H673 Degenerative Myelopathy, DM - Seite 2 von 3

Leukodystrophie beim Australischen Cattle Dog und Shetland Sheepdog

Die canine spongiforme Leukoenzephalomyelopathie, auch einfach Leukodystrophie oder SLEM genannt, ist eine schwere degenerative neurologische Erkrankung, die Schwäche, spastische Bewegungen und Lähmungen verursacht. Bei Australian Cattle Dogs und Shetland Sheepdogs wird die Krankheit durch eine Mutation im CYTB-Gen verursacht.

Betroffene Welpen zeigen in der Regel im Alter von etwa 3 bis 4 Wochen Anzeichen von Ganzkörperzittern, das auch als “shaking puppy” bezeichnet wird. Anfangs sind sie noch in der Lage zu laufen, doch dies verschlechtert sich im Laufe weniger Wochen. Weitere Symptome sind spastische Zuckungen der Gliedmaßen, herunterhängende Kiefer, Schluckbeschwerden, übermäßiger Speichelfluss und Wachstumsstörungen. Die Krankheit ist progessiv und führt schließlich zur Notwendigkeit der Euthanasie.

Die genetische Ursache der Erkrankung beim Australian Cattle Dog und Shetland Shepherdog kann mit unserem neuen Leukodystrophie-Test (Testnummer H708), aber auch als CombiBreed-Paket Shetland Shepherdog (Testnummer H586) getestet werden.

Leukodystrophie – H708

CombiBreed Shetland Sheepdog – H586

Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 2 (NCL2) – Dackel

Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL) ist die Bezeichnung für eine Vielzahl von degenerativen neurologischen Erkrankungen, die fortschreitende Nervenschäden verursachen, die zu einem Verlust der Mobilität und des Sehvermögens und schließlich zum Tod führen. Die in diesem Test untersuchte Variante, die Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 2 (NCL2), wird durch eine rezessive Mutation des Gens TPP1 verursacht. Sie kommt im Dackel vor.

Alaska-Husky-Enzephalopathie (AHE)

Die Alaska-Husky-Enzephalopathie (AHE) ist eine schwere neurodegenerative Erkrankung, die nur bei Alaskan Huskys auftritt. AHE verursacht neurologische Ausfälle wie Krampfanfälle und Koordinationsverlust und verläuft letztlich tödlich. Die Störung wird durch eine rezessive Mutation des Gens SLC19A3 verursacht. Eine verwandte Variante der Störung tritt auch beim Yorkshire Terrier auf, wo sie als juvenile nekrotisierende Enzephalopathie bekannt ist.

Lagotto-Speicherkrankheit (LSD)

Die Lagotto-Speicherkrankheit ist eine Stoffwechselstörung, die durch Enzymmängel im Lysosom verursacht wird, was zur Anhäufung von nicht abgebauten Substraten führt. Die Störung ist auch als lysosomale Speicherkrankheit (LSD), aberrante Autophagie oder neurodegenerative vakuoläre Speicherkrankheit bekannt. Eine autosomal-rezessive Mutation im ATG4D-Gen verursacht dieses LSD, das im Lagotto Romagnolo beobachtet wird.

Leukodystrophie

Canine Spongiforme Leukoenzephalomyelopathie (SLEM), auch bekannt als Leukodystrophie, ist eine schwere degenerative neurologische Erkrankung, die Schwäche, Lähmung und spastische Bewegung verursacht. Die Störung wird durch eine mitochondriale Mutation des Gens CYTB verursacht und findet sich beim Australian Cattle Dog und beim Shetland Sheepdog.

Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 8-1 (NCL8-1) – Englischer Setter

Neuronale Ceroid Lipofuszinose (NCL, auch CLN) ist eine breite Palette von degenerativen neurologischen Erkrankungen, die fortschreitende Nervenschäden verursachen, die zu einem Verlust der Mobilität und des Sehvermögens und letztendlich zum Tod führen. Diese Variante, Neuronale Ceroid Lipofuszinose Typ 8 (NCL8), wird durch eine rezessive Mutation im Gen CLN8 verursacht und tritt im English Setter auf. Andere Varianten von NCL8 finden sich im Australian Shepherd, German Shorthaired Pointer, Alpenländische Dachsbracke und Saluki.

Warburg Micro Syndrome 1 (WARBM1)

Das Warburg-Mikrosyndrom Typ 1 (WARBM1) ist eine Form der Polyneuropathie, einer schweren degenerativen Nervenerkrankung, die Sehprobleme, eine veränderte Stimme und Koordinationsstörungen verursacht. Der Ausbruch beginnt im Alter von etwa vier Monaten, und betroffene Hunde müssen in der Regel innerhalb des ersten Jahres aus humanen Gründen eingeschläfert werden. Die Störung wird durch eine rezessive Mutation des Gens RAB3GAP1 verursacht und kommt beim Alaskan Husky (dieser Test) sowie beim Black Russian Terrier und Rottweiler vor.

Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 5 (NCL5)

Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL) ist die Bezeichnung für eine Vielzahl von degenerativen neurologischen Erkrankungen, die fortschreitende Nervenschäden verursachen, die zu einem Verlust der Mobilität und des Sehvermögens und schließlich zum Tod führen. Die in diesem Test untersuchte Variante Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 5 (NCL5 oder CLN5) wird durch eine rezessive Mutation des Gens CLN5 verursacht. Diese Variante findet sich beim Australian Cattle Dog und beim Border Collie. Eine verwandte Variante findet sich beim Golden Retriever.

Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 4A (NCL4A) – Zerebelläre Ataxie

Die neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL) beschreibt eine Vielzahl von degenerativen neurologischen Erkrankungen, die mit fortschreitender Schädigung von Nerven einhergehen und zu einem Verlust der Mobilität, des Sehvermögens und schließlich zum Tod führen.

Die hier untersuchte Variante der Erkrankung wird als neuronale Ceroid-Lipofuszinose 4A (NCL 4A), zerebelläre kortikale Abiotrophie, zerebelläre kortikale Degeneration, zerebelläre Ataxie oder Mukopolysaccharidose (MPS) bezeichnet. Sie tritt beim American Staffordshire Terrier auf und wird durch eine rezessive Mutation im Gen ARSG verursacht.

Canine Multifokale Retinopathie Typ 1 (CMR1)

Die Canine Multifokale Retinopathie (CMR) ist eine okuläre Erkrankung (autosomal-rezessiv), die durch mehrere degenerative Bereiche der Netzhaut gekennzeichnet ist und bei verschiedenen Hunderassen auftritt.

Leukoenzephalomyelopathie – LEMP (Leonberger)

Die Leukoenzephalomyelopathie (LEMP) ist eine schwere, degenerative Nervenerkrankung, die bei jungen Hunden auftritt und zu einem fortschreitenden Verlust der Muskelkoordination führt. Die Erkrankung wird durch eine rezessive Mutation des Gens NAPEPLD verursacht. Die in diesem Test analysierte Variante von LEMP kommt im Leonberger vor. Eine verwandte Variante findet sich bei der Deutschen Dogge und dem Rottweiler.

Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 12 (NCL12) – Australischer Treibhund

Neuronale Ceroid Lipofuszinose (NCL) bezieht sich auf ein breites Spektrum degenerativer neurologischer Erkrankungen, die zu fortschreitenden Nervenschäden führen, die zum Verlust der Mobilität und des Sehvermögens und schließlich zum Tod führen. Diese Variante, die beim Australian Cattle Dog auftritt, ist als Neuronale Ceroid Lipofuszinose 12 (NCL12) bekannt und wird durch eine rezessive Mutation des Gens ATP13A2 verursacht. Eine verwandte Variante kommt auch beim Tibet Terrier vor.

Hereditäre nekrotisierende Myelopathie (HNM)

Die hereditäre nekrotisierende Myelopathie (HNM oder ENM) ist eine degenerative neuronale Erkrankung. Die Störung tritt beim holländischen Kooiker (Kooikerhondje) auf und wird durch eine rezessive Mutation des Gens IBA57 verursacht.

Neuronale Ceroid Lipofuszinose 7 (NCL7)

Neuronale Ceroid Lipofuszinose (NCL) bezieht sich auf ein breites Spektrum degenerativer neurologischer Erkrankungen, die zu fortschreitenden Nervenschäden führen, die zum Verlust der Mobilität und des Sehvermögens und schließlich zum Tod führen. Diese Variante, die als Neuronale Ceroid Lipofuszinose 7 (NCL7) bekannt ist, wird durch eine rezessive Mutation des Gens MFSD8 verursacht und kommt beim Chinesischen Schopfhund und Chihuahua vor.

Gangliosidose (GM2 Typ II) – Katze Alle Rassen

Die Gangliosidose (GM2 Typ II) ist eine tödliche, fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die durch Mutationen in den Genen HEXA und HEXB verursacht wird. Diese Mutationen führen zu einem Mangel an einem Enzym, das für den Abbau von Gangliosid GM2 in Zellen, insbesondere im Gehirn, entscheidend ist. Infolgedessen bauen sich Ganglioside in Nervenzellen auf und verursachen deren Funktionsstörungen. Diese Anhäufung führt im Laufe der Zeit zu einer Verschlechterung der neurologischen Schäden und schweren Symptomen. Hier testen wir bei allen Katzenrassen auf eine autosomal-rezessive Mutation in HEXB.

Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 1 (NCL1) – Cane Corso

Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL) ist der Name für eine Vielzahl von degenerativen neurologischen Erkrankungen, die fortschreitende Nervenschäden verursachen, die zu einem Verlust der Mobilität und des Sehvermögens und schließlich zum Tod führen. Die in diesem Test untersuchte Variante der Krankheit, die als Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 1 (NCL1) bekannt ist, wird durch eine rezessive Mutation des Gens PPT1 verursacht und kommt im Cane Corso vor. Eine eng verwandte Variante von NCL1 findet sich im Dackel.

Kortikale zerebelläre Abiothrophie (NCCD) – Vizsla

Die zerebelläre kortikale Degeneration (CCD) ist eine neurodegenerative Erkrankung, von der viele Hunderassen betroffen sind. Die Krankheit betrifft einen bestimmten Bereich des Gehirns, der als Kleinhirn bekannt ist. Bei der Kleinhirndegeneration sterben die Zellen im Kleinhirn ab, was bei Hunden zu neurologischen Symptomen führt.

Diese Variante der Erkrankung, die auch als neonatale kortikale Kleinhirndegeneration (NCCD) bekannt ist, kommt beim Vizsla vor. Sie wird durch eine rezessive Mutation im Gen SNX14 verursacht.

Hereditäre Ataxie (SCA) – Australian Shepherd

Die progressive degenerative Myeloenzephalopathie ist eine Form der hereditären Ataxie, die manchmal auch als spinozerebelläre Ataxie (SCA) bezeichnet wird. Diese schwere neurologische Störung führt zu Koordinationsverlust, Muskelschwäche und sensorischen Beeinträchtigungen. Sie wird durch eine rezessive Mutation im PNPLA8-Gen verursacht. Mit fortschreitender Krankheit kann es bei betroffenen Hunden zu einer deutlich verminderten Lebensqualität kommen, die oft zu einer Euthanasie führt. Diese Variante betrifft speziell Australian Shepherds.

Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 6 (NCL6) – Australian Shepherd

Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL) bezieht sich auf ein breites Spektrum degenerativer neurologischer Erkrankungen, die zu fortschreitenden Nervenschäden führen, sowie zum Verlust der Mobilität und des Sehvermögens und schließlich zum Tod führen. Diese Variante der Krankheit, die als Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 6 (NCL6) bekannt ist, kommt beim Australian Shepherd vor und wird durch eine rezessive Mutation im Gen CLN6 verursacht.

Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 8-2 (NCL8-2)

Neuronale Ceroid Lipofuszinose (NCL) ist eine breite Palette von degenerativen neurologischen Erkrankungen, die fortschreitende Nervenschäden verursachen, die zu einem Verlust der Mobilität und des Sehvermögens und letztendlich zum Tod führen. Diese Variante, Neuronale Ceroid Lipofuszinose Typ 8 (NCL8), tritt beim Australian Shepherd und German Shorthaired Pointer auf. Ursache ist eine rezessive Mutation des Gens CLN8. Andere Rassen, die Mutationen für NCL8 tragen, sind der English Setter, Alpenländische Dachsbracke und Saluki.

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