H673 Degenerative Myelopathy, DM - Seite 3 von 3

Kortikale zerebelläre Abiothrophie (NCCD) – Vizsla

Die zerebelläre kortikale Degeneration (CCD) ist eine neurodegenerative Erkrankung, von der viele Hunderassen betroffen sind. Die Krankheit betrifft einen bestimmten Bereich des Gehirns, der als Kleinhirn bekannt ist. Bei der Kleinhirndegeneration sterben die Zellen im Kleinhirn ab, was bei Hunden zu neurologischen Symptomen führt.

Diese Variante der Erkrankung, die auch als neonatale kortikale Kleinhirndegeneration (NCCD) bekannt ist, kommt beim Vizsla vor. Sie wird durch eine rezessive Mutation im Gen SNX14 verursacht.

Hereditäre Ataxie (SCA) – Australian Shepherd

Die progressive degenerative Myeloenzephalopathie ist eine Form der hereditären Ataxie, die manchmal auch als spinozerebelläre Ataxie (SCA) bezeichnet wird. Diese schwere neurologische Störung führt zu Koordinationsverlust, Muskelschwäche und sensorischen Beeinträchtigungen. Sie wird durch eine rezessive Mutation im PNPLA8-Gen verursacht. Mit fortschreitender Krankheit kann es bei betroffenen Hunden zu einer deutlich verminderten Lebensqualität kommen, die oft zu einer Euthanasie führt. Diese Variante betrifft speziell Australian Shepherds.

Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 6 (NCL6) – Australian Shepherd

Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL) bezieht sich auf ein breites Spektrum degenerativer neurologischer Erkrankungen, die zu fortschreitenden Nervenschäden führen, sowie zum Verlust der Mobilität und des Sehvermögens und schließlich zum Tod führen. Diese Variante der Krankheit, die als Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 6 (NCL6) bekannt ist, kommt beim Australian Shepherd vor und wird durch eine rezessive Mutation im Gen CLN6 verursacht.

Neuronale Ceroid-Lipofuscinose 8 (NCL8) – Australian Shepherd

Die neuronale ceroide Lipofuscinose (NCL) ist eine Vielzahl degenerativer neurologischer Erkrankungen, die fortschreitende Nervenschäden verursachen, was zu einem Verlust von Mobilität und Sehvermögen und letztlich zum Tod führt. Diese Variante, Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Typ 8 (NCL8), tritt beim Australischen Schäferhund und dem Deutschen Kurzhaar-Pointer auf. Sie wird durch eine rezessive Mutation des Ceroid-Lipofuscilosis, Neuronal 8 (CLN8)-Gens verursacht. Weitere Rassen, die Mutationen für NCL8 tragen, sind der Englische Setter, die Alpenländische Dachsbracke und der Saluki.

Gangliosidose (GM2 Typ I) – Japan Chin

Die Gangliosidose (GM2 Typ I) ist eine tödliche, fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die durch Mutationen in den Genen HEXA und HEXB verursacht wird. Diese Mutationen führen zu einem Mangel an einem Enzym, das für den Abbau von Gangliosid GM2 in Zellen, insbesondere im Gehirn, entscheidend ist. Infolgedessen bauen sich Ganglioside in Nervenzellen auf, die zu deren Funktionsstörung und Tod führen. Diese Anhäufung führt im Laufe der Zeit zu einer Verschlechterung der neurologischen Schäden und schweren Symptomen. Hier testen wir auf eine autosomal-rezessive Mutation in HEXA beim Japanischen Chin-Hund (auch bekannt als Japanischer Spaniel).

Zerebelläre Degeneration-Myositis-Komplexe (CDMC) – NSDTR

Der zerebelläre Degenerations-Myositis-Komplex (CDMC) ist eine schwere, degenerative neuromuskuläre Erkrankung, die Muskelschwäche, Atrophie und schließlich den Tod verursacht. Sie wird durch eine rezessive Mutation des Gens SLC25A12 verursacht. Die in diesem Test analysierte Variante der Krankheit kommt beim Nova Scotia Duck Tolling Retriever vor, insbesondere in der europäischen Population. Eine eng verwandte Variante findet sich auch beim Holländischen Schäferhund.

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