Sphynx, Hairless Coat

Zwei unterschiedliche Mutationen im Keratin 71 Gen (KRT71) beeinflussen das Haarwachstum in Devon Rex und Sphynx Katzen und führen zu einem lockigen Fell oder einem feinen Haarflaum, der einer weitgehenden Haarlosigkeit gleicht. Der Devon Rex Curly Coat Test (gelocktes Fell, K304) und der Sphynx Hairless Coat Test (Haarlosigkeit, K305) legen gemeinsam den genetischen Zustand des KRT71 Gens offen. Das KRT71 Gen hat drei Varianten (Allele). Das N-Allel ist dominant über die hr- und dr-Allele. Das hr-Allel ist dominant über das dr-Allel. Das dominante N-Allel hat keinen Effekt auf das Haarwachstum. Zwei Kopien des hr-Allels (homozygot hr/hr), oder eine Kopie des hr-Allels in Kombination mit einem dr-Allel (heterozygot hr/dr) führen zur Haarlosigkeit. Zwei Kopien des dr-Allels (dr/dr) führen zu einem lockigen Fell.

Der Devon Rex Curly Coat- und der Sphynx Hairless Coat Test (beides Varianten des KRT71 Gens) können folgende Ergebnisse liefern:

Devon Rex, Curly	Sphynx, Hairless	KRT71 Gen	Fell
N/N	N/N	N/N	Normales Fell, sofern keine andere Variante die Haareigenschaften beeinflusst
N/N	N/hr	N/hr	Normales Fell, sofern keine andere Variante die Haareigenschaften beeinflusst
N/N	hr/hr	hr/hr	Feiner Haarflaum, sofern das Haarwachstum nicht durch eine weitere Mutation beeinflusst wird.
N/dr	N/N	N/dr	Normales Fell, sofern keine andere Variante die Haareigenschaften beeinflusst
N/dr	N/hr	hr/dr	Feiner Haarflaum, sofern das Haarwachstum nicht durch eine weitere Mutation beeinflusst wird.
dr/dr	N/N	dr/dr	Lockiges Fell, sofern kein anderer genetischer Faktor die Haarbildung beeinflusst

Appaloosa Pattern-1 (PATN1)

Die Appaloosa Fellzeichnungen, die auch als Tigerschecken-Komplex (Leopard Complex Spotting, LP) bezeichnet werden, umfassen eine hoch variable Gruppe von Weißzeichnungen oder Depigmentierungsmustern bei Pferden, welche einem relativ komplexen Erbgang folgen. Appaloosa Pferde besitzen drei weitere charakteristische Merkmale: gefleckte Haut an den Nüstern, Anus und Genitalien, gestreifte Hufe und weiße Augenhaut. LP ist das Ergebnis einer unvollständig dominanten Mutation im TRPM1 Gen, das auch als LP-Gen bezeichnet wird. Das LP-Gen ist für die Expression der verschiedenen Tigerschecken Zeichnungen verantwortlich, während der Weißanteil von anderen Genen bestimmt wird. Eines der Gene, die mit einem erhöhten Weißanteil assoziiert sind, ist RFWD3, das auch als Pattern-1 (PATN1, first pattern gene) bezeichnet wird. Der Fellfarbe Appaloosa Pattern-1 (PATN1) Test (P305) bestimmt den Status des PATN1 Gens. Dieses Gen hat zwei Varianten (Allele). Das dominante Allel PATN1 führt zu einem erhöhten Weißanteil bei Pferden, die mindestens ein LP-Allel des LP-Gens besitzen. Das rezessive Allel N hat keinen Effekt auf die Grundfarbe. Pferde, die ein LP-Allel in Verbindung mit mindestens einem PATN1-Allel tragen, haben meistens eine Leopard (Volltiger) oder Near Leopard Musterung. Pferde, die zwei LP-Allele in Verbindung mit mindestens einem PATN1-Allel tragen, haben meistens eine Few-Spot oder Near-Few-Spot Musterung. Pferde, die mindestens eine Kopie des PATN1-Allels, aber keine Kopie des LP-Allels haben, haben kein Appaloosa-Fleckenmuster, können aber das PATN1-Allel an ihre Nachkommen weitergeben.

Der Fellfarbe Appaloosa Pattern-1 (PATN1) Test kann die folgenden Ergebnisse liefern. In der Tabelle sind die Ergebnisse des PATN1 Tests in Kombination mit den möglichen Varianten des LP-Gens dargestellt.

Ergebnis PATN1	Ergebnis LP	Fellfarbe	Beschreibung
N/N	N/N	Kein Appaloosa	Die Grundfarbe wird nicht beeinflusst, sofern sie nicht von anderen Farbgenen modifiziert wird. Das Pferd kann nur das N-Allel an seine Nachkommen vererben.
N/N	N/LP	Schabracktiger	Das Pferd kann nur das N-Allel an seine Nachkommen vererben.
N/N	LP/LP	Snowcap Appaloosa	Das Pferd kann nur das N-Allel an seine Nachkommen vererben. Das Pferd leidet an Kongenitaler Stationärer Nachtblindheit (CSNB).
N/PATN1	N/N	Kein Appaloosa	Die Grundfarbe wird nicht beeinflusst, sofern sie nicht von anderen Farbgenen modifiziert wird. Sowohl das N-Allel als auch das PATN1-Allel kann an die Nachkommen vererbt werden.
N/PATN1	N/LP	Leopard oder Near Leopard Musterung	Sowohl das N-Allel als auch das PATN1-Allel kann an die Nachkommen vererbt werden.
N/PATN1	LP/LP	Few-spot oder Near Few-spot Musterung.	Sowohl das N-Allel als auch das PATN1-Allel kann an die Nachkommen vererbt werden. Das Pferd leidet an Kongenitaler Stationärer Nachtblindheit (CSNB).
PATN1/PATN1	N/N	Kein Appaloosa	Die Grundfarbe wird nicht beeinflusst, sofern sie nicht von anderen Farbgenen modifiziert wird. Es kann nur das PATN1-Allel an die Nachkommen vererbt werden.
PATN1/PATN1	N/LP	Leopard oder Near Leopard Musterung	Es kann nur das PATN1-Allel an die Nachkommen vererbt werden.
PATN1/PATN1	LP/LP	Few-spot oder Near Few-spot Musterung	Es kann nur das PATN1-Allel an die Nachkommen vererbt werden. Das Pferd leidet an Kongenitaler Stationärer Nachtblindheit (CSNB).

Lafora Erkrankung

Die Lafora-Krankheit ist eine erbliche, spät einsetzende, progressive myoklonische Epilepsie. Eines der Merkmale der Krankheit ist ein Myoklonus, eine plötzliche Kontraktion einer Gruppe von Muskeln, die durch Ruckeln des Kopfes nach hinten gekennzeichnet ist, was durch blinkende Lichter, plötzliche Geräusche oder Bewegungen besonders nahe am Kopf des Hundes induziert werden kann. Die Lafora-Krankheit kann bei jeder Hunderasse spontan auftreten, einige Hunderassen sind jedoch prädisponiert.

Autosomal, recessive mutation

AUTOSOMALE, REZESSIVE MUTATION

Autosomal rezessiver Erbgang bedeutet, dass ein Tier frei (homozygot normal), betroffen (homozygote mutiert) oder Träger (heterozygote) sein kann. Träger können eine Mutation in der Population verbreiten, ohne selbst Symptome zu zeigen. Daher ist es besonders wichtig, dass die Träger identifiziert werden, um eine Ausbreitung der Krankheit zu verhindern.

Erläuterung für Tierärzte:
• Ein Tier ist Frei/NORMAL und hat zwei gesunde Erbanlagen (homozygot normal). Das Tier wird keine Symptome entwickeln.
• Ein Tier ist TRÄGER und hat ein gesundes Allel und ein defektes Allel (heterozygot). Das Tier wird keine Symptome entwickeln.
• Ein Tier ist BETROFFEN und hat daher zwei defekte Allele (abnorme Homozygote). Das Tier wird Symptome der Krankheit entwickeln.

Erläuterung für Züchter:
• Ein Tier ist Frei/NORMAL und hat zwei gesunde Erbanlagen (homozygot normal). Das Tier erwirbt bei der Zucht keine Anomalien und kann diese nicht an die nächste Generation weitergeben.
• Ein Tier ist TRÄGER und hat ein gesundes Allel und ein defektes Allel (heterozygot). Obschon das Tier selbst höchstwahrscheinlich keine Krankheitssymptome entwickeln wird, kann es die Mutation (die „krankmachende Anlage“) statistisch gesehen an die Hälfte der Nachkommen vererben. In einer Reihe von Fällen können Träger des defekten Allels auch Symptome entwickeln, in der Regel haben sie jedoch keine Beschwerden.
• Ein Tier ist BETROFFEN und hat daher zwei defekte Allele (abnorme Homozygote). Das Tier wird die Anlage für die Erkrankung an alle Nachkommen vererben und auch selbst Symptome der Krankheit zeigen oder entwickeln.

Inheriticance autosomal recessive	Eltern	Reproductive cells	Nachkomme	Interpretation breeding	Interpretation veterinarian
NORMAL x NORMAL	AA und AA	A/A x A/A	100% AA	100% NORMAL	100% GESUND
NORMAL x TRÄGER	AA und AB	A/A x A/B	50% AA 50% AB	50% TRÄGER	100% GESUND
NORMAL x BETROFFEN	AA und BB	A/A x B/B	100% AB	100% TRÄGER	100% GESUND
TRÄGER x TRÄGER	AB und AB	A/B x A/B	25% AA 50% AB 25% BB	25% NORMAL 50% TRÄGER 25% BETROFFEN	75% GESUND 25% BETROFFEN
TRÄGER x BETROFFEN	AB und BB	A/B x B/B	50% AB 50% BB	50% TRÄGER 50% BETROFFEN	50% GESUND 50% BETROFFEN
BETROFFEN x BETROFFEN	BB und BB	B/B x B/B	100% BB	100% BETROFFEN	100% BETROFFEN